Úvod: U různých typů nádorových onemocnění byly studovány polymorfizmy MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G. Role těchto polymorfizmů v rozvoji retinoblastomu však zůstává nejasná. V této studie jsme hodnotili asociaci polymorfizmů MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G s rizikem rozvojem retinoblastomu u dětí v Íránu. Metody: Pomocí Real-Time PCR systému ABI PRISM 7500 byly zachyceny polymorfizmy MTHFR 677C>T, 1298A>C a MTR 2756A>G u 66 pacientů s retinoblastomem a 99 zdravých kontrolních subjektů odpovídajícího věku a pohlaví. Asociace mezi těmito polymorfizmy a rizikem rozvoje retinoblastomu byla analyzována pomocí poměru šancí s 95% intervalem spolehlivosti. Výsledky: Naše výsledky ukázaly významnou asociaci mezi polymorfizmem MTR 2756A>G a rizikem rozvojem retinoblastomu. V případě polymorfizmu MTR 2756A>G byly četnosti výskytu genotypu AG (39,4 %) a GG (9,1 %) statisticky významně vyšší v porovnání s kontrolním vzorkem (p < 0,05). U polymorfizmů MTHFR 677C>T a 1298A>C však nebyly pozorovány žádné významné rozdíly ve frekvenci alel nebo genotypové frekvenci mezi pacienty s retinoblastomem a kontrolními subjekty (p > 0,05). Závěry: Naše výsledky naznačují možnou asociaci polymorfizmu MTR 2756A>G se zvýšeným rizikem rozvoje retinoblastomu u dětí v Íránu. Výsledky však také ukázaly, že polymorfizmy MTHFR 677C>T a 1298A>C nejsou se zvýšeným rizikem rozvoje retinoblastomu významně spojeny.

Background: The MTHFR 677C>T, 1298A>C and MTR 2756A>G polymorphisms have been investigated in several different cancer types. However, the role of these polymorphisms in the development of retinoblastoma remains unclear. Here, we have evaluated the association of the MTHFR 677C>T, 1298A>C and MTR 2756A>G polymorphisms with the risk of retinoblastoma in Iranian children. Methods: The MTHFR 677C>T, 1298A>C and MTR 2756A>G polymorphisms in 66 patients with retinoblastoma and 99 age-and gender-matched healthy controls were detected on the ABI PRISMs 7500 Real-Time PCR System. The association between these polymorphisms and the risk of retinoblastoma was analysed by an odds ratio with a 95% confidence interval. Results: Our results showed a significant association between the MTR 2756A>G polymorphism and the risk of retinoblastoma. In the MTR 2756A>G polymorphism, the AG (39.4%) and GG (9.1%) genotype frequencies in the cases were found to be higher in comparison with the controls, showing a significant difference (p < 0.05). However, no significant difference was observed in the allelic or genotypic frequencies for both the MTHFR 677C>T, and 1298A>C polymorphisms in the retinoblastoma patients of the controls (p > 0.05). Conclusions: Our results suggested that the MTR 2756A>G polymorphism might be associated with an increased risk of retinoblastoma in Iranian children. However, the results show that the MTHFR 677C>T, and 1298A>C polymorphisms are not significantly associated with an increased risk of retinoblastoma.

• Klíčová slova
• gen MTHFR, gen MTR,
• MeSH
• dítě MeSH
• geny retinoblastomu MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retinoblastom * genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH