BACKGROUND: Transport protein particle (TRAPP) is a multiprotein complex that functions in localising proteins to the Golgi compartment. The TRAPPC11 subunit has been implicated in diseases affecting muscle, brain, eye and to some extent liver. We present three patients who are compound heterozygotes for a missense variant and a structural variant in the TRAPPC11 gene. TRAPPC11 structural variants have not yet been described in association with a disease. In order to reveal the estimated genesis of identified structural variants, we performed sequencing of individual breakpoint junctions and analysed the extent of homology and the presence of repetitive elements in and around the breakpoints. METHODS: Biochemical methods including isoelectric focusing on serum transferrin and apolipoprotein C-III, as well as mitochondrial respiratory chain complex activity measurements, were used. Muscle biopsy samples underwent histochemical analysis. Next-generation sequencing was employed for identifying sequence variants associated with neuromuscular disorders, and Sanger sequencing was used to confirm findings. RESULTS: We suppose that non-homologous end joining is a possible mechanism of deletion origin in two patients and non-allelic homologous recombination in one patient. Analyses of mitochondrial function performed in patients' skeletal muscles revealed an imbalance of mitochondrial metabolism, which worsens with age and disease progression. CONCLUSION: Our results contribute to further knowledge in the field of neuromuscular diseases and mutational mechanisms. This knowledge is important for understanding the molecular nature of human diseases and allows us to improve strategies for identifying disease-causing mutations.

• MeSH
• delece genu MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kosterní svaly patologie   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• svalové dystrofie * genetika   patologie   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Již v dávné minulosti provázelo špatné zacházení, tedy chování, které v současné době označujeme jako týrání, zneužívání a zanedbávání, život pravděpodobně mnoha dětí. Tento článek podává základní přehled historických souvislostí pojmu "syndrom CAN", včetně širších společenských, odborných a klinických aspektů. První systematické či komplexní zmínky o zájmu pomáhajících profesí o problematiku týraných, zneužívaných a zanedbávaných dětí lze nalézt až v 19. století. Následně byla problematika špatného zacházení s dětmi desetiletí odbornou veřejností ignorována nebo spíše nepochopena v celém svém rozsahu. Teprve od poloviny 60. let se stalo "týrání, zneužívání a zanedbávání" jedním z hlavních témat mnohých oborů (pediatrie, psychologie, psychiatrie, sociální práce, sociální politika), což vedlo k zavedení řady termínů a definic, které však vždy pokrývají pouze vybrané aspekty špatného zacházení s dětmi, spadající do dané oblasti. Do české terminologie byl převzat syndrom týraného, zneužívaného a zanedbávaného dítěte, obecně označovaný v anglosaské literatuře jako Child Abuse and Neglect (CAN). Syndrom CAN je tvořen souborem nepříznivých příznaků v nejrůznějších oblastech stavu a vývoje dítěte i jeho postavení ve společnosti a v rodině. Jeho příčiny, mechanismy, charakter z pohledu závažnosti i dopadu na život dítěte a jeho okolí jsou značně různorodé. Ačkoliv se terminologie, názor společnosti, ale i odborníků na špatné zacházení s dětmi postupně proměňoval a vyvíjel, stále nejsme v cíli. Ochrana dětí není ani v dnešní době všude samozřejmostí. Na týrání, zneužívání a zanedbávání dětí bylo a stále je nahlíženo různě. Společensko-kulturní pojetí a právní vymezení ochrany dětí prochází nadále svým vývojem. Ještě dnes na celém světě zažije ročně až 1 miliarda dětí ve věku 2-17 let fyzické, sexuální nebo psychické násilí či zanedbávání. Domníváme se, že pro obor psychiatrie a psychologie je dnes daná tematika velmi aktuální.

Already in the distant past, child mistreatment-behavior that we currently identify as abuse and/or neglect, has probably accompanied the lives of many children. This article provides a basic overview of the historical context of the term "CAN syndrome", including the broader societal and professional aspects. The first systematic or comprehensive references to the interest of helping professions in the issue of abused and neglected children can be found only in the 19th century. Subsequently, the issue of child maltreatment was ignored or rather misunderstood in its entirety by the professional community for decades. It is only since the mid-1960s that abuse and/ or neglect has become one of the main topics in many disciplines (paediatrics, psychology, psychiatry, social work, social policy), which has led to the introduction of a number of terms and definitions, but these always cover only selected aspects of child maltreatment that fall within the field. The syndrome of the abused, abused and neglected child, generally referred to in Anglo-Saxon literature as Child Abuse and Neglect (CAN), has been adopted into Czech terminology. The CAN syndrome consists of a set of adverse symptoms in various areas of the child ́s condition and development, as well as his/her position in society and in the family. Its causes, mechanisms, and nature in terms of severity and impact on the life of the child and his/her environment, are quite diverse. Although the terminology, society ́s and professionals ́ views on child maltreatment have gradually changed and evolved, we are still not at the finish line. Even today, child protection is not a given everywhere. Child abuse, abuse and neglect have been and continue to be viewed in different ways. The socio-cultural concept and legal definition of child protection continues to evolve. However, up to 1 billion children aged 2-17 years still experience physical, sexual or psychological violence or neglect worldwide each year. We believe that for the field of psychiatry and psychology, this topic is a very actual topic today.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ochrana práv dítěte zákonodárství a právo   MeSH
• sociologické faktory MeSH
• zneužívané dítě * dějiny   psychologie   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: Mukopolysacharidóza I. typu (MPS I) patří do skupiny lysosomálních střádavých onemocnění, jejichž příčinou je dědičná porucha enzymu katalyzujícího odbourávání glykosaminoglykanů, které se hromadí v tkáních. Onemocnění se projevuje různou tíží a variabilitou klinických příznaků, jež v čase progredují. Vzhledem k existenci cílené léčby, tj. enzymové substituční terapie a transplantace hematopoetických kmenových buněk, zabraňující rozvoji příznaků nebo významně zpomalující průběh onemocnění, je klíčové co nejčasnější diagnostikování nemoci. Metoda: Prezentujeme kazuistiku dívky s MPS I (fenotypem m. Hurler-Scheie) bez typických „hrubých rysů“ v obličeji, ale s dalším charakteristickým příznakem kontraktur obrazu „drápovitých rukou“, které se rozvinuly již na začátku druhého roku života a vyžadovaly operační řešení. Dále byla přítomná splenomegalie a nově rozvinutá pupeční kýla. Výsledky: Diagnóza byla stanovena až ve věku čtyř let na základě kombinace biochemických a enzymologických vyšetření s následnou konfirmací na molekulárněgenetické úrovni průkazem patogenních mutací v genu IDUA. Byla ihned zahájena enzymová substituční terapie laronidázou a pro riziko další progrese a rozvoje neurologické symptomatologie byla následně indikována k transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Závěr: U pacienta s MPS I se vždy nemusí prezentovat charakteristická kraniofaciální dysmorfie, ale jsou popisovány další symptomy, organomegalie, syndrom karpálního tunelu a/nebo kontraktury na rukou. Vzhledem k dostupnosti laboratorní diagnostiky a cílené léčby je pro pacienty klíčové zkrácení doby mezi prvními příznaky onemocnění a diagnózou na minimum, protože s každou prodlevou se stav nenávratně horší a léčba dosahuje uspokojivých výsledků, pouze pokud je zahájena včas.

Introduction: Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) belongs to the group of lysosomal storage diseases, the cause of which is an inherited disorder of an enzyme catalyzing catabolism of glycosaminoglycans, which accumulate in tissues. The disease manifests with varying severity and variability of clinical symptoms, that progress over time. Given the existence of targeted therapies, i.e. enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation, that prevent the development of the symptoms or significantly slow the progression of the disease, early diagnosis is crucial. Method: We present a case study of a girl, who suffers from MPS I (m. Hurler-Scheie phenotype), without the typical coarse facial features, but has another characteristic symptom and thus hand contractures forming a „claw hand“, which developed at the beginning of the second year of life and required a surgical management. In addition, splenomegaly and a newly developed umbilical hernia were present. Results: The diagnosis was established at the age of 4 years on the basis of a combination of biochemical and enzymological examinations, which were followed by confirmation at the molecular genetic level by detection of 2 pathogenic mutations of the IDUA gene. Enzyme replacement therapy with laronidase was initiated immediately. For a risk of further progression and development of neurological symptoms the hematopoietic stem cell transplantation was subsequently indicated. Conclusion: A patient with MPS I may not always present with the chracteristic craniofacial dysmorphia, but other symptoms such as organomegaly, carpal tunnel syndrom and/or hand contractures have been described. Given the availability of laboratory diagnostics and targeted treatment, it is crucial for the patients to minimalize the time between the first signs of the disease and the diagnosis, because with each delay the patient’s health condition irreversibly worsens, and the therapy achieves satisfactory results only if initiated in time. Key words: lysosomal storage disorders, mucopolysaccharidosis type I (MPS I), m. Hurler-Scheie, glycosaminoglycans, enzyme replacement therapy

• MeSH
• enzymová substituční terapie metody   MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• mukopolysacharidóza I * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: ADHD is a common neurodevelopmental disorder frequently diagnosed between the ages 7 and 10 years. We measured ADHD symptomatology in a representative sample of the Czech population. MATERIAL AND METHODS: Data collection was performed in January 2019 through the European National Panel. The respondents completed a demographic questionnaire focusing on ADHD history and a standardized questionnaire, the Adult ADHD Self-Report Scale (ASRS) screener for ADHD symptomatology in adulthood. RESULTS: From the sample of 1,518 respondents, 3% of the respondents reported having been diagnosed with ADHD/hyperkinetic disorder in their lifetime. According to ASRS scoring, 119 respondents were classified as suspected ADHD. Overall, more males than females reported ADHD symptomatology. Age was also significantly associated with ASRS. Education status yielded no significant results. CONCLUSION: Our study documents that the prevalence of ADHD symptomatology in adults is comparable with that in Western countries despite the different historical and health care backgrounds.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hyperkinetická porucha * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• zpráva o sobě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

BACKGROUND Studies show neurological differences between patients with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and healthy controls. Furthermore, it is possible that poor timing is linked with impairments in neural circuitry. This study aimed to test the hypothesis that there is a difference in time perception between adults with severe ADHD symptomatology and adults with no ADHD symptomatology. MATERIAL AND METHODS Previously, we collected data from a more extensive set of participants (n=1518) concerning the prevalence of ADHD in adulthood. We recruited participants from 3 groups defined by increasing ADHD severity out of this participant pool. Each participant was presented with 2 experimental tasks (in counterbalanced order): duration estimation and duration discrimination. RESULTS In general, we did not find any specific differences in time perception related to the severity of ADHD. Regarding duration estimation, we found that the difference between the actual and estimated durations increased with the actual duration (F(1, 7028.00)=2685.38, P<0.001). Although the differences between groups were not significant, the group×duration interaction was (F[1, 7028.00]=10.86, P<0.001), with a very small effect size (ηp2<0.001, 95% CI [0.00, 0.01]). CONCLUSIONS The results suggest that although individuals may demonstrate increased ADHD symptomatology, they may not have objectively more significant difficulties in time perception tasks than their counterparts with mild symptomatology. Nonetheless, time perception should be further studied because, as qualitative research suggests, participants with more severe ADHD symptomatology subjectively perceive more significant differences in time management in real life.

• MeSH
• dospělí MeSH
• hyperkinetická porucha * MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• vnímání času * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

BACKGROUND There is a high prevalence of cognitive and socioemotional dysfunction in very low birth weight (VLBW <1500 g) and extremely low birth weight (ELBW <1000 g) children. This study from the Czech Republic aimed to compare the cognitive and socioemotional development at 5 and 9 years of age of children born with VLBW/ELBW with children born with normal birth weight (NBW ≥2500 g). MATERIAL AND METHODS The clinical group consisted of 118 VLBW/ELBW children and the control group consisted of 101 children with NBW at ages 5 to 9 years. The research battery included selected subscales from the Intelligence and Development Scales (IDS), A Developmental Neuropsychological Assessment - second edition (NEPSY-II), and the Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). Data were analyzed using STATA IC v. 15 software and G*Power (descriptive statistic, analysis of variance (ANOVA), correlations, multivariate analysis of variance - MANOVA, post hoc power analysis). RESULTS We found a statistically significant difference in cognitive and socioemotional development between children with VLBW/ELBW and those with NBW. The average intelligence quotient (IQ) of VLBW/ELBW children was 96.38, while that of NBW children was 12.98 points higher (P<0.001). NBW children achieved better results on all subtests of the IDS (P<0.001) as well as in affect recognition (P<0.001). All results for both groups were within normal range. Parents of VLBW/ELBW children did not recognize impaired executive functioning (P=0.494). CONCLUSIONS This study has shown significant cognitive and socioemotional deficit in children born with VLBW and ELBW when evaluated at 5 and 9 years of age.

• MeSH
• analýza rozptylu MeSH
• dítě MeSH
• kognice MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec s extrémně nízkou porodní hmotností * MeSH
• novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností * MeSH
• novorozenec MeSH
• porodní hmotnost MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou; Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) je celoživotní neurovývojová porucha. Mezi její hlavní symptomy patří hyperaktivi-ta, impulzivita či nepozornost. Dále se velmi často pojí s obtížemi v oblasti exekutivních funkcí, včetně problémů s vnímáním času. Potíže s vnímáním času přinášejí nejčastěji problémy při plánování, ať už ve smyslu stanovování si krátkodobých cílů, či prostého plánování, kolik je zapotřebí času na dokončení jednoduchého úkolu. Tyto zdánlivě banální deficity mohou však v běžném životě způsobovat značné problémy. O vztahu symptomatologie ADHD a vnímání času u dospělých osob se toho v současné době ví velice málo, ačkoliv se zřejmě jedná o diagnosticky i terapeuticky významnou souvislost. Aktuálně roste zájem o zkoumání asociace mezi nervovými a behaviorálními projevy ADHD, neboť neurologické studie ukázaly mnohé anatomické rozdíly. Nedávné studie taktéž zjistily, že pokud jedinci s ADHD užívají medikaci, má jejich vnímání času tendenci se normalizovat. ADHD je spojena nejen s výraznými rozdíly souvisejícími s vnímáním času, ale i rozdíly v rámci časové perspektivy. Časovou perspektivu lze vnímat jako individuální charakteristiku, zahrnující kognitivní, motivační, emoční i sociální procesy. V této oblasti získává rostoucí pozornost Zimbardův koncept časové perspektivy a z něj vycházející dotazník časové perspektivy (ZTPI), který zahrnuje celkem pět dimenzí: negativní minulost, pozitivní minulost, hédonistická přítomnost, fatalistická přítomnost a budoucnost. V současné době se vnímání času i časová perspektiva u osob s ADHD dostává v oblasti výzkumu do popředí zájmu a přináší tak nové aspekty ADHD. Lepší porozumění i této oblasti ADHD v dospělosti může vést ke zlepšení terapeutických přístupů a účinně pomoci ke zlepšení kvality života populace s ADHD.

ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) is a lifelong neurodevelopmental disorder. The main symptoms include hyperactivity, impulsivity or inattention and difficulties with self-control. Furthermore, it is very often associated with difficulties in the field of executive functions, including problems with the perception of time. Problems with time perception most often result as problems with planning, whether in terms of setting short-term goals or simple planning of how much time is needed to complete a simple task. However, these seemingly trivial deficits can cause significant problems in everyday life. Very little is currently known about the relationship between ADHD symptoms and the perception of time in adults, although it is most likely a diagnostically and therapeutically important connection. There is currently a growing interest in investigating the association between neural and behavioral manifestations of ADHD, as neurological studies have shown many anatomical differences. Recent studies have also found that when individuals with ADHD take medication, their perceptions of time tend to normalize. ADHD is associated not only with significant differences related to the perception of time, but also differences within the time perspective. The time perspective can be perceived as an individual characteristic, including cognitive, motivational, emotional and social processes. One of the well-known concepts for measuring time perspective is the Zimbardo Time Perspective Inventory (ZTPI), which includes a total of five dimensions: negative past, positive past, hedonistic present, fatalistic present and future. Currently, perception time and time perspective in people with ADHD comes to the forefront of research and thus brings new aspects of ADHD. A better understanding of ADHD in adulthood can lead to improved therapeutic approaches and effective help to improve the quality of life in the ADHD population.

• MeSH
• dospělí MeSH
• duševně nemocní psychologie   MeSH
• exekutivní funkce MeSH
• hyperkinetická porucha * psychologie   MeSH
• lidé MeSH
• psychologické testy MeSH
• vnímání času * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Publikace se zaměřuje na psychosociální adaptaci seniorů na stárnutí a nemoci v Česku a na jejich kvalitu života. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• adaptace psychologická MeSH
• kvalita života MeSH
• samostatný způsob života MeSH
• senioři MeSH
• sociální přizpůsobení MeSH
• stárnutí MeSH
• životní změny MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Vývojová psychologie. Individuální psychologie
• NLK Obory
• psychologie, klinická psychologie
• geriatrie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Maligní obstrukce vývodné části trávicího traktu (MGOO) je projevem pokročilého nádorového onemocnění, nejčastěji slinivky břišní a žaludku. Klinicky se u pacientů projevuje nechutenstvím, nauzeou, zvracením, omezením až úplnou nemožností perorálního (p.o.) příjmu, hubnutím, malnutricí a dehydratací. V rámci paliativní péče je v současné době MGOO nejčastěji řešena chirurgickou gastroenteroanastomózou nebo endoskopickým zavedením samoexpandibilního enterálního metalického stentu (SEMS). Snaha o miniinvazivní přístup a rozvoj endoskopie přináší novou metodu v podobě endosonograficky navigované gastroenteroanastomózy (EUS-GEA). V článku jsou porovnány výše zmíněné metody a uvedena kazuistika zaměřená na provedení EUS-GEA.

Malignant gastric outlet obstruction (MGOO) is a clinical condition caused by advanced malignant disease, most frequent pancreas and stomach malignancy. These conditions are clinicly manifested by qualm, nauzea, vomiting, restriction of oral intake, emaciation, severe malnutrition and dehydration. Within a palliative care MGOO is currently mostly treated by surgical gastrojejunostomy or endoscopic enteral metal stenting. Tendency for miniinvazive approach and the improvement in endoscopy gives new possibility which is endoscopic ultrasound-guided gastro-enteric anastomosis (EUS-GEA). In this article all three methods are compared and the case report is directed to implementation of EUS-GEA.

• Klíčová slova
• obstrukce vývodné části trávicího traktu, endosonograficky navigovaná gastroenteroanastomóza, samoexpandibilní enterální metalický stent,
• MeSH
• chirurgie trávicího traktu metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory slinivky břišní * komplikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Background: Attention deficit/hyperactivity disorder is a common neurodevelopmental disorder frequently diagnosed between the ages 7 and 10 years. We measured ADHD symptomatology in a representative sample of the Czech population. Material and Methods: Data collection was performed in January 2019 through the European National Panel. The respondents completed a demographic questionnaire focusing on ADHD history and a standardized questionnaire, the Adult ADHD Self-Report Scale (ASRS) screener for ADHD symptomatology in adulthood. Results: From the sample of 1,518 respondents, 3% of the respondents reported having been diagnosed with ADHD/hyperkinetic disorder in their lifetime. According to ASRS scoring, 119 respondents were classified as suspected ADHD. Overall, more males than females reported ADHD symptomatology. Age was also significantly associated with ASRS. Education status yielded no significant results. Conclusion: Our study documents that the prevalence of ADHD symptomatology in adults is comparable with that in Western countries despite the different historical and health care backgrounds.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hyperkinetická porucha * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• zpráva o sobě MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH