BACKGROUND: Bipolar disorder (BD) is a complex and heterogeneous psychiatric disorder. It has been suggested that neurodevelopmental factors contribute to the etiology of BD, but a specific neurodevelopmental phenotype (NDP) of the disorder has not been identified. Our objective was to define and characterize an NDP in BD and validate its associations with clinical outcomes, polygenic risk scores, and treatment responses. METHODS: We analyzed the FondaMental Advanced Centers of Expertise for Bipolar Disorders cohort of 4468 patients with BD, a validation cohort of 101 patients with BD, and 2 independent replication datasets of 274 and 89 patients with BD. Using factor analyses, we identified a set of criteria for defining NDP. Next, we developed a scoring system for NDP load and assessed its association with prognosis, neurological soft signs, polygenic risk scores for neurodevelopmental disorders, and responses to treatment using multiple regressions, adjusted for age and gender with bootstrap replications. RESULTS: Our study established an NDP in BD consisting of 9 clinical features: advanced paternal age, advanced maternal age, childhood maltreatment, attention-deficit/hyperactivity disorder, early onset of BD, early onset of substance use disorders, early onset of anxiety disorders, early onset of eating disorders, and specific learning disorders. Patients with higher NDP load showed a worse prognosis and increased neurological soft signs. Notably, these individuals exhibited a poorer response to lithium treatment. Furthermore, a significant positive correlation was observed between NDP load and polygenic risk score for attention-deficit/hyperactivity disorder, suggesting potential overlapping genetic factors or pathophysiological mechanisms between BD and attention-deficit/hyperactivity disorder. CONCLUSIONS: The proposed NDP constitutes a promising clinical tool for patient stratification in BD.
- MeSH
- bipolární porucha * genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp * MeSH
- hyperkinetická porucha genetika MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- multifaktoriální dědičnost genetika MeSH
- neurovývojové poruchy genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
První vydání 246 stran ; 21 cm
Publikace se zaměřuje na ADHD u žen a na prožívání každodenního života. Obsahuje také osobní příběhy těchto žen. Určeno široké veřejnosti.
- MeSH
- činnosti denního života MeSH
- hyperkinetická porucha MeSH
- ženy MeSH
- životní styl MeSH
- Publikační typ
- osobní vyprávění MeSH
- populární práce MeSH
- Konspekt
- Psychiatrie
- NLK Obory
- psychiatrie
Extrapyramídové ochorenia predstavujú heterogénnu skupinu ochorení, v mnohých prípadoch monogénne podmienenú. Najmä zásluhou technologického pokroku v oblasti sekvenovania došlo v posledných rokoch k významnému posunu diagnostických algoritmov pre túto skupinu ochorení, kde sa čoraz viac využívajú metodiky "next-generation sequencing". V prehľadovom článku je prezentovaný súčasný pohľad na genetickú diagnostiku extrapyramídových ochorení, súčasné možnosti testovania a prichádzajúce trendy so zameraním najmä na priblíženie pragmatických algoritmov testovania.
Movement disorders represent a heterogeneous group of diseases, often with a monogenic background. Especially thanks to technological progress in the field of sequencing, there has been a significant shift in diagnostic algorithms for this group of diseases in recent years, where "next-generation sequencing" methodologies are increasingly being used. The review article presents a current view of the genetic diagnostics of movement disorders, current testing options and upcoming trends, with a particular focus on pragmatic testing algorithms.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dystonie diagnóza genetika klasifikace MeSH
- genetické testování metody MeSH
- hyperkinetická porucha diagnóza genetika klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci bazálních ganglií * diagnóza genetika klasifikace MeSH
- parkinsonské poruchy diagnóza genetika klasifikace MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
První vydání 207 stran ; 21 cm
Publikace se zaměřuje na psychologii lidí s ADHD a na úspěšnost v životě a kariéře. Určeno široké veřejnosti.; Máte vy nebo někdo ve vašem okolí diagnózu ADHD? Možná ji vnímáte jako překážku, ale co kdyby to byla vaše tajná zbraň? Lidé s ADHD často září kreativitou, odvahou, flexibilitou a podnikavostí. Umí se dívat na svět jinýma očima, přinášet neotřelá řešení a rychle se postavit na nohy i po neúspěchu. Tato kniha od renomovaného švédského lékaře vás provede cestou, jak z ADHD udělat svou výhodu. Naučíte se zvládat její náročné stránky, využívat své jedinečné schopnosti naplno a objevíte radost z toho, že nejste jako ostatní. Zapomeňte na stereotypy a přeměňte své odlišnosti ve svou sílu. Udělejte z ADHD svého nejlepšího spojence a začněte žít naplno!
- MeSH
- duševně nemocní MeSH
- hyperkinetická porucha * MeSH
- rozvoj osobnosti MeSH
- úspěšnost MeSH
- zaměstnání MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
- populární práce MeSH
- MeSH
- clonidin farmakologie terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- duloxetinum hydrochlorid farmakologie terapeutické užití MeSH
- guanfacin farmakologie terapeutické užití MeSH
- hyperkinetická porucha * farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- objevování léků MeSH
- viloxazin farmakologie terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
- zprávy MeSH
První vydání 91 stran : portréty ; 21 cm
Autobiografická publikace, která se zaměřuje na život s Tourettovým syndromem a na vztah mezi dcerou a matkou.; Daniela, statečná dívka zápasící od útlého dětství s nepochopením a posměchem nám prostřednictvím těžce zkoušené matky i vlastním líčením trýznivých prožitků otevírá dveře do světa, kde je Touretteův syndrom každodenním tvrdým soupeřem. Nejenže čelí bezdůvodným obličejovým i hlasovým tikům a fyzickému neklidu, ale také hyperaktivitě s poruchou pozornosti - ADHD a obsedantně kompulzivní poruše. Své bizarní chování si uvědomuje, touží se ho zbavit, moc si přeje být jako ostatní, ale porucha v mozku je silnější než její vůle. Už ve školce se Daniela setkávala s posměchem, ve škole pak s drsnou šikanou, nepochopením ze strany nepoučených učitelek, které si toto postižení pletly s duševní méněcenností nebo s výsměchem a zlobením. S touto těžce zkoušenou ale semknutou rodinou procítíte jejich zoufalství i radosti a získáte cenné poznatky o životě s Touretteovým syndromem. Autentický, silný a dojemný příběh vás donutí přehodnotit vaše náhledy na lidi s touto diagnózou, kterých je u nás na sto tisíc. Klíčové prvky příběhu jsou boj s předsudky, nezlomná síla rodinné lásky a neustálé hledání lékařské pomoci - střídání léků a terapie s psychology a psychiatry. V každé kapitole je cítit hluboká vděčnost vypravěčky k manželovi, který se nesobecky postavil do role pilíře rodiny a poskytuje všem podporu
- MeSH
- dějiny 21. století MeSH
- hyperkinetická porucha dějiny MeSH
- matky dějiny psychologie MeSH
- nukleární rodina MeSH
- obsedantně kompulzivní porucha dějiny MeSH
- sebepojetí MeSH
- Tourettův syndrom * dějiny MeSH
- vztahy mezi matkou a dítětem MeSH
- ženy dějiny psychologie MeSH
- Check Tag
- dějiny 21. století MeSH
- Publikační typ
- autobiografie MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Biografie
- Psychiatrie
- NLK Obory
- psychiatrie
- psychologie, klinická psychologie
- O autorovi
- Zoulová, Daniela Autorita
Cíl: V současné době je problematika poruch duševního zdraví u dětí v centru pozornosti, také v souvislosti s plnými kapacita- mi psychiatrických ambulancí pro děti a dorost, ale také adiktologických ambulancí a dětských psychiatrických klinik. V souvislos- ti s předpoklady zhoršujícího se psychického stavu dětí byla provedena retrospektivní studie za účelem vyhodnocení situace v ob- dobí let 2016–2022. Cílem výzkumu bylo zhodnocení vývoje stavu duševního zdraví u dětských klientů adiktologické ambulance se zaměřením na identifikaci rizikových faktorů ovlivňujících výskyt disociačních poruch a traumat u sledovaných dětí v souvislos- ti se závislostním chováním v letech 2016–2022. Metody: V období 2016–2022 byla ve spolupráci s rodiči a dětskými psychiatry každoročně získána anamnestická data od 30 vybraných klientů adiktologické ambulance pro děti a dorost. Respondenti zařazení do studie byli vybráni metodou náhodného výběru ze všech klientů ambulance v daném roce. Za celé sledované období se tedy jednalo o 210 respondentů. Získaná data byla statisticky zpracována a vyhodnocena, k testu trendu byl použitý model lineární regrese a pro vícerozměrnou analýzu vlivu faktorů na výskyt disociované poruchy a závislostního chování na internetu (IAD) u dětí byla použita logistická regrese. Poměr šancí (OR) byl použit jako ukazatel míry asociace kategoriálních proměnných. Testováno bylo na hladině významnosti 0,05. Výsledky: Děti, u kterých bylo diagnostikováno psychiatrické onemocnění v dětství a psychiatrická zátěž v anamnéze rodičů, pro- kazují významný koeficient rizika pro výskyt disociativní poruchy. U dětí s rizikovým faktorem psychiatrické anamnézy bylo 6,3ná- sobně zvýšené riziko výskytu disociativní poruchy ve srovnání s dětmi bez psychiatrické anamnézy. Statisticky významný faktor nejvíce spojený s rizikem výskytu IAD je užívání nelegálních návykových látek. Děti, které užívaly nelegální návykové látky, včet- ně problematického užívání psychofarmak, měly 15,1násobné zvýšení rizika výskytu IAD ve srovnání s dětmi, které nelegální ná- vykové látky neužívaly. Významné zvýšení rizika nastává u chlapců, u dětí s traumatem v dětství, s poruchami chování a ADHD (attention deficit hyperactivity disorder – porucha pozornosti s hyperaktivitou). Závěr: Ke změně lze přispět v úzké spolupráci odborníků z oborů dětské psychiatrie, psychologie, adiktologie a psychoterapie, ale zejména spoluprací s rodiči v rámci rodinné terapie.
Aim: Mental health disorders in children have recently been drawing an increasing amount of attention, also in connection with the full capacities of psychiatric outpatient clinics for children and adolescents, as well as addiction outpatient clinics and children's psychiatric clinics. In line with assumptions that the mental state of children deteriorates, a retrospective study was conducted to evaluate the situation from 2016 to 2022. The aim of the research was to evaluate the state of mental health of child clients of the addiction clinic with a focus on the identification of risk factors influencing the occurrence of dissociation disorders in monitored children in connection with addictive behaviour and development in the years 2016-2022. Methods: During the period from 2016 to 2022, in cooperation with parents and child psychiatrists, anamnestic data were obtained annually from 30 selected clients of the addiction clinic for children and adolescents. Respondents included in the study were selected by random sampling from all clinic clients in a given year. For the entire monitored period, there were 210 respondents. The collected data were statistically processed and evaluated. A linear regression model was used for trend testing, and logistic regression was employed for the multivariate analysis of factors influencing the occurrence of dissociative disorder and Internet Addiction Disorder (IAD) in children. The odds ratio (OR) was used as an indicator of the association between categorical variables. The significance level was set at 0.05. Results: Children who were diagnosed with a psychiatric illness in childhood and the psychiatric burden of the parents' anamnesis show a significant risk coefficient for the occurrence of dissociative disorder. Children with a risk factor of psychiatric history had a 6.3-fold increased risk of developing a dissociative disorder compared to children without a psychiatric history. The most statistically significant factor associated with the risk of IAD is the use of illegal addictive substances. Children who used illegal addictive substances, including problematic use of psychopharmaceuticals, IAD compared to children who did not use illegal addictive substances. A significant increase in risk also occurs in boys, children with childhood trauma, behavioural disorders, and ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Conclusion: The change can be contributed to by the close cooperation of experts from the fields of child psychiatry, psychology, addictology, and psychotherapy, but especially by cooperation with parents as part of family therapy.
- MeSH
- disociační poruchy * diagnóza etiologie psychologie MeSH
- dítě MeSH
- duševní zdraví MeSH
- hyperkinetická porucha dietoterapie etiologie psychologie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nepříznivé zkušenosti z dětství MeSH
- netholismus diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- poruchy chování u dětí diagnóza etiologie psychologie MeSH
- poruchy spojené s užíváním psychoaktivních látek diagnóza prevence a kontrola psychologie MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
INTRODUCTION: The Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) causes serious interpersonal problems from childhood to adulthood, one of them being problematic social functioning. This phenomenon in ADHD should be associated with impairments in the Theory of Mind (ToM). Therefore, understanding the neural correlates of the ToM could be crucial for helping individuals with ADHD with their social functioning. Thus, we aimed to review published literature concerning neuroanatomical and functional correlates of ToM deficits in children and adolescents with ADHD. METHODS: We reviewed studies published between 1970 and 2023. In accordance with PRISMA guidelines, after data from three databases were collected, two authors (LN and PM) independently screened all relevant records (n=638) and consequently, both authors did the data extraction. The quality of the included studies (n=5) was measured by a modified version of The Newcastle-Ottawa Scale and by measures specific for our study. This systematic review was registered on PROSPERO (CRD42020139847). RESULTS: Results indicated that impairments in performing of the ToM tasks were negatively associated with the grey matter volume in the bilateral amygdala and hippocampus in both, ADHD and control group. In EEG studies, a significantly greater electrophysiological activity during ToM tasks was observed in the, frontal, temporal, parietal and occipital lobes in participants with ADHD as compared to healthy subjects. CONCLUSION: More research is needed to explore the ToM deficits in children with ADHD. Future research might focus on the neural circuits associated with attention and inhibition, which deficits seems to contribute to the ToM deficits in children and adolescents with ADHD.
ADHD tvoří součást spektra neurovývojových poruch, stejně jako např. Aspergerův syndrom, a jako každá z nich je definována poruchou růstu a zrání neuronů vedoucí ke strukturálním i funkčním odchylkám centrálního nervového systému. Pokusy o systematičtější definici biomarkerů těchto odchylek souvisí se snahou najít souvislost s funkčními charakteristikami této skupiny diagnóz. Postupující možnosti vyšetření vycházejí především z magnetické rezonance a od volumometrie se přesouvají k pokusu stanovit strukturální odchylky v bílé hmotě mozkové. Tak jako u neurovývojových poruch existují překrývající se oblasti v aspektech struktury bílé hmoty a genomových odchylek, tak u nich existuje i paralela v překrývání se klinických projevů. Všechny neurovývojové poruchy sdílí obecně kognitivní narušení, jehož profil je do jisté míry charakteristický pro konkrétní diagnózu, ale současně bývá jeho podoba u každého jednotlivého pacienta velmi individuální, většinou složená z více typů deficitu různě do sebe zapadajících. Odlišení jednotlivých aspektů kognice je možné při podrobném psychodiagnostickém vyšetření. Kazuistika 33leté pacientky tak nabízí pohled na neurovývojové poruchy jako na kontinuum, nikoliv jako na přísně oddělené nozologické jednotky. V terapii každého individuálního pacienta je výhodné namísto fixace na diagnostickou entitu raději vybrat jednotlivé příznaky, u kterých předpokládáme možnost farmakologického ovlivnění. V případě složeného deficitu s komorbiditami se nevyhneme polyfarmakoterapii, pokud možno co nejšetrnější.
ADHD, as well as Asperger syndrome belong to the spectrum of neurodevelopmental disorders. Like each of them, it is defined among others by impaired growth and maturation of neurons leading to structural and functional abnormalities of the central nervous system. Attempts to a more systematic definition of their biomarkers are related to the effort to find a connection with the functional characteristics of this group of disorders. The progress of brain imaging methods offered by magnetic resonance has evolved from mere volumetry to determination of the structural abnormalities, herein focused at the white matter. As in all neurodevelopmental disorders overlapping areas exist in findings of white matter structure and in genomic findings, as well as an existing parallel in overlap of clinical manifestations. All neurodevelopmental disorders in general share a cognitive impairment the profile of which being characteristic for a particular diagnostic unit to some extent. However, its form in each individual patient is at the same time unique, being mostly composed of several types of deficits. The differentiation of individual aspects of cognition can be found in a detailed neurocognitive examination. The case report describing a 33-year-old patient thus offers a view of a neurodevelopmental continuum, not being strictly separated in diagnostic units. In each patient, instead of being fixed to diagnostic units it is advisable to focus on individual symptoms where we expect the possible benefit of pharmacotherapy. In case of a multiple deficit with comorbidities, we cannot avoid polypharmacotherapy, though as considerate as possible.
- MeSH
- Aspergerův syndrom diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hyperkinetická porucha * diagnóza farmakoterapie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- neurovývojové poruchy * diagnóza MeSH
- obsedantně kompulzivní porucha diagnóza farmakoterapie MeSH
- psychotropní léky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH