BACKGROUND: Acromegaly is a disorder associated with hypersecretion of growth hormone, most usually caused by a pituitary adenoma. Dysmotility of the gastrointestinal tract has been reported in acromegalic patients. Achalasia is a disorder characterized by aperistalsis of the oesophagus with incomplete lower oesophageal sphincter relaxation and whose aetiology remains unknown. Mutations in some genes have previously been associated with the development of acromegaly or achalasia. The study aims were to analyse mutations in selected genes in a woman having both of these diseases, to identify their aetiological factors, and to suggest explanations for the co-incidence of acromegaly and achalasia. METHODS AND RESULTS: A female patient with acromegaly, achalasia, and a multinodular thyroid gland with hyperplastic colloid nodules underwent successful treatment of achalasia via laparoscopic Heller myotomy, a thyroidectomy was performed, and the pituitary macroadenoma was surgically excised via transnasal endoscopic extirpation. Germline DNA from the leukocytes was analysed by sequencing methods for a panel of genes. No pathogenic mutation in AAAS, AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A, SDHB, GPR101, and GNAS genes was found in germline DNA. The somatic mutation c.601C>T/p.R201C in the GNAS gene was identified in DNA extracted from a tissue sample of the pituitary macroadenoma. CONCLUSIONS: We here describe the first case report to our knowledge of a patient with both acromegaly and achalasia. Association of acromegaly and soft muscle tissue hypertrophy may contribute to achalasia's development. If one of these diagnoses is determined, the other also should be considered along with increased risk of oesophageal and colorectal malignancy.

• MeSH
• achalázie jícnu * komplikace   genetika   MeSH
• akromegalie * komplikace   genetika   MeSH
• DNA MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• nádory hypofýzy * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Achalázie jícnu je závažnou příčinou dysfagie. Možnosti terapie achalázie zahrnují endoskopické a chirurgické metody. Indikace jednotlivých metod se do jisté míry překrývají a vyžadují pečlivou diagnostiku. Přehledový článek popisuje jednotlivé metody a zejména se zabývá otázkami indikací pneumatické dilatace, perorální endoskopické myotomie (POEM) a laparoskopické či robotické Hellerovy myotomie. Zvláštní prostor je věnován revizním výkonům po Hellerově myotomii (HM). Přidanou hodnotou POEM je řešení spastických poruch jícnu a při „re-do“ myotomii. Achalázii typu II lze léčit dilatací, POEM i HM, achalázii typu I lze léčit stejnými modalitami. U typu III je v současné době metodou volby POEM. Navzdory aktuální akcentaci endoskopické myotomie zůstává chirurgická terapie, zejména laparoskopická či roboticky asistovaná Hellerova myotomie, nadále bezpečnou variantou terapie. Je indikována zejména u nemocných, kteří nejsou vhodní pro endoskopickou terapii nebo u nemocných s pokročilými nálezy achalázie. V budoucnu by identifikace rizika postinstrumentačních komplikací (perforace, operační reflux) měla vést k diferenciaci indikace laparoskopického (robotického) přístupu a POEM, případně může vést k synchronní či metachronní indikaci konstrukce manžety.

Oesophageal achalasia is a serious cause of dysphagia. Therapeutic options for achalasia include endoscopic and surgical methods. Indications for individual methods overlap to a certain extent and require careful diagnosis. The review article describes individual methods, focusing particularly on the issues of indications of pneumatic dilatation, peroral endoscopic myotomy (POEM) and laparoscopic or robotic Heller’s myotomy. Special attention is paid to revision procedures after Heller’s myotomy. The main added value of POEM is the treatment of spastic disorders of the oesophagus and re-do myotomy. Type 2 achalasia can be treated with dilatation, POEM and HM; type 1 achalasia can be treated using the same modalities. For type 3, POEM is the current method of choice. Despite the current emphasis on endoscopic myotomy, surgical therapy, especially laparoscopic or robotically assisted Heller’s myotomy, remains a safe therapeutic option. It is indicated especially in patients who are not suitable for endoscopic therapy or those with advanced achalasia findings. In the future, identification of the risk of postoperative complications (perforation, reflux) should lead to differentiation of the indication of the laparoscopic (robotic) approach and POEM, or it may lead to a synchronous or metachronous indication of the cuff construction.

• MeSH
• achalázie jícnu * chirurgie   diagnóza   komplikace   MeSH
• ezofagektomie MeSH
• gastrointestinální endoskopie MeSH
• Hellerova myotomie metody   MeSH
• lidé MeSH
• pyloromyotomie metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• achalázie jícnu komplikace   terapie   MeSH
• aspirace do dýchacích cest * etiologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• hrudník diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• parenchymatická tkáň diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• plíce diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• rentgendiagnostika hrudníku MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Súhrn: Úvod: Achalázia je zriedkavá primárna porucha motility pažeráka charakterizovaná absenciou peristaltiky so súčasnou poruchou relaxácie dolného ezofageálneho zvierača. Významným pokrokom v liečbe bolo zavedenie novej techniky – perorálnej endoskopickej myotómie (POEM). V tejto práci sme sa rozhodli zamerať na periprocedurálne komplikácie POEMu v súbore našich pacientov. Metódy: Retrospektívne sme zhodnotili výskyt periprocedurálnych komplikácií u pacientov s achaláziou pažeráka, ktorý podstúpili POEM. Výsledky: Z celkové počtu 136 pacientov bol POEM úspešne realizovaný u 132 pacientov. U väčšiny pacientov bol realizovaný POEM anterior (n = 109), POEM posterior bol vykonaný u 23 pacientoch. Počas výkonu sa vyskytol nejaký druh komplikácie u celkovo 50 pacientov (38 %). Najčastejšie prítomnou komplikáciou bolo termické poškodenie sliznice pažeráka (27,3 %). Druhou najčastejšou komplikáciou bolo kapnoperitoneum (14 %). U 5 pacientov (3,8 %) bolo prítomné tenzné kapnoperitoneum. Podkožný emfyzém sme zaznamenali u 6 pacientov (4,5 %). U 7 pacientov (6 %) sa vyskytla periprocedurálna perforácia. Zo všetkých komplikácií vyžadovali následnú chirurgickú liečbu dve. V súbore našich pacientov sa nevyskytlo úmrtie asociované s výkonom. Záver a diskusia: POEM je celosvetovo akceptovanou terapiou achalázie. Vo všeobecnosti sa považuje za metódu bezpečnú s nízkym výskytom závažných nežiadúcich komplikácií. Údaje o incidencii peroperačných komplikácií sa rôznia, hlavne v tom, čo je považované za komplikáciu a čo je normálna súčasť chirurgického výkonu. Dôležitým však zostáva fakt, že závažné komplikácie ohrozujúce život pacienta sú zriedkavé.

Summary: Introduction: Achalasia is a rare primary esophageal motility disorder characterized by aperistalsis and the concomitant absence of relaxation of the lower esophageal sphincter. The introduction of a new technique, called peroral endoscopic myotomy (POEM), signifi cantly advanced treatment of this condition. This study focused on the periprocedural complications of POEM. Methods: The incidence of periprocedural complications in patients with esophageal achalasia who had undergone POEM was retrospectively analyzed. Results: POEM was successfully performed in 132 of 136 patients. POEM was anterior in most patients (n = 109) and posterior in 23 patients. Fifty patients (38%) experienced complications during surgery. The most frequent complication was thermal damage of the mucosa (27.3%). The second most common complication was capnoperitoneum (14%). Severe capnoperitoneum occurred in fi ve patients (3.8%). Subcutaneous emphysema was observed in six patients (4.5%). Seven patients (6%) experienced periprocedural perforation. Among all patients who developed complications, two required subsequent surgical treatment. There was no performance-related death in our patient population. Conclusion and discussion: POEM is a worldwide accepted therapy for achalasia. It is generally considered to be a safe method with a low incidence of serious complications. Data concerning the incidence of perioperative complications vary, particularly with regard to what is considered to be a complication and what is a normal part of surgery. However, severe life-threatening complications are rare.

• Klíčová slova
• POEM - (perorální endoskopická myotomie),
• MeSH
• achalázie jícnu * chirurgie   komplikace   patofyziologie   MeSH
• dolní jícnový svěrač chirurgie   patofyziologie   MeSH
• endoskopické operace přirozenými otvory * metody   MeSH
• lidé MeSH
• peroperační komplikace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• achalázie jícnu komplikace   chirurgie   MeSH
• gastrointestinální endoskopie MeSH
• gastroparéza komplikace   chirurgie   MeSH
• Hellerova myotomie metody   MeSH
• lidé MeSH
• pyloromyotomie metody   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• audiovizuální média MeSH
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• POEM - (perorální endoskopická myotomie),
• MeSH
• achalázie jícnu * chirurgie   komplikace   terapie   MeSH
• gastroezofageální reflux MeSH
• klinické zkoušky jako téma metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• miniinvazivní chirurgické výkony * metody   trendy   využití   MeSH
• nemoci jícnu chirurgie   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• sfinkterotomie endoskopická * metody   trendy   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) metody   trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• achalázie jícnu * chirurgie   komplikace   MeSH
• ezofágus MeSH
• gastroezofageální reflux MeSH
• lidé MeSH
• peroperační komplikace MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Karcinom jícnu je osmým nejčastějším nádorovým onemocněním na světě. Za posledních 30 let došlo k významným změnám v epidemiologii dvou hlavních histologických typů rakoviny jícnu - spinocelulárního karcinomu a adenokarcinomu. Cílem tohoto článkuje přehled obou typů karcinomu jícnu z hlediska epidemiologie a etiologie. Byl proveden výběr nejnovějších poznatků týkajících se etiologie a rizikových faktorů jícnu z databází PubMed, Web of Science a vybrané odborné české a zahraniční literatury. Zdroji epidemiologických údajů, jako jsou incidence, úmrtnost a doba přežití, byly databáze GLOBOCAN 2008 a webový portál epidemiologie zhoubných nádorů SVOD. Nejvyšší incidence spinocelulárního karcinomu jícnu je v rozvojových zemích. Zatímco incidence a prevalence spinocelulárního karcinomu jícnu zůstává při bližně stejná, dochází k výraznému nárůstu adenokarcinomu jícnu ve vyspělých zemích. Etiologie karcinomu jícnu je multifaktoriální. Nadměrná konzumace alkoholu spolu s kouřením jsou hlavními rizikovými faktory spinocelulárního karcinomu jícnu. Atrofie žaludeční sliznice, konzumace horkých potravin nebo nakládané zeleniny a nízká socioekonomická úroveň rovněž zvyšují riziko výskytu spinocelulárního karcinomu jícnu. Mužské pohlaví, bílá rasa, refluxní choroba jícnu, Barrettův jícen a obezita jsou naproti tomu rizikovými faktory pro adenokarcinom jícnu. Naopak dostatečný příjem ovoce a zeleniny a užívání nesteroidních protizánětlivých léků a aspirinu byly potvrzeny jako protektivní faktory pro oba histologické typy. Vzhledem k tomu, že incidence karcinomu jícnu v ČR stoupaje znalost rizikových, ale i protektivních faktorů významná pro možnost uplatnění preventivních opatření. Změna stravovacích návyků, omezení alkoholu a kouření by mohly významně snížit výskyt i úmrtnost na spinocelulární karcinom jícnu. Pozornost je třeba věnovat refluxní chorobě jícnu, achalázii jícnu a prekanceróze adenokarcinomu jícnu, Barrettově jícnu. Změna životního stylu včetně redukce hmotnosti je další způsob, který by mohl snížit výskyt adenokarcinomu jícnu. Významnou roli hraje také edukace, a to zejména výchova k nekuřáctví, nebo u pacientů s refluxní chorobou antirefluxní léčba.

Oesophageal cancer is the eighth most common form of cancer worldwide. The past 30 years have seen significant changes in the epidemiology of the two major histological types of oesophageal cancer-squamous cell carcinoma and adenocarcinoma.This paper aims to summarise the two types of esophageal cancer in terms of epidemiology and etiology. PubMed, Web of Science and selected specialist Czech and foreign literature were searched forthe most recent findings on the etiology and risk factors of oesophagus. GLOBOCAN 2008 and the web portal of epidemiology of malignant tumours (SVOD) served as sources of epidemiological data such as incidence, mortality and survival rates. The highest incidence of oesophageal squamous cell carcinoma is in developing countries. While the incidence and prevalence of oesophageal squamous cell carcinoma remains about the same, a significant increase in oesophageal adenocarcinoma can be seen in Western countries. The etiology of oesophageal cancer is multifactorial. Excessive alcohol consumption and smoking are major risk factors in oesophageal squamous cell carcinoma. Atrophy of the gastric mucosa, consumption of hot food or pickled vegetables, and low socioeconomic levels also increase the risk of oesophageal squamous cell carcinoma. Groups at risk of oesophageal adenocarcinoma include males, whites, those with oesophageal reflux disease and those who are obese or have Barrett's oesophagus. On the other hand, sufficient consumption of fruit and vegetables and the use of nonsteroidal anti-inflammatory drugs, including aspirin, have been confirmed as protective factors for both histological types. In view of the fact that the incidence of oesophageal cancer in the Czech Republic is on the increase, knowledge of its risk, as well as protective factors, is important for the success of preventive measures. A change in eating habits and reduced consumption of alcohol and smoking can significantly lessen the incidence of and mortality from oesophageal squamous cell carcinoma. Regarding oesophageal adenocarcinoma, attention should be also paid to gastrooesophageal reflux disease, achalasia and its precancerosis, Barrett's oesophagus. Changes in lifestyle, such as weight loss, are further ways in which the incidence of oesophageal adenocarcinoma might be reduced. An important role is also played by education against smoking or, in patients with gastrooesophageal reflux disease, antireflux therapy.

• Klíčová slova
• adenokarcinom jícnu, Barrettův jícen, spinocelulární karcinom jícnu,
• MeSH
• achalázie jícnu komplikace   MeSH
• adenokarcinom epidemiologie   etiologie   MeSH
• antiflogistika nesteroidní škodlivé účinky   MeSH
• Barrettův syndrom komplikace   MeSH
• biopotraviny MeSH
• gastroezofageální reflux komplikace   MeSH
• genetická predispozice k nemoci epidemiologie   MeSH
• hiátová hernie komplikace   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• infekce vyvolané Helicobacter pylori komplikace   MeSH
• kouření škodlivé účinky   MeSH
• lidé MeSH
• nádory jícnu epidemiologie   etiologie   MeSH
• pití alkoholu škodlivé účinky   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• spinocelulární karcinom epidemiologie   etiologie   MeSH
• zdravé chování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• achalázie jícnu diagnóza   chirurgie   komplikace   MeSH
• chirurgie trávicího traktu * metody   využití   MeSH
• duktální karcinom prsu diagnóza   komplikace   MeSH
• duodenum chirurgie   patologie   MeSH
• gastrointestinální nádory * diagnóza   komplikace   sekundární   MeSH
• ileus diagnóza   chirurgie   komplikace   MeSH
• lékařská onkologie trendy   MeSH
• lidé MeSH
• nádory ductus choledochus diagnóza   chirurgie   komplikace   MeSH
• nádory prsu * diagnóza   terapie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stenóza pyloru diagnóza   chirurgie   komplikace   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• achalázie jícnu chirurgie   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• ezofágus chirurgie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• poruchy polykání etiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH