autoimmune lymphoproliferative syndrome Dotaz Zobrazit nápovědu
Kazuistika pacientky s běžným variabilním imunodeficitem CVID a lymfoproliferativním sydromem s postižením lymfatických uzlin, sleziny a plic. Vyšetřována k vyloučení či potvrzení autoimunitního lymfoproliferativního syndromu ALPS, výsledky jsou zatím ne zcela jednoznačné. Klinický stav při substituční léčbě imunoglobuliny a imunosupresi systémovými kortikoidy je uspokojivý.
Case-report of female patient with CVID and lymphoproliferative syndrome with affection of lymphatic nodes, spleen and lung tis sue. She is examined for possible autoimmune lymphoproliferative syndrome – ALPS with still unequivocal result. Nevertheless her health con dition is satisfactory with immunoglobulins substitution therapy and simultaneous immunosupresion with systemic corticosteroids.
- Klíčová slova
- běžný variabilní imunodeficit,
- MeSH
- autoimunitní lymfoproliferativní syndrom diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- imunitní systém patologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- mladiství MeSH
- plíce patologie MeSH
- slezina patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V posledních letech je stále více zřejmé, že se na patogenezi lymfoproliferativních onemocnění významně podílí deregulace imunitních procesů. Předpokládá se, že antigenní nebo imunologický element může být podnětem pro transformaci polyklonální populace normálních lymfocytů na monoklonální neoplastickou poruchu – lymfoproliferativní onemocnění. Rozsáhlé studie poukazují na vztah mezi autoimunitními nebo zánětlivými nemocemi a vývojem maligních lymfomů. Nejčastěji je popisován vztah k revmatoidní artritidě, Sjögrenovu syndromu, celiakii, systémovému lupus erythematodes a tyreoiditidě. Zvýšené riziko vzniku lymfoproliferativních chorob bylo prokázáno také u některých nemocí infekčního původu. Jedná se jak o virové infekce (např. virus Epsteina-Barrové, virus HIV nebo virus hepatitidy C), tak o bakteriální infekce (např. Helicobacter pylori, Borrelia burgdorferi). Kromě řady lymfomů byly souvislosti s autoimunitními/zánětlivými nemocemi popsány také u chronické lymfocytární leukémie. Z klinického hlediska je třeba zjistit, jak mezi pacienty s autoimunitními, zánětlivými a infekčními onemocněními rozpoznat ty, kteří mají zvýšené riziko vzniku nádoru, a jak toto riziko snížit. Je také nezbytné porozumět tomu, jakým způsobem ovlivňuje vznik lymfomů léčba autoimunitních a zánětlivých onemocnění. Ačkoliv lymfomy asociované s autoimunitními a zánětlivými onemocněními představují jen malou část všech lymfomů v celé populaci, jakákoliv nová zjištění týkající se těchto nemocí mohou ozřejmit i dosud málo objasněnou patogenezi ostatních lymfomů.
Evidence has been growing that the pathogenesis of lymphoproliferative disease involves immune processes deregulation. It is believed that antigens or immunological elements can trigger transformation of normal lymphocyte polyclonal population into monoclonal neoplastic disorder – lymphoproliferative disease. Extensive studies point to the link between malignant lymphoma development and autoimmune or inflammatory diseases – namely rheumatoid arthritis, Sjörgen’s syndrome, coeliac disease, systemic lupus erythematosus or thyroiditis. Increased risk of lymphoproliferative disease development was also proved for some infections. These infections involve both viral (e.g. Epstein-Barr virus, HIV or hepatitis C virus) and bacterial agents (e.g. Helicobacter pylori, Borrelia burgdorferi). Besides various lymphomas, the links to autoimmune/inflammatory diseases have also been described in chronic lymphocytic leukaemia. Regarding clinical medicine, it is necessary to distinguish patients with autoimmune, inflammatory and infectious diseases who are at the increased risk of tumour development. New approaches must be found to lower this risk. Also, the relationship between autoimmune/inflammatory disease therapy and lymphoma development should be clarified. Although lymphomas associated with autoimmune and inflammatory diseases represent only a small proportion of all lymphomas, any new findings regarding these diseases can cast light on lymphoma pathogenesis as a whole.
- Klíčová slova
- neoplastická transformace buňky, chronická lymfocytární leukémie,
- MeSH
- aktivace lymfocytů MeSH
- antigeny MeSH
- autoantigeny imunologie MeSH
- autoimunitní nemoci imunologie komplikace MeSH
- infekce imunologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- lymfocyty imunologie MeSH
- lymfom MeSH
- lymfoproliferativní nemoci imunologie komplikace patologie MeSH
- zánět imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Activated phosphoinositide-3-kinase δ syndrome (APDS) is an inborn error of immunity (IEI) with infection susceptibility and immune dysregulation, clinically overlapping with other conditions. Management depends on disease evolution, but predictors of severe disease are lacking. OBJECTIVES: This study sought to report the extended spectrum of disease manifestations in APDS1 versus APDS2; compare these to CTLA4 deficiency, NFKB1 deficiency, and STAT3 gain-of-function (GOF) disease; and identify predictors of severity in APDS. METHODS: Data was collected from the ESID (European Society for Immunodeficiencies)-APDS registry and was compared with published cohorts of the other IEIs. RESULTS: The analysis of 170 patients with APDS outlines high penetrance and early onset of APDS compared to the other IEIs. The large clinical heterogeneity even in individuals with the same PIK3CD variant E1021K illustrates how poorly the genotype predicts the disease phenotype and course. The high clinical overlap between APDS and the other investigated IEIs suggests relevant pathophysiological convergence of the affected pathways. Preferentially affected organ systems indicate specific pathophysiology: bronchiectasis is typical of APDS1; interstitial lung disease and enteropathy are more common in STAT3 GOF and CTLA4 deficiency. Endocrinopathies are most frequent in STAT3 GOF, but growth impairment is also common, particularly in APDS2. Early clinical presentation is a risk factor for severe disease in APDS. CONCLUSIONS: APDS illustrates how a single genetic variant can result in a diverse autoimmune-lymphoproliferative phenotype. Overlap with other IEIs is substantial. Some specific features distinguish APDS1 from APDS2. Early onset is a risk factor for severe disease course calling for specific treatment studies in younger patients.
- MeSH
- 1-fosfatidylinositol-3-kinasa * genetika MeSH
- antigen CTLA-4 genetika MeSH
- fosfatidylinositol-3-kinasy třídy I MeSH
- fosfatidylinositol-3-kinasy genetika MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- primární imunodeficience * genetika MeSH
- registrace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Sjögrenův syndrom je chronické autoimunitní onemocnění charakterizované lymfocytární infiltrací exokrinních žláz. Infiltrát vede k poškození žláz a k poruše funkce – ztrátě slz a snížení slinné sekrece. Onemocnění probíhá buď ve formě lokálního autoimunitního procesu nebo ve formě systémového onemocnění s postižením celé řady orgánů. Vzhledem k tomu, že Sjögrenův syndrom je chorobou s nejčastějším přechodem do maligního lymfoproliferativního onemocnění, je řazen mezi nemoci na pomezí autoimunity a maligní lymfoproliferace. Výsledky studií zabývajících se rizikovými faktory přechodu nejsou zcela jednotné. Mezi nejčastěji uváděné rizikové klinické faktory patří zvětšení příušních žláz, lymfadenopatie, hmatná purpura, kožní vaskulitida a neuropatie. Mezi nejčastěji uváděná laboratorní rizika patří lymfopenie, pokles CD4 lymfocytů, hypogamaglobulinemie, monoklonální gamapatie, kryoglobulinemie a nízká hladina C3 a C4 složky komplementu. Kazuistika demonstruje většinu uvedených rizikových faktorů na případu pacientky, u které došlo k přechodu primárního Sjögrenova syndromu do difuzního velkobuněčného ne-Hodgkinova B lymfomu s kappa pozitivní plazmocelulární diferenciací.
Sjögren's syndrome is a chronic autoimmune disease characterized by lymphoproliferative infiltration of exocrine glands. Infiltration leads to deterioration of gland and alteration of its function such as loss of tears and decreased salivary excretion. Course of the disease is characterized by either local autoimmune process or systemic disease affecting many internal organs. Regarding the fact that Sjögren's syndrome is mostly associated with malignant transformation to lymphoproliferative disease, it is considered as a borderline disease between autoimmunity and malignant lymphoproliferation. The results of several studies evaluating risk factors for malignant transformation are inconsistent. The enlargement of parotid gland, lymphadenopathy, palpable purpura, cutaneous vasculitis and neuropathy belong to the most frequently referred clinical risk factors. Lymphocytopenia, decline in CD4 positive lymphocytes, hypogammaglobulinemia, monoclonal gammapathy, cryoglobulinemia and low levels of complement C3 and C4 represent the most frequently referred laboratory risk factors. Presented case report describes most of abovementioned risk factors in a patient who demonstrated transformation from primary Sjögren's syndrome to diffuse large B-cell non-Hodgkin lymphoma with kappa positive plasmocellular differentiation.
Sjögrenův syndrom (SS) je systémové autoimunitní onemocnění s chronickým průběhem, které postihuje exokrinní žlázy. Hlavním projevem onemocnění je suchost sliznic (sicca syndrom) způsobená zánětlivým postižením exokrinních žláz, onemocnění provází také celé spektrum extraglandulárních systémových projevů, na které si klade za cíl upozornit tento článek.
Sjögren syndrome is a chronic systemic autoimmune disease that affect exocrine glands. The main feature is mucosal dryness (sicca syndrome) due to inflammatory involvement of exocrine glands, and in addition a wide variety of extraglandular systemic manifestations may appear and this article aims to draw attention to.
BACKGROUND: Paraneoplastic pemphigus (PNP), also called paraneoplastic autoimmune multiorgan syndrome (PAMS), is a rare autoimmune disease with mucocutaneous and multi-organ involvement. PNP/PAMS is typically associated with lymphoproliferative or haematological malignancies, and less frequently with solid malignancies. The mortality rate of PNP/PAMS is elevated owing to the increased risk of severe infections and disease-associated complications, such as bronchiolitis obliterans. OBJECTIVES: These guidelines summarize evidence-based and expert-based recommendations (S2k level) for the clinical characterization, diagnosis and management of PNP/PAMS. They have been initiated by the Task Force Autoimmune Blistering Diseases of the European Academy of Dermatology and Venereology with the contribution of physicians from all relevant disciplines. The degree of consent among all task force members was included. RESULTS: Chronic severe mucositis and polymorphic skin lesions are clue clinical characteristics of PNP/PAMS. A complete assessment of the patient with suspected PNP/PAMS, requiring histopathological study and immunopathological investigations, including direct and indirect immunofluorescence, ELISA and, where available, immunoblotting/immunoprecipitation, is recommended to achieve a diagnosis of PNP/PAMS. Detection of anti-envoplakin antibodies and/or circulating antibodies binding to the rat bladder epithelium at indirect immunofluorescence is the most specific tool for the diagnosis of PNP/PAMS in a patient with compatible clinical and anamnestic features. Treatment of PNP/PAMS is highly challenging. Systemic steroids up to 1.5 mg/kg/day are recommended as first-line option. Rituximab is also recommended in patients with PNP/PAMS secondary to lymphoproliferative conditions but might also be considered in cases of PNP/PAMS associated with solid tumours. A multidisciplinary approach involving pneumologists, ophthalmologists and onco-haematologists is recommended for optimal management of the patients. CONCLUSIONS: These are the first European guidelines for the diagnosis and management of PNP/PAMS. Diagnostic criteria and therapeutic recommendations will require further validation by prospective studies.
- MeSH
- autoimunitní nemoci MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- nádory komplikace MeSH
- paraneoplastické neurologické syndromy * diagnóza etiologie terapie MeSH
- paraneoplastické syndromy * diagnóza etiologie terapie MeSH
- společnosti lékařské MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- směrnice MeSH
Autoimmune pancreatitis (AIP) is recognized as a distinct clinical entity, identified as a chronic inflammatory process of the pancreas in which the autoimmune mechanism is involved. Clinically and histologically, AIP has two subsets: type 1--lymphoplasmatic sclerosing pancreatitis with abundant infiltration of the pancreas and other affected organs with immunoglobulin G4-positive plasma cells, and type 2--duct centric fibrosis, characterized by granulocyte epithelial lesions in the pancreas without systemic involvement. In the diagnosis of AIP, two diagnostic criterions are used--the HISORt criteria and Asian Diagnostic Criteria. In the differential diagnosis, the pancreatic cancer must be excluded by endosonographically guided pancreatic biopsy. Typical signs of AIP are concomitant disorders in other organs (kidney, liver, biliary tract, salivary glands, colon, retroperitoneum, prostate). Novel clinicopathological entity was proposed as an 'IgG4-related sclerosing disease' (IgG4-RSC). Extensive IgG4-positive plasma cells and T lymphocyte infiltration is a common characteristics of this disease. Recently, IgG4-RSC syndrome was extended to a new entity, characterized by IgG4 hypergammaglobulinemia and IgG4-positive plasma cell infiltration, this being considered an expression of a lymphoproliferative disease, 'IgG4-positive multiorgan lymphoproliferative syndrome'. This syndrome includes Mikulicz's disease, mediastinal fibrosis, autoimmune hypophysitis, and inflammatory pseudotumor--lung, liver, breast. In the therapy of AIP, steroids constitute first-choice treatment. High response to the corticosteroid therapy is an important diagnostic criterion. In the literature, there are no case-control studies that determine if AIP predisposes to pancreatic cancer. Undoubtedly, AIP is currently a hot topic in pancreatology.
- MeSH
- autoimunitní nemoci klasifikace komplikace epidemiologie patologie MeSH
- dospělí MeSH
- incidence MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- pankreatitida klasifikace komplikace epidemiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza MeSH
- imunoproliferační poruchy diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- kongresy MeSH
- MeSH
- autoimunitní hemolytická anemie patofyziologie MeSH
- autoimunitní nemoci * diagnóza farmakoterapie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hormony kůry nadledvin terapeutické užití MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci MeSH
- myelodysplastické syndromy MeSH
- neutropenie MeSH
- perniciózní anemie MeSH
- receptory glukokortikoidů terapeutické užití MeSH
- trombocytopenie diagnóza etiologie MeSH
- vyšetřování kostní dřeně * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
