- MeSH
- infertilita * etiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- nemoci dělohy komplikace patologie MeSH
- nemoci ovaria etiologie komplikace MeSH
- nemoci vejcovodů diagnóza komplikace MeSH
- reprodukční zdraví * MeSH
- rizikové faktory MeSH
- spermatogeneze MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- asistovaná reprodukce klasifikace MeSH
- fertilizace in vitro klasifikace MeSH
- infertilita * terapie MeSH
- lidé MeSH
- preimplantační diagnóza klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Preimplantační genetická diagnostika představuje soubor genetických nebo cytogenetických vyšetření, pomocí kterých můžeme odhalit genetické abnormality embrya před jeho přenosem do dělohy matky. I v této oblasti se začínají využívat moderní genomické technologie založené na DNA mikročipech. Cílem práce je informovat o možnostech i prvních zkušenostech s celogenomovým vyšetřením chromozomových abnormalit v buňkách trofoektodermu pětidenních embryí pomocí techniky single cell array-CGH (komparativní genomová hybridizace na mikročipech) s využitím 60-merové oligonukleotidové platformy DNA mikročipů CytoSure 8 × 15 K Aneuploidy Array. I když byla tato platforma původně vyvinuta pro genetická vyšetření prováděná na neamplifikované DNA, současné pokroky v oblasti genomiky jedné buňky umožnily využít tuto technologii v oblasti preimplantačních genetických analýz. Metoda single cell array-CGH byla validována testováním 30 negativních a pozitivních kontrol, tj. amplifikací a následným vyšetřením DNA izolované z 5–10 buněk s normálním karyotypem a ze vzorků buněk se známými početními i strukturními abnormalitami chromozomů. Následně jsme úspěšně amplifikovali a vyšetřili vzorky 118 embryí a detekovali aneuploidie u 26,7 % a segmentální nebalancované změny u 6,8 % embryí. Naše zkušenosti potvrzují, že oligonukleotidové platformy DNA mikročipů s vysokým rozlišením jsou vhodné jak pro preimplantační genetický screening aneuploidií všech 23 párů chromozomů embrya, tak pro citlivou preimplantační diagnostiku segmentálních nebalancovaných aberací typu delecí, duplikací či amplifikací.
Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a complex approach for detecting genetic abnormalities in early-stage embryos using genetic or molecular cytogenetic methods. Recently, single cell genomic methods based on DNA microarrays have been used for PGD. In the presented paper, we discuss and demonstrate the possibility to detect copy number variation (CNVs) in trophectoderm cells biopsied from 5-day embryos using 60-mer oligonucleotide-based array-CGH with CytoSure 8 × 15K Aneuploidy Array. Whereas this microarray platform was originally designed for analysis of unamplified DNA derived from many cells, the new methods, developed for single-cell genomics, allow the application of oligo arrays technology in preimplanation genetic diagnosis. Preclinical validation of single cell array-CGH was made by analysis of 30 positive and negative controls. Validation process included whole genome amplification of DNA from 5–10 cells with normal karyotype and from samples with known aneuploidies and structural aberrations. Subsequently, we analyzed the whole genome profiles in 118 embryos; aneuploidies of chromosomes were observed in 26.7%; segmental imbalances were proved in 6.8% of embryos. Our first experience confirmed that this oligonucleotide-based array technique enables high-resolution preimplantation aneuploidy screening of all the 23 chromosome pairs and sensitive preimplantation diagnosis of segmental imbalances such as deletions, duplications and amplifications.
- MeSH
- asistovaná reprodukce MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- DNA analýza MeSH
- embryo savčí MeSH
- embryonální vývoj MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- genetická predispozice k nemoci embryologie prevence a kontrola MeSH
- genetické testování * metody přístrojové vybavení trendy MeSH
- implantace embrya genetika MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie trendy MeSH
- preimplantační diagnóza * metody trendy MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * MeSH
- srovnávací genomová hybridizace trendy MeSH
- trizomie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Cíl studie: Práce chce podat přehled současných názorů na surogátní mateřství včetně postojů některých mezinárodních a vládních organizací a naznačit postoje významných církví. Typ studie: Literární přehled. Název a sídlo pracoviště: Reprofit International, Brno, Klinika reprodukční medicíny a gynekologie, Zlín, Klinika gynekologie a porodnictví, LF a FN Olomouc. Předmět studie: Poznatky v reprodukční medicíně za více než 20 posledních let otevřely neočekávaný, bezprecedentní zájem veřejnosti o určité aspekty lidské reprodukce spolu s požadavky, které dříve neexistovaly a které doprovázejí morální dilemata. Je však velmi nesnadné najít řešení pro etické problémy u reprodukčních technologií, které by byly přijatelné v pluralistické společnosti a ještě mnohem problematičtější je dosáhnout v těchto otázkách konsenzu. Surogátní matka je definována jako žena, která odnosí plod a porodí dítě pro další osoby, a která souhlasila s tím, že toto dítě dá pro tyto osoby k adopci. Závěr: Na evropském kongresu o lidské reprodukci v Barceloně v roce 2008 byl k surogátnímu mateřství přijat text: Společnost začíná akceptovat, že existují alternativní cesty, jak mít rodinu, a lze očekávat, že s postupem času a budou-li se zdůrazňovat pozitivní aspekty rodinného života, bude stigma náhradního mateřství mizet.
Objective: This review summarizes opinions on surrogacy including internatinal and governmental organizations attitudes, as well as some religious concerns. Design: Literature review. Setting: Reprofit International, Brno, Reproductive medicine and gynecology centre, Zlin, Department of obstetrics and gynecology, Palacky University, Olomouc. Background: The developments in the field of assissted reproduction during the last twenty years have attracted unexpected public interest in some of its ethical and moral aspects. It is very difficult to find a uniform attitude to ethical concerns of assisted conception in plural society. Surrogate mother is defined as a woman who bears and relinquishes a child for another person. Conclusion: The european congress on human reproduction in Barcelona 2008 adopted following résumé on surrogacy: Public opinion has shifted to a position where surrogacy is recognized as an appropriate response to infertility in some circumstances and it is to be expected that this approach will be further strenghtened with stress on positive aspects of familiar life.
- MeSH
- asistovaná reprodukce statistika a číselné údaje využití MeSH
- dospělí MeSH
- genetické markery genetika MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- mutace genetika MeSH
- nedostatek proteinu C genetika komplikace MeSH
- ovariální hyperstimulační syndrom komplikace MeSH
- prevalence MeSH
- rezistence k aktivovanému proteinu C genetika komplikace MeSH
- trombofilie diagnóza komplikace MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
