JavaScript NENÍ povolen !

Úvod: Těhotenství u pacientek s preexistující kardiomyopatií se systolickou dysfunkcí levé komory srdeční nebo po ortotopické transplantaci srdce (OTS) je rizikové pro matku i dítě. Proto je ve většině případů nedoporučujeme. Avšak ve vybraných případech lze těhotenství nechat proběhnout s vědomím zvýšeného rizika. Cílem této práce je analyzovat soubor pacientek se srdečním selháním nebo po transplantaci srdce, které úspěšně absolvovaly těhotenství a porod živého plodu během sledování na našem pracovišti. Metody: Pacientky jsme retrospektivně identifikovali v klinickém informačním systému IKEM a zpracovali jsme jejich klinická data a výsledky pomocných vyšetření. Výsledky: Celkem jsme zaznamenali devět těhotenství u osmi žen s preexistující kardiomyopatií. Ve většině případů šlo o dilatační kardiomyopatii (šest pacientek, 75 %). Ejekční frakce levé komory (EF LKS) byla v mezích normy nebo lehce snížená v 56 % případů (pět těhotenství), středně snížená ve dvou případech (22 %) a v pásmu těžké dysfunkce ve dvou dalších případech (22 %), kde jsme těhotenství nedoporučovali. Nebylo doporučeno ani těhotenství u ženy s hypertrofickou kardiomyopatií a silně pozitivní rodinnou anamnézou zahrnující úmrtí bratra na srdeční selhání a OTS u matky. Později byla v rodině zjištěna Danonova nemoc. Během těhotenství s preexistující kardiomyopatií a v následujícím roce po porodu jsme zaznamenali dvě dekompenzace srdečního selhání, jednu dekompenzaci arteriální hypertenze a dvě tranzitorní ischemické ataky. Kardiovaskulární příhoda komplikovala pět těhotenství (55 %). Ve čtyřech případech (44 %) byl pozorován pokles EF LKS ≥ 10 % po roce sledování. V pozdějším období byla u ženy s Danonovou nemocí nutná srdeční transplantace, nedošlo k žádnému úmrtí. Dále jsme zaznamenali čtyři porody po OTS, které měly kromě jedné epizody preeklampsie nekomplikovaný průběh s narozením čtyř hypotrofických, ale jinak zdravých dětí. Medián od OTS do porodu byl 68 měsíců. Další sledování bylo bez významnějších komplikací, ženy jsou naživu se sledováním 49-118 měsíců po porodu. Závěry: Díky moderní léčbě srdečního selhání je možné nechat proběhnout těhotenství i u žen s neischemickými kardiomyopatiemi a dysfunkcí levé komory srdeční. Těhotenství je možné také u vybraných žen po OTS, nicméně vzhledem k složité biologické situaci a prognostickým aspektům jej u těchto pacientek nedoporučujeme.

Introduction: Pregnancy in females with pre-existing cardiomyopathy with left-ventricular systolic dysfunction and/or after heart transplantation is associated with risks for both the mother and the child. Thus, it is not recommended in the majority of patients. However, in selected cases, with awareness of the risks, pregnancy may be considered. We aimed to analyse a group of patients with heart failure and/or after heart transplantation (HTx) who were pregnant and gave birth to a living new-born during follow-up in our institution. Methods: Patients were found in the clinical database of IKEM retrospectively. Clinical and para-clinical data were analysed. Results: Nine pregnancies in eight females with pre-existing cardiomyopathy were identifi ed. Most patients had dilated cardiomyopathy (75%), their left-ventricular ejection fraction (LVEF) was normal or mildly reduced in 56%, moderately reduced in 22%, and severely reduced in 22%. Pregnancy was not recommended in females with severe left-ventricular systolic dysfunction and also in a female with hypertrophic cardiomyopathy and a strong family history with death due to heart failure in her brother and necessity of HTx in her mother, which was subsequently diagnosed with Danon disease. During pregnancies with pre-existing cardiomyopathy and twelve months postpartum we recorded two episodes of decompensated heart failure, one episode of decompensated arterial hypertension and two transient ischemic attacks. Taken together, cardiovascular events complicated 55% of these pregnancies. We observed a decrease in LVEF ≥10% in 44% of pregnancies after one year. Subsequently, the female with Danon disease required HTx. There was no maternal death. In addition, we recorded four deliveries after HTx, which were except of one episode of preeclampsia uncomplicated and gave birth to four hypotrophic, but healthy babies. Median time from HTx to delivery was 68 months, subsequent period was uneventful, all four females are alive with a follow-up of 49–118 months after delivery. Conclusions: Contemporary therapeutic modalities of heart failure lead in most patients with dilated cardiomyopathy to at least temporary improvement of left-ventricular systolic function outside the range of severe systolic dysfunction, which enables in selected cases birth of living fetus. Pregnancy is possible also in highly selected females after HTx. However, due to their complicated biological situation and prognostic aspects, we do not recommend pregnancy in this setting.

MeSH
dilatační kardiomyopatie komplikace MeSH
dysfunkce levé srdeční komory komplikace MeSH
kardiovaskulární komplikace v těhotenství MeSH
lidé MeSH
narození živého dítěte MeSH
retrospektivní studie MeSH
rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
rizikové těhotenství * MeSH
srdeční selhání * komplikace MeSH
transplantace srdce MeSH
Check Tag
lidé MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
práce podpořená grantem MeSH

Článek

Záchyt laminopatie s převažujícím postižením srdce v rámci předtransplantační diagnostiky - kazuistika, rozbor rizikové stratifikace a kardiologického managementu pacientů s laminopatií
[Diagnosis of laminopathy with predominant cardiac involvement during pretransplant assessment - a case report with a review of risk stratification and disease management of laminopathies]

Cor et Vasa (Brno). 2022 ; 64 (1) : 67-71. [pub] 20220222

ISSN 0010-8650
Medvik
Zdroj

Prezentujeme klinický případ laminopatie, která byla zjištěna u šestnáctileté pacientky referované k zařazení do transplantačního programu. Kromě pokročilého srdečního selhání na podkladě dilatační kardiomyopatie jsme u pacientky zjistili diskrétní flekční kontraktury v loketních kloubech. Genetické vyšetření prokázalo patogenní variantu laminu A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. Tyto nálezy zapadaly do klinického obrazu Emeryho-Dreifussovy myopatie s převažujícím postižením srdce. Na základě kazuistiky diskutujeme klinické známky laminopatií, prognostickou stratifikaci nosičů patogenních variant LMNA a specifika kardiologického managementu těchto pacientů.

We present a case of laminopathy, which was diagnosed in a sixteen-year-old female patient referred for heart transplant enlistment. In addition to advanced heart failure due to dilated cardiomyopathy, we detected mild contractures of elbow flexors. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic variant of lamin A/C LMNA:c.241T>G, p.Tyr81Asp. These findings were compatible with Emery-Dreifuss myopathy with predominant cardiac involvement. Furthermore, we discuss clinical presentation of laminopathy, prognostic stratification of carriers of pathogenic LMNA variants and clinical management of patients with laminopathy.

Klíčová slova
předtransplantační vyšetření,
MeSH
diferenciální diagnóza MeSH
elektrokardiografie MeSH
fibrilace síní etiologie MeSH
kardiomyopatie diagnóza MeSH
laminopatie * diagnóza genetika patologie MeSH
lidé MeSH
mladiství MeSH
progrese nemoci MeSH
riziko MeSH
rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
sekvenční analýza DNA MeSH
svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova diagnóza genetika MeSH
transplantace srdce MeSH
vzácné nemoci diagnóza genetika MeSH
Check Tag
lidé MeSH
mladiství MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH
práce podpořená grantem MeSH

Článek

Transplantace srdce – specifika péče v každodenní praxi

Medicína po promoci. 2021 ; 22 (2) : 104-113.

ISSN 1212-9445
Medvik
Zdroj

Transplantace srdce (HTx) se stala zavedenou metodou léčby terminálního srdečního selhání. V lednu 2021 uplynulo 37 let od zahájení klinického programu transplantace srdce v Institutu klinické a experimentální medicíny (IKEM). Do konce roku 2020 bylo provedeno 1 242 transplantací srdce. Ke zlepšení výsledků přispělo nejen zdokonalení chirurgické techniky, ale také pokroky v imunosupresivní léčbě. Součástí programu transplantace srdce jsou mechanické srdeční podpory (MSP), které umožňují kriticky selhávajícím nemocným překlenout období do chvíle, než je vhodný dárce srdce („most k transplantaci“). Imunosuprese používaná v současnosti je spojena s velmi dobrým dlouhodobým přežíváním srdečního štěpu, pětiletým u 76 % a desetiletým u 65 % pacientů. Péče o nemocné po transplantaci srdce přináší určité specifické problémy, kterými jsou především odhojování (rejekce) štěpu, infekce, malignity, koronární nemoc štěpu a nežádoucí účinky imunosupresivní profylaxe. Důležitá je spolupráce transplantační ambulance s praktickými lékaři a dalšími odborníky.

Heart transplantation (HTx) is now an established treatment method in patients with end‑stage heart failure. In January 2021 we celebrated 37th anniversary of launching clinical heart transplant program at Institute for Clinical and Experimental Medicine (IKEM). Since then, 1,242 heart transplants have been performed by the end of December 2020. Based on our experiences, optimizing outcomes depends not only on improved surgical techniques but also on advances in immunosuppressive therapy. Mechanical circulatory support (MCS) as apart of heart transplantation programme, they have become ahighly efficient method of maitaining the condition of critically failing patients until asuitable donor can be found (“bridge to transplant“). Current immunosuppressive treatment is associated with very good long‑term survival after HTx, 5 years in 76% and 10 years in 65% of patients. Clinical follow‑up of heart transplant recipients is associated with some specific problems, such as graft rejection, infections, malignancies, cardiac allograft vasculopathy, and adverse effects of immunosuppressives. Therefore, long‑term follow up of patients after heart transplantation requires close cooperation between specialized outpatient clinic, practitioners and other specialists.