- MeSH
- antiparkinsonika farmakologie terapeutické užití MeSH
- inhibitory dekarboxylasy aromatických aminokyselin farmakologie terapeutické užití MeSH
- levodopa farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc * farmakoterapie patologie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- rehabilitace metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
AIM OF THE STUDY: Comparative cross-sectional study of retinal parameters in Huntington's disease and their evaluation as marker of disease progression. CLINICAL RATIONALE FOR THE STUDY: Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder with dominant motor and neuropsychiatric symptoms. Involvement of sensory functions in HD has been investigated, however studies of retinal pathology are incongruent. Effect sizes of previous findings were not published. OCT data of the subjects in previous studies have not been published. Additional examination of structural and functional parameters of retina in larger sample of patients with HD is warranted. MATERIALS AND METHODS: This is a prospective cross-sectional study that included: peripapillary retinal nerve fiber layer thickness (RNFL) and total macular volume (TMV) measured by spectral domain optical coherence tomography (OCT) of retina, Pelli-Robson Contrast Sensitivity test, Farnsworth 15 Hue Color discrimination test, ophthalmology examination and Unified Huntington's disease Rating Scale (UHDRS). Ninety-four eyes of 41 HD patients examined in total 47 visits and 82 eyes of 41 healthy controls (HC) examined in total 41 visits were included. Analyses were performed by repeated measures linear mixed effects model with age and gender as covariates. False discovery rate was corrected by Benjamini-Hochberg procedure. RESULTS: HD group included 21 males and 20 females (age 50.6±12.0 years [mean ± standard deviation], disease duration 7.1±3.6 years, CAG triplet repeats 44.1±2.4). UHDRS Total Motor Score (TMS) was 30.0±12.3 and Total Functional Capacity 8.2±3.2. Control group (HC) included 19 males and 22 females with age 48.2±10.3 years. There was no statistically significant difference between HD and HC in age. The effect of the disease was not significant in temporal segment RNFL thickness. It was significant in the mean RNFL thickness and TMV, however not passing false discovery rate adjustment and with small effect size. In the HD group, the effect of disease duration and TMS was not significant. The Contrast Sensitivity test in HD was within normal limits and the 15-hue-test in HD did not reveal any specific pathology. CONCLUSIONS: The results of our study support possible diffuse retinal changes in global RNFL layer and in macula in Huntington's disease, however, these changes are small and not suitable as a biomarker for disease progression. We found no other structural or functional changes in retina of Huntington's disease patients using RNFL layer and macular volume spectral domain OCT and Contrast Sensitivity Test and 15-hue-test. CLINICAL IMPLICATIONS: Current retinal parameters are not appropriate for monitoring HD disease progression.
- MeSH
- biologické markery MeSH
- dospělí MeSH
- Huntingtonova nemoc * patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nervová vlákna patologie MeSH
- optická koherentní tomografie * metody MeSH
- progrese nemoci MeSH
- prospektivní studie MeSH
- průřezové studie MeSH
- retina patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- dropped head syndrom,
- MeSH
- dospělí MeSH
- dysartrie etiologie MeSH
- elektromyografie metody MeSH
- krční obratle patofyziologie MeSH
- krční svaly patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy polykání etiologie MeSH
- progresivní bulbární obrna * diagnóza komplikace MeSH
- svalová slabost etiologie komplikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Parkinsonova nemoc začíná typicky ve věku kolem 60 let. Projevuje se parkinsonským syndromem (bradykinezí a nejméně jedním z následujících příznaků – rigiditou a klidovým tremorem), dalšími motorickými a celou řadou nemotorických symptomů (neuropsychiatrické symptomy, spánkové poruchy, autonomní poruchy, hyposmie, nespecifické symptomy jako únava, bolest). V průběhu nemoci se objevují hybné komplikace (nejčastější je wearing‑off – zhoršení hybného stavu na konci účinku dávky levodopy). Kromě farmakoterapie (levodopa, dopa agonisté, amantadin) a rehabilitace jsou u vybraných pacientů dostupné invazivní léčebné metody. Z nich se nejvíce používá hluboká mozková stimulace (DBS) a kontinuální aplikace Duodopy nazojejunální sondou.
Parkinson‘s disease typically begins around the age of 60. It is manifested by parkinsonian syndrome (bradykinesia and at least one of the following symptoms – rigidity and rest tremor), other motor symptoms and a variety of non‑motor symptoms (neuropsychiatric symptoms, sleep disorders, autonomic disorders, hyposmia, non‑specific symptoms such as fatigue, pain). In the course of the disease motor complications appear (wearing‑off is the most common – worsening of motor symptoms at the end of the effect of levodopa dose). In addition to drug therapy (levodopa, dopa agonists, amantadine) and rehabilitation, invasive treatment methods are available for selected patients. The most commonly used methods are deep brain stimulation (DBS) and continuous application of Duodopa by means of intestinal tube.
- MeSH
- antiparkinsonika terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- Parkinsonova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je charakterizována postižením centrálního i periferního motoneuronu. Podle současných kritérií (dle Awaji-shima) lze na podkladě klinického nálezu i elektrofyziologického vyšetření stanovit pravděpodobnou i jistou diagnózu ALS. Nejčastěji se vyskytuje klasická forma ALS se začátkem na končetinách či v bulbární oblasti s postupnou generalizací. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit celou řadu generalizovaných a pro různé fokální formy ALS i dalších převážně neurologických nemocí.
Amyotrophic lateral sclerosis is characterized by an impairment of central and peripheral motoneurones. According to contemporary diagnostic criteria (Awaji-shima) on the basis of clinical findings and electrophysiological investigation there si possible to determine a probable or a definite diagnosis of ALS. A clasissical form of ALS with the beginning in the extremities or in the bulbar region with gradual generalization occures most frequently. In a differential diagnosis there is necessary to exclude the whole series of generalized disorders and for various focal forms of ALS also further neurological diseases.
- MeSH
- amyotrofická laterální skleróza * diagnóza patologie MeSH
- fascikulace diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- motorické neurony MeSH
- myozitida diagnóza MeSH
- nádory centrálního nervového systému diagnóza MeSH
- nemoci periferního nervového systému diagnóza MeSH
- neuromuskulární příznaky a symptomy * MeSH
- radikulopatie diagnóza MeSH
- spinální stenóza diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Parkinson's disease (PD) is characterized by motor and nonmotor symptoms. Nonmotor symptoms include primarily visual hallucinations (VH). The aim of our study was to establish whether patients with PD and visual hallucinations (PDH+) have structural changes of retina detected by an optical coherence tomography (OCT) in comparison with PD patients without visual hallucinations (PDH-). We examined 52 PD patients (18 with VH, 34 without VH) and 15 age and sex matched healthy controls. Retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness and macular thickness and volume were assessed by OCT. Functional impairment of retina was assessed using 2.5% contrast sensitivity test. For OCT outcomes we analyzed 15 PDH+ and 15 PDH- subjects matched for age, gender, and PD duration. For contrast sensitivity we analyzed 8 pairs of patients matched for age, gender, and visual acuity. There was no significant difference in RNFL thickness and macular thickness and macular volume between 15 PDH+ and 15 PDH- subjects, and also between a group of 44 PD patients (both PDH+ and PDH-) and 15 age and gender matched healthy controls. No significant difference was found for 2.5% contrast sensitivity test values between PDH+ and PDH- subjects. Therefore we conclude that functional and structural changes in retina play no role in genesis of VH in PD.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Stiff‑person syndrom (SPS) se manifestuje zvýšeným napětím trupového svalstva, které se postupně šíří na končetiny. Mechanizmus, který je podkladem svalové hypertonie, se skládáz poruchy inhibiční aktivity kyseliny gama‑aminomáselné (GABA) na kortikální a spinální úrovni s následnou kontinuální aktivitou motorických jednotek. Důležitou úlohu má kokontrakce, která se projevuje prknovitým břichem a bolestivou lumbální hyperlordózou. Symptomatickou léčbu tvoří léky podporující inhibici (baklofen a benzodiazepiny). Kauzální léčba je zaměřena na imunosupresi (kortikoidy, intravenózní podání imunoglobulinu a plazmaferéza). Kombinace SPS a jiné geneticky podmíněné nemoci nebyla dosud popsána. Autoři prezentují kazuistiku 46letého muže s postupným rozvojem těžkého SPS. Při EMG vyšetření byla nalezena jak kontinuální aktivita motorických jednotek, tak i několik myotonických výbojů. Genetické vyšetření svědčilo pro myotonickou dystrofii typ 2 (DM2). Klíčová slova: kokontrakce – GABAergní inhibice – imunoglobuliny – myotonická dystrofie – stiff-person syndrom Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.
Stiff‑person syndrome (SPS) is manifested by increased tone of the trunk muscles that gradually spreads to the limbs. The mechanism underlying this muscle hypertonia involves derangement of the inhibitory action of g‑aminobutyric acid (GABA) at cortical and spinal levels with subsequent continuous motor unit activity. A co‑contraction mechanism with a board‑like abdomen and painful lumbar hyperlordosis plays an important role. Symptomatic treatment involves drugs that enhance inhibition (baclofen and benzodiazepines). Causal treatment focuses on immunosuppression (corticosteroids, intravenously administered immunoglobulins, and plasmapheresis). A combination of SPS and another genetic disease has not yet been described. We describe a case study of a 46‑year‑old man with gradual development of severe SPS whose electromyography (EMG) showed continuous motor unit activity as well as several myotonic discharges. Genetic testing was indicative of myotonic dystrophy type 2 (DM2).
- Klíčová slova
- kokontrakce, GABAergní inhibice,
- MeSH
- autoprotilátky krev MeSH
- baklofen terapeutické užití MeSH
- centrálně působící myorelaxancia terapeutické užití MeSH
- elektromyografie MeSH
- GABA imunologie metabolismus MeSH
- glutamát dekarboxyláza imunologie krev MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- methylprednisolon terapeutické užití MeSH
- myotonická dystrofie * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- neurogenní močový měchýř MeSH
- poruchy polykání MeSH
- poruchy zraku MeSH
- prednison terapeutické užití MeSH
- receptory GABA-B - agonisté terapeutické užití MeSH
- recidiva MeSH
- retence moči MeSH
- spasmus MeSH
- svalová spasticita MeSH
- syndrom celkové ztuhlosti * diagnóza farmakoterapie patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
