Stiff‑person syndrom (SPS) se manifestuje zvýšeným napětím trupového svalstva, které se postupně šíří na končetiny. Mechanizmus, který je podkladem svalové hypertonie, se skládáz poruchy inhibiční aktivity kyseliny gama‑aminomáselné (GABA) na kortikální a spinální úrovni s následnou kontinuální aktivitou motorických jednotek. Důležitou úlohu má kokontrakce, která se projevuje prknovitým břichem a bolestivou lumbální hyperlordózou. Symptomatickou léčbu tvoří léky podporující inhibici (baklofen a benzodiazepiny). Kauzální léčba je zaměřena na imunosupresi (kortikoidy, intravenózní podání imunoglobulinu a plazmaferéza). Kombinace SPS a jiné geneticky podmíněné nemoci nebyla dosud popsána. Autoři prezentují kazuistiku 46letého muže s postupným rozvojem těžkého SPS. Při EMG vyšetření byla nalezena jak kontinuální aktivita motorických jednotek, tak i několik myotonických výbojů. Genetické vyšetření svědčilo pro myotonickou dystrofii typ 2 (DM2). Klíčová slova: kokontrakce – GABAergní inhibice – imunoglobuliny – myotonická dystrofie – stiff-person syndrom Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy. Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Stiff‑person syndrome (SPS) is manifested by increased tone of the trunk muscles that gradually spreads to the limbs. The mechanism underlying this muscle hypertonia involves derangement of the inhibitory action of g‑aminobutyric acid (GABA) at cortical and spinal levels with subsequent continuous motor unit activity. A co‑contraction mechanism with a board‑like abdomen and painful lumbar hyperlordosis plays an important role. Symptomatic treatment involves drugs that enhance inhibition (baclofen and benzodiazepines). Causal treatment focuses on immunosuppression (corticosteroids, intravenously administered immunoglobulins, and plasmapheresis). A combination of SPS and another genetic disease has not yet been described. We describe a case study of a 46‑year‑old man with gradual development of severe SPS whose electromyography (EMG) showed continuous motor unit activity as well as several myotonic discharges. Genetic testing was indicative of myotonic dystrophy type 2 (DM2).

Dept of Neurology Pardubice Regional Hospital and Faculty of Health Studies University of Pardubice

Institute of Pathology and Molecular Medicine 2nd Faculty of Medicine Charles University and Faculty Hospital Motol Prague

Internal Dept Pardubice Regional Hospital and Faculty of Health Studies University of Pardubice

Stiff‑person syndrom sdružený s myotonickou dystrofií 2. typu – kazuistika