Cíl studie: Analýza prenatální a postnatální incidence vybraných diagnóz a efektivity sekundární prevence v České republice v období 1994 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad jednak z údajů pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky (údaje o prenatální diagnostice), jednak z databáze Národního registru vrozených vad v České republice (údaje o narozených). Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky za celou Českou republiku v období 1994 – 2008. V naší práci jsme analyzovali efektivitu prenatální diagnostiky jako celku i pro 5 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom. Výsledky: Ve sledovaném období dochází k nárůstu počtu prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad. V roce 1994 byla incidence prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů 27,40 na 10 000 živě narozených a v roce 2008 pak 73,26 na 10 000 živě narozených. U případů prenatálně diagnostikovaných a neukončených to bylo v roce 1994 celkem 8,91 a 32,87 na 10 000 živě narozených v roce 2008. V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru, který má vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky – odběr choriových klků (nárůst CVS v posledních letech) a celkový pokles relativního počtu prováděné invazivní diagnostiky při zlepšení záchytu Downova syndromu. Jestliže srovnáme počet provedených odběrů plodové vody a odběru choriových klků na záchyt jednoho Downova syndromu, vidíme významně vyšší záchyt ze CVS (zhruba 12 výkonů CVS na záchyt jednoho Downova syndromu) než z AMC (zhruba 120 AMC na záchyt jednoho Downova syndromu). Efektivita prenatální diagnostiky ve sledovaném období se zvyšuje pro všechny zde prezentované vrozené vady. V případě Downova syndromu se v posledních třech letech pohybuje tato efektivita zhruba na 80 %, v případě anencefalie dokážeme prenatální diagnostikou odhalit téměř 100 % plodů s touto vrozenou vadou. V případě rozštěpových vad stěny břišní (omfalokéla a gastroschíza) je v roce 2008 efektivita prenatální diagnostiky 65 %, respektive 68 %, v případě spina bifida pak 80 %. Závěr: Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami jsou vrozené chromozomální aberace, z těch hlavně Downův syndrom. Dále jsou to vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie, encefalokéla, spina bifida), hydrocefalus, vrozené vady kosterní soustavy, defekty stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza) a vrozené vady ledvin. Prenatální diagnostika v některých případech významně ovlivnila výskyt vad u narozených (např. anencefalie, gastroschíza, Downův syndrom a další).

Aim of study: An analysis of prenatal and postnatal incidences of selected birth defects and secondary prevention efficiency in the Czech Republic in 1994 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics (prenatal data) and from the Czech National Birth Defects Register database (birth data). Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics of the Czech Republic) were used along with data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics covering the whole area of the Czech and the 1994 – 2008 period. Total prenatal diagnostics efficiency and an efficiency of prenatal diagnostics of 5 selected defects (anencephaly, spina bifida, omphalocele, gastroschisis and Down syndrome) were studied. Results: In the period under study the number of prenatally diagnosed birth defects has increased. In 1994, the incidence of prenatally diagnosed (and selectively terminated) birth defects was 27.40 per 10 000 live births while in 2008 it was 73.26 per 10 000. In prenatally diagnosed but not terminated defects the corresponding numbers were 8.91 in 1994 and 32.87 in 2008. In last years, a quality change in prenatal birth defects screening has taken place in the Czech Republic. A first trimester screening with an increased efficiency not only for Down syndrome (DS) has been used more often implicating a wider application of chorionic villi sampling (CVS). An increased screening efficiency also made possible a relative decrease of invasive prenatal diagnostics procedures necessary to diagnose a single case of Down syndrome. When comparing CVS and amniocentesis from this particular point of view a higher CVS efficiency (about 12 CVS versus some 120 amniocenteses per 1 case of DS). Prenatal diagnostics efficiency has increased in all defects under study over the 1994 – 2008 period, being about 80% in DS almost 10% in anencephaly, 65 – 68% in omphalocele and gastroschisis and 80% in spina bifida in last years. Conclusions: Chromosomal aberration (DS especially) are among the most frequent prenatally diagnosed birth defects, further being heart defects, neural tube defects (anencephaly, encephalocele, spina bifida), hydrocephalus, congenital skeletal system defects, abdominal wall defects (omphalocele, gastroschisis) and renal defects. In some defects, prenatal diagnostics has also significantly influenced their incidence in births (anencephaly, gastroschisis and DS e.g.).

• Klíčová slova
• efektivita prenatální diagnostiky,
• MeSH
• amniocentéza MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• gastroschiza diagnóza   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• odběr choriových klků MeSH
• prenatální diagnóza * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• pupeční kýla diagnóza   MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sběr dat MeSH
• sekundární prevence MeSH
• spina bifida diagnóza   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené vady * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• anencefalie * diagnóza   MeSH
• dárci tkání etika   zákonodárství a právo   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• spina bifida * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndrom hypoplazie levého srdce * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• transplantace orgánů dějiny   metody   využití   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) metody   trendy   využití   MeSH
• získávání tkání a orgánů etika   metody   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• anencefalie diagnóza   genetika   MeSH
• chromozomální aberace embryologie   MeSH
• embryo savčí anatomie a histologie   embryologie   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• rozštěp patra diagnóza   genetika   MeSH
• rozštěp rtu diagnóza   genetika   MeSH
• samovolný potrat diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• syndrom amniálních pruhů diagnóza   genetika   MeSH
• trizomie diagnóza   genetika   MeSH
• vrozené vady diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Kombinace cyclopie a exen-anencephalie a holoprosencephalie jsou vzácnými malformacemi. Jejich význam spočívá v tom, že ukazují principy vývojových mechanismů hlavy.

• MeSH
• abnormality očí diagnóza   MeSH
• anencefalie diagnóza   genetika   ultrasonografie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• atrézie jícnu diagnóza   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• financování organizované MeSH
• hydrocefalus diagnóza   MeSH
• hypospadie diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening využití   MeSH
• plošný screening statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• prenatální diagnóza statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• pupeční kýla diagnóza   MeSH
• rektum abnormality   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rozštěp patra diagnóza   MeSH
• rozštěp rtu diagnóza   MeSH
• spina bifida diagnóza   MeSH
• stenóza jícnu diagnóza   vrozené   MeSH
• vrozené deformity končetin diagnóza   MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• anencefalie diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom diagnóza   epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin epidemiologie   vrozené   MeSH
• vrozené vady epidemiologie   vrozené   MeSH
• vývojové poruchy u dětí diagnóza   vrozené   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• čas MeSH
• dítě MeSH
• encefalokéla diagnóza   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• spina bifida diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• alfa-fetoproteiny analýza   MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• chorion chemie   MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování MeSH
• gonadotropiny analýza   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• dospělí MeSH
• krevní proteiny MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• proteiny MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• anencefalie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• defekty neurální trubice * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• genetické poradenství * MeSH
• genetické techniky MeSH
• lékařská genetika metody   MeSH
• lidé MeSH
• pokrevní příbuzenství MeSH
• rizikové faktory MeSH
• rodokmen MeSH
• rozštěp patra diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• rozštěp rtu diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• spina bifida occulta diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH