Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR. Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána ze všech pracovišť a laboratoří lékařské genetiky v České republice. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, kongenitální diafragmatická hernie. Trendy prevalencí byly hodnoceny Poissonovou regresí. Výsledky: V roce 2009 se v České republice živě narodilo celkem 118 348 dětí, 60 368 chlapců a 57 980 dívek. V tomto roce se narodilo 4 653 dětí s vrozenou vadou a z tohoto počtu byla vrozená vada diagnostikována u 2 745 chlapců a u 1 908 dívek. V období 2007–2009 se celkový počet narozených dětí s vrozenou vadou pohyboval zhruba v rozmezí 4,6–4,8 tisíce za rok. V případě postižených chlapců se počty v tomto tříletém období pohybují řádově v rozmezí 2,7 a 2,8 a v případě postižených dívek je pak počet zhruba 1,9 tisíce za rok. Prevalence anencefalie u narozených je minimální, většina případů je prenatálně diagnostikována a významně se nemění. U narozených zůstává prevalence na stejné úrovni. Efektivita prenatální diagnostiky spina bifida se zvyšuje a dochází k poklesu prevalencí u narozených dětí. V případě encefalokély se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů, prevalence u narozených kolísají, nebyl zjištěn jednoznačný trend. Prevalence omfalokély kolísají jak pro prenatálně, tak i postnatálně diagnostikované případy, záchyt prenatální diagnostiky se však pro tuto diagnózu zvyšuje. U gastroschízy se celkové prevalence nemění, nicméně se statisticky nevýznamně zvyšuje počet narozených dětí s touto vadou. Pokud je tento trend reálný, může to být dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům díky aktuálně dosahovaným úspěchům chirurgické korekce této vady. Prevalence kongenitálního hydrocefalu u narozených dětí klesají ve druhé polovině období 1994–2009 díky zlepšující se prenatální diagnostice. V případě prevalencí vrozených vad jícnu a anorektálních malformací se prevalence u narozených lehce zvyšují. Prevalence vrozené brániční kýly kolísají, nicméně je zde patrný mírný nárůst celkové prevalence. Závěr: Prevalence některých analyzovaných vrozených vad u narozených v průběhu sledovaného období 1994–2009 klesají (spina bifida, omfalokéla, kongenitální hydrocefalus) především díky úspěšné prenatální diagnostice. U jiných sledovaných diagnóz se prevalence u narozených nemění (anencefalie, encefalokéla). V případě anencefalie je tento stav dán tím, že hodnoty u narozených jsou minimální, prenatální diagnostika dosahuje téměř 100 %. V případě encefalokély je toto dáno velmi nízkou četností této diagnózy v populaci. Třetí skupinu tvoří vady, kdy se prevalence diagnózy u narozených zvyšují (gastroschíza, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). V případě gastroschízy je to dáno změnou přístupu k prenatálně diagnostikovaným případům (dobrá prognóza operabilní vady). V případě vrozených vad jícnu a anorektálních malformací prevalence kolísají, nicméně je patrný trend mírného nárůstu, podobně jako v případě vrozené brániční kýly.

Objective: Analysis of the prevalence of selected congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Design: Retrospective epidemiological analysis of the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. The analysis was carried out for the entire Czech Republic, based on the data from 1994 to 2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres and laboratories in the Czech Republic. This study analyzed the postnatal and overall (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: anencephaly, spina bifida, encephalocoele, congenital hydrocephalus, omphalocoele, gastroschisis, oesophageal atresia and stenosis, anorectal anomalies, and diaphragmatic hernia. Prevalence trends were analysed using Poisson regression. Results: In 2009, a total of 118 348 live births were recorded in the Czech Republic, 60 368 boys and 57 980 girls. Of this total, 4 653, i.e. 2 745 boys and 1 908 girls, were diagnosed with congenital anomalies. In 2007–2009, the total of life births with congenital anomalies ranged between 4.6 and 4.8 thousand per year. The respective ranges in this three-year period were in the order of 2.7 and 2.8 thousand per year for boys and 1.9 thousand per year for girls. The prevalence of postnatally diagnosed anencephaly was minimal, as most cases were diagnosed prenatally, and the data did not vary significantly. The prevalence of postnatally diagnosed cases remained at the same level. The effectiveness of the prenatal diagnosis of spina bifida increased and thus the prevalence of postnatally diagnosed cases decreased. The prevalence of prenatally diagnosed encephalocoele increased and that of postnatally diagnosed cases varied between years, with no clear trend. The prevalence of omphalocoele varied for both prenatally and postnatally diagnosed cases; nevertheless, the effectiveness of prenatal diagnosis of this defect increases. The prevalence of gastroschisis remained unchanged, but the number of live births with this diagnosis showed a non-significant upward trend. If the trend reflects the real situation, it could be a result of a changed approach to prenatal diagnosis due to advances in corrective surgery of this defect. The prevalence of live births with congenital hydrocephalus showed a downward trend in the second half of the period 1994–2009 thanks to the improved diagnosis. The prevalence rates of live births with congenital esophageal and anorectal anomalies were slightly increasing. The prevalence of congenital diaphragmatic hernia varied between years but the overall prevalence appeared to be slightly increasing. Conclusion: The prevalence of some congenital anomalies (spina bifida, omphalocoele, and congenital hydrocephalus) showed a downward trend over the study period 1994–2009, mainly as a result of effective prenatal diagnosis. The prevalence of other congenital anomalies such as anencephaly or encephalocoele remained unchanged in live births. As for anencephaly, postnatally diagnosed cases were rare as the prenatal diagnosis was close to 100 %. The trend in encephalocoele is explained by the low incidence of this diagnosis in the population. The third group of postnatally diagnosed congenital anomalies such as gastroschisis or esophageal and anorectal anomalies were on the rise. As for gastroschisis, the reason was the changed approach to prenatal diagnosis due to good prognosis of this operable defect. The prevalence of congenital esophageal and anorectal anomalies varied between years, with a slowly increasing trend, similarly to diaphragmatic hernia.

• MeSH
• anencefalie MeSH
• brániční hernie MeSH
• břišní stěna * abnormality   MeSH
• břišní svaly abnormality   MeSH
• centrální nervový systém * abnormality   MeSH
• defekty neurální trubice MeSH
• encefalokéla MeSH
• gastroschiza MeSH
• hydrocefalus MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prevalence MeSH
• pupeční kýla MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené vady MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Sdělení dokládá význam prenatální péče pro populaci, zejména včasným záchytem odchylek od normálního průběhu těhotenství. Předkládá seznam možných výkonů, se kterými se revizní lékař může při revizi prenatální péče setkat. Upozorňuje na podmínky jejich vykazování a na vazby vykázaných výkonů ke klinickému nálezu. Upozorňuje na vhodnost dohody zdravotních pojišťoven na kódech pro vyšetření srdce plodu. Význam prenatální péče dokládá kazuistikami.

The communication documents the importance of prenatal care for the population, especially for early detection of deviations from a normal course of pregnancy. The list of possible interventions, which can be encountered in revision of prenatal care, is outlined. Conditions, their documentation and relations of the declared interventions to the clinical picture are noticed. The author points out desirability of an agreement on the codes for examination of the fetus heart among health insurance companies. The importance of prenatal care is documented by case reports.

• MeSH
• anencefalie MeSH
• dospělí MeSH
• komplikace těhotenství diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• prenatální diagnóza * klasifikace   MeSH
• prenatální péče * ekonomika   MeSH
• revize kvality lékařské péče MeSH
• těhotenství MeSH
• venerologie MeSH
• všeobecné zdravotní pojištění * MeSH
• vývoj plodu MeSH
• zdravotnická zařízení MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• vrozená vada, omfalokéla, atrézie a stenóza jícnu, Edwardsův syndrom,
• MeSH
• anencefalie MeSH
• anorektální malformace MeSH
• Downův syndrom MeSH
• encefalokéla MeSH
• epidemiologické monitorování MeSH
• Fallotova tetralogie MeSH
• gastroschiza MeSH
• hlášení nemocí statistika a číselné údaje   MeSH
• hydrocefalus MeSH
• incidence * MeSH
• koarktace aorty MeSH
• lidé MeSH
• nemoci jícnu MeSH
• novorozenec MeSH
• Patauův syndrom MeSH
• pupeční kýla MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndrom hypoplazie levého srdce MeSH
• transpozice velkých cév MeSH
• vrozená brániční kýla MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza prenatální a postnatální incidence vybraných diagnóz a efektivity sekundární prevence v České republice v období 1994 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad jednak z údajů pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky (údaje o prenatální diagnostice), jednak z databáze Národního registru vrozených vad v České republice (údaje o narozených). Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky za celou Českou republiku v období 1994 – 2008. V naší práci jsme analyzovali efektivitu prenatální diagnostiky jako celku i pro 5 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom. Výsledky: Ve sledovaném období dochází k nárůstu počtu prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad. V roce 1994 byla incidence prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů 27,40 na 10 000 živě narozených a v roce 2008 pak 73,26 na 10 000 živě narozených. U případů prenatálně diagnostikovaných a neukončených to bylo v roce 1994 celkem 8,91 a 32,87 na 10 000 živě narozených v roce 2008. V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru, který má vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky – odběr choriových klků (nárůst CVS v posledních letech) a celkový pokles relativního počtu prováděné invazivní diagnostiky při zlepšení záchytu Downova syndromu. Jestliže srovnáme počet provedených odběrů plodové vody a odběru choriových klků na záchyt jednoho Downova syndromu, vidíme významně vyšší záchyt ze CVS (zhruba 12 výkonů CVS na záchyt jednoho Downova syndromu) než z AMC (zhruba 120 AMC na záchyt jednoho Downova syndromu). Efektivita prenatální diagnostiky ve sledovaném období se zvyšuje pro všechny zde prezentované vrozené vady. V případě Downova syndromu se v posledních třech letech pohybuje tato efektivita zhruba na 80 %, v případě anencefalie dokážeme prenatální diagnostikou odhalit téměř 100 % plodů s touto vrozenou vadou. V případě rozštěpových vad stěny břišní (omfalokéla a gastroschíza) je v roce 2008 efektivita prenatální diagnostiky 65 %, respektive 68 %, v případě spina bifida pak 80 %. Závěr: Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami jsou vrozené chromozomální aberace, z těch hlavně Downův syndrom. Dále jsou to vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie, encefalokéla, spina bifida), hydrocefalus, vrozené vady kosterní soustavy, defekty stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza) a vrozené vady ledvin. Prenatální diagnostika v některých případech významně ovlivnila výskyt vad u narozených (např. anencefalie, gastroschíza, Downův syndrom a další).

Aim of study: An analysis of prenatal and postnatal incidences of selected birth defects and secondary prevention efficiency in the Czech Republic in 1994 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics (prenatal data) and from the Czech National Birth Defects Register database (birth data). Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics of the Czech Republic) were used along with data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics covering the whole area of the Czech and the 1994 – 2008 period. Total prenatal diagnostics efficiency and an efficiency of prenatal diagnostics of 5 selected defects (anencephaly, spina bifida, omphalocele, gastroschisis and Down syndrome) were studied. Results: In the period under study the number of prenatally diagnosed birth defects has increased. In 1994, the incidence of prenatally diagnosed (and selectively terminated) birth defects was 27.40 per 10 000 live births while in 2008 it was 73.26 per 10 000. In prenatally diagnosed but not terminated defects the corresponding numbers were 8.91 in 1994 and 32.87 in 2008. In last years, a quality change in prenatal birth defects screening has taken place in the Czech Republic. A first trimester screening with an increased efficiency not only for Down syndrome (DS) has been used more often implicating a wider application of chorionic villi sampling (CVS). An increased screening efficiency also made possible a relative decrease of invasive prenatal diagnostics procedures necessary to diagnose a single case of Down syndrome. When comparing CVS and amniocentesis from this particular point of view a higher CVS efficiency (about 12 CVS versus some 120 amniocenteses per 1 case of DS). Prenatal diagnostics efficiency has increased in all defects under study over the 1994 – 2008 period, being about 80% in DS almost 10% in anencephaly, 65 – 68% in omphalocele and gastroschisis and 80% in spina bifida in last years. Conclusions: Chromosomal aberration (DS especially) are among the most frequent prenatally diagnosed birth defects, further being heart defects, neural tube defects (anencephaly, encephalocele, spina bifida), hydrocephalus, congenital skeletal system defects, abdominal wall defects (omphalocele, gastroschisis) and renal defects. In some defects, prenatal diagnostics has also significantly influenced their incidence in births (anencephaly, gastroschisis and DS e.g.).

• Klíčová slova
• efektivita prenatální diagnostiky,
• MeSH
• amniocentéza MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• gastroschiza diagnóza   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• odběr choriových klků MeSH
• prenatální diagnóza * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• pupeční kýla diagnóza   MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sběr dat MeSH
• sekundární prevence MeSH
• spina bifida diagnóza   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené vady * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza incidencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 2000 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí a incidencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období let 2000 – 2008. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro 16 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, koarktace aorty, transpozice velkých cév, syndrom hypoplastického levého srdce, Fallotova tetralogie, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Výsledky: V roce 2008 se živě narodilo 119 570 dětí, 61 326 chlapců a 58 244 dívek. Za tento rok bylo hlášeno 4664 živě narozených dětí s VV zjištěnou do 1 roku života. Z postižených bylo 2754 chlapců a 1910 dívek. Při přepočtu na 10 000 živě narozených byla celková incidence 390,06 na 10 000 živě narozených, pro chlapce pak byla roční incidence 449,08 a pro dívky 327,93 na 10 000 živě narozených. V období 2000 až 2006 se absolutní počty diagnostikovaných případů živě narozených dětí s vrozenou vadou pohybovaly zhruba v rozmezí 3600 – 3800 dětí za rok. V letech 2007 a 2008 však byly tyto absolutní počty vyšší než 4600 případů za rok. Byly zjištěny tyto průměrné incidence (2000 – 2008) u narozených dětí: anencefalie 0 – 0,3; encefalokéla 0,1 – 0,4; spina bifida 0,7 – 2,3; vrozený hydrocefalus 1,6 – 3,5; transpozice velkých cév 2,9 – 4,5; Fallotova tetralogie 2,6 – 4,0; hypoplazie levého srdce 0,7 – 2,3; koarktace aorty 3,9 – 5,2; brániční kýla 1,3 – 2,9; omfalokéla 1,0 – 1,7; gastroschíza 0,2 – 1,2; Downův syndrom 3,3 – 6,5; Edwardsův syndrom 0,2 – 1,0 a Patauův syndrom 0,2 – 1,0 na 10 000 živě narozených. Incidence celkové (včetně prenatální diagnostiky), průměr za období 2000 – 2008: anencefalie 1,9 – 3,7; encefalokéla 0,9 – 2,4; spina bifida 3,2 – 5,2; vrozený hydrocefalus 5,3 – 7,0; transpozice velkých cév 3,2 – 5,0; Fallotova tetralogie 3,2 – 4,4; hypoplazie levého srdce 2,2 – 4,3; koarktace aorty 4,8 – 6,1; brániční kýla 1,5 – 3,9; omfalokéla 1,8 – 3,8; gastroschíza 2,4 – 3,4; Downův syndrom 15,8 – 22,2; Edwardsův syndrom 3,5 – 5,8 a Patauův syndrom 1,2 – 2,6 na 10 000 živě narozených. Závěr: V posledních letech nedochází v České republice k významné změně celkové četnosti vrozených vad u narozených. Podařilo se snížit počty vrozených vad neslučitelných se životem v mrtvorozenosti a v perinatální úmrtnosti v České republice. Incidence některých typů VV u narozených dětí se snižují, většinou v důsledku úspěšnosti celorepublikově prováděné prenatální diagnostiky VV, incidence jiných VV však v novorozenecké populaci zůstávají stejné, v některých případech se však četnost zvyšuje. V případě celkových četností se incidence většinou zvyšují nebo zůstávají stejné, pouze v případě anencefalie dochází k poklesu. Nárůst celkových incidencí je z velké části dán především časnějším záchytem u prenatálně diagnostikovaných případů. U vrozených chromozomových aberací je dalším faktorem nárůstu i současná nepříznivá demografická situace v České republice – zvyšování průměrného věku těhotných žen a zvyšování procentuálního podílu těhotných žen nad 35 let věku.

Aim of study: An analysis of incidences of selected birth defects in the Czech Republic in 2000 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences in births and total birth defects incidences (including prenatally diagnosed cases) from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 2000 – 2008 period were used along with data on prenatally diagnosed defects from particular departments of medical genetics. Sixteen selected defects (anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocephalus, coarctation of aorta, transposition of great vessels, hypoplastic left heart syndrome, Fallot tetralogy, omphalocele, gastroschisis, diaphragmatic hernia, oesophageal atresia and stenosis, anorectal malformations, Down syndrome, Edwards syndrome and Patau syndrome) were analyzed in detail. Results: There were 119 570 live births (61 326 boys and 58 244 girls) in 2008. In the same period, 4664 live births with a birth defect (under the age of one year) were reported, out of which 2754 boys and 1910 girls. Mean incidence was 390.06 (449.08 in boys and 327.93 in girls) per 10 000 live births. In 1994 – 2006, totally 1 238 398 children were born, out of which more than 42 000 with a birth defect. In the 2000 – 2006 period, absolute numbers of diagnosed live births with birth defect varied between 3600 – 3800 cases per year while in 2007 and 2008 years absolute numbers raised over 4600 cases per year. During 2000 – 2008 period following mean incidences (per 10 000 live births) of selected defects were ascertained (total incidences including prenatal diagnostics in brackets): anencephaly 0 – 0.3 (1.9 – 3.7), spina bifida 0.7 – 2.3 (3.2 – 5.2), encephalocele 0.1 – 0.4 (0.9 – 2.4), congenital hydrocephalus 1.6 – 3.5 (5.3 – 7.0), coarctation of aorta 3.9 – 5.2 (4.8 – 6.1), transposition of great vessels 2.9 – 4.5 (3.2 – 5.0), hypoplastic left heart syndrome 0.7 – 2.3 (2.2 – 4.3), Fallot tetralogy 2.6 – 4.0 (3.2 – 4.4), omphalocele 1.0 – 1.7 (1.8 – 3.8), gastroschisis 0.2 – 1.2 (2.4 – 3.4), diaphragmatic hernia 1.3 – 2.9 (1.5 – 3.9), Down syndrome 3.3 – 6.5 (15.8 – 22.2), Edwards syndrome 0.2 – 1.0 (3.5 – 5.8) and Patau syndrome 0.2 – 1.0 (1.2 – 2.6). Conclusions: There has been no major change in birth defect incidences in live births in the Czech Republic in last years. Number of non-viable defects has decreased in stillbirths and in perinatal mortality in the Czech Republic. An incidence of some defects has decreased mostly due to a nation-wide system of prenatal diagnostics; some incidences remain stable in live-birth population in others incidences have increased. A total incidence has mostly increased (anencephaly being an exception) mostly due to an earlier prenatal diagnostics. In chromosomal syndromes, an increasing maternal age as well as a growing number of mothers of 35 years of age and over has contributed to the increased incidences.

• Klíčová slova
• Edwardsův syndrom,
• MeSH
• abdominální hernie MeSH
• anencefalie MeSH
• atrézie střev MeSH
• Downův syndrom MeSH
• encefalokéla MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• Fallotova tetralogie MeSH
• gastroschiza MeSH
• hydrocefalus MeSH
• incidence * MeSH
• koarktace aorty MeSH
• lidé MeSH
• nemoci anu vrozené   MeSH
• nemoci rekta vrozené   MeSH
• Patauův syndrom MeSH
• plod * MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• pupeční kýla MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sběr dat MeSH
• spina bifida MeSH
• statistika jako téma MeSH
• stenóza jícnu MeSH
• syndrom hypoplazie levého srdce MeSH
• transpozice velkých cév MeSH
• vrozené vady * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Retrospektivní analýza dat o úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Bylo provedeno zpracování incidencí vybraných diagnóz vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných v České republice v roce 2008 a komparace s daty za období 1994–2007. V oblasti prenatální diagnostiky se zvyšuje počet provedených výkonů, což ovlivňuje incidence některých vrozených vad u narozených dětí. Incidence především závažných vrozených vad diagnostikovaných u narozených dětí se významně snížila (anencefalie, spina bifida, defekty stěny břišní), u jiných typů (Downův syndrom) incidence narozených klesá méně rychle a v případě vrozených vad, které nelze prenatálně diagnostikovat, se nemění. V posledních letech se však mění spektrum používaných screeningových metod a díky tomu i metod prenatální diagnostiky, což vede u některých vad ke zvýšení efektivity a přesunu diagnostiky do prvního trimestru těhotenství.

A retrospective data analysis on prenatal diagnostics efficiency of selected types of birth defects in the Czech Republic. Incidences of selected both pre- and postnataly diagnosed defects in the Czech Republic in 2008 were processed and compared to corresponding data from 1994–2007 period. In prenatal diagnostics a number of operations performed has been increasing and influencing incidences of some defects in births accordingly. Incidences in primarily severe defects in births has decreased significantly (anencephaly, spina bifida, abdominal wall defects), in others (Down syndrome) has decreased less significantly and in those defects which are not diagnosticable prenatally at the moment is more or less stable. However, a spectrum of screening methods as well as methods of prenatal diagnostics in use has changed recently which makes their efficiency in some defects increasing and also moves their diagnostics into the first trimester of pregnancy.

• Klíčová slova
• vrozené vady jícnu, cystické ledviny, ageneze/hypoplazie ledvin, brániční kýla, defekty břišní stěny, omfalokéla, vrozený hydrocefalus,
• MeSH
• anencefalie MeSH
• anorektální malformace MeSH
• defekty neurální trubice MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom MeSH
• encefalokéla MeSH
• gastroschiza MeSH
• incidence MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé MeSH
• plod MeSH
• prenatální diagnóza statistika a číselné údaje   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rozštěp patra MeSH
• rozštěp rtu MeSH
• spina bifida MeSH
• statistika jako téma MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• anencefalie * diagnóza   MeSH
• dárci tkání etika   zákonodárství a právo   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• spina bifida * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndrom hypoplazie levého srdce * diagnóza   epidemiologie   genetika   MeSH
• transplantace orgánů dějiny   metody   využití   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) metody   trendy   využití   MeSH
• získávání tkání a orgánů etika   metody   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

Cíl a typ studie: Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a postnatálního výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice za období 1994 až 2004. Cílem byla dále analýza podílu zemřelých dětí narozených s vybranými typy v průběhu jejich prvního roku života. Zdroj dat a metodika: Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v ČR. Údaje o incidencích vrozených vad u narozených byly získány z dat Národních zdravotních registrů, jejichž vedením je pověřen Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR) - Národní registr vrozených vad a Národní registr novorozenců. Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů čtrnácti vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2004 v České republice. U případů postnatálně diagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymírání postižených jedinců v průběhu 1. roku života. Výsledky: V období 1994–2004 se v České republice narodilo celkem 1 030 069 dětí. Včetně případů úspěšné prenatální diagnostiky jsme analyzovali 305 případů anencefalie, 454 případy spina bifida a 156 případů encefalokély, 528 případů vrozeného hydrocefalu, 304 případy omfalokély a 302 případy gastroschízy, 241 případ vrozených vad jícnu a 302 případy anorektálních malformací, 312 případů brániční kýly, 518 případů ageneze/hypoplazie ledvin a 529 případů cystických ledvin, 1764 případy Downova syndromu. Úspěšnost sekundární prevence byla vysoká u defektů neurální trubice (61–100 %), u defektů břišní stěny (60–79 %) a u Downova syndromu (63 %). Přežití prvního roku života bylo u narozených dětí v případě operabilních vad nejnižší u vrozeného hydrocefalu (63 %) a defektů neurální trubice (kromě anencefalie) asi 82 %. U vrozených vad GIT (defekty břišní stěny, brániční kýla, vrozené vady jícnu a anorektální malformace) však přežívalo 76 až 91 % z narozených dětí. Závěr: Vrozené vady stále tvoří významný podíl morbidity a mortality v průběhu prvního roku života. Nedonošenost a současný výskyt dalších vrozených vad prodlužují u postižených novorozenců délku hospitalizace, UPV a totální parenterální výživy. Tím zhoršují prognózu dětí narozených s vrozenými vadami. Možné snížení incidencí těchto případů by mohlo přinést zlepšení prenatální diagnostiky ve smyslu včasnějšího odhalení především závažných typů s přítomností přidružených vrozených vad. Možností ke zlepšení přežívání dětí je rozvoj chirurgických postupů a specializované neonatální a kojenecké intenzivní péče.

Aim and type of study: A retrospective data study with an analysis of pre- and postnatal occurrence of selected types of birth defects in the Czech Republic during 1994 to 2004 period. An analysis of infant mortality rate in children with selected types of birth defects during their first year of life is described. Methodology: Data on prenatal diagnostics were obtained from particular departments of medical genetics. Data on birth defects incidences were obtained from National Health registers - Institute of Health Information and Statistics (National Register of Congenital Anomalies and National Newborns Register) from the 1996–2004 period were used. A case analysis of incidences of 14 types of pre- and postnatally diagnosed birth defects was performed for the period 1994–2004. In postnatally diagnosed cases, an analysis of survival and extinction of particular types of defects during the first year of life was also performed. Results: During 1994–2004, there were 1 030 069 children born in the Czech Republic. Including prenatally diagnosed cases, we registered 305 cases of anencephaly, 454 spina bifida, 156 encephalocele, 528 cases of congenital hydrocephalus, 304 omphalocele and 302 cases of gastroschisis, 241 oesophageal defects, 302 anorectal malformations, 312 cases of diaphragmatic hernia, 518 renal agenesis/hypoplasia cases, 529 cases of cystic kidneys and 1764 Down syndrome cases. Secondary prevention rate was high in neural tube defects (61–100 %), abdominal wall defects (60–79 %) and Down syndrome (63 %). In operable defects, a first-year survival was lowest in congenital hydrocephalus (63 %) and neural tube defects -excluding anencephaly - (82 %). In abdominal wall defects, diaphragmatic hernia, oesophageal and anorectal malformations, the survival rate was, however, 76–91 % of children. Conclusions: Birth defects present a major contribution to infant mortality and morbidity. Prematurity in a combination with a birth defect prolongs inpatient days and increases a need of a total parenteral feeding in a newborn and it also makes a worse prognosis for the infants with birth defects. An improvement of prenatal diagnostics with an early detection of the most severe types along with the associate ones could decrease incidences of such cases. A progress in surgical techniques and a special neonatal and infant intensive health care would also contribute an improvement of survival.

• MeSH
• anencefalie epidemiologie   mortalita   MeSH
• defekty neurální trubice epidemiologie   mortalita   prevence a kontrola   MeSH
• Downův syndrom genetika   mortalita   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• gastrointestinální nemoci mortalita   terapie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin genetika   mortalita   terapie   MeSH
• polycystická choroba ledvin genetika   mortalita   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady klasifikace   mortalita   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl a typ studie: Retrospektivní studie dat s analýzou týdne těhotenství při záchytu vrozených vad, zjištěných při invazivní i neinvazivní prenatální diagnostice a týdne těhotenství při následném předčasném ukončení gravidity pro tyto diagnostikované vrozené vady v České republice za období let 1996 až 2003. Zdroj dat a metodika: Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Údaje jsou uvedeny jednak pro všechny vady prenatálně diagnostikované, jednak pro vybrané typy vad – z rozštěpů neurální trubice pro anencefalii a spina bifida, pro rozštěpy stěny břišní – omfalokélu a gastroschízu. Z vrozených chromozomálních aberací jsou údaje uvedeny pro nejčastěji diagnostikovanou chromozomální aberaci – Downův syndrom. Byly analyzovány údaje o dokončeném týdnu těhotenství při diagnostice a případném předčasném ukončení gravidity. Výsledky: Průměrná doba prenatální diagnostiky vrozených vad byla 19,49 týdne a průměrná doba ukončení gravidity pro tyto vady 20,02 týdne. Anencefalie byla diagnostikovaná průměrně v 17,01 týdne a ukončená v 17,69 týdne gravidity. Prenatální diagnostika spina bifida byla v 19,41 týdne a ukončená v 19,68 týdne. Omfalokéla byla zachycena v průměru v 17,64 týdne a ukončovaná v 17,99 týdne. Druhý typ defektu stěny břišní – gastroschíza v 17,63 týdne a ukončená v 18,36 týdne. Downův syndrom byl diagnostikován průměrně v 19,81 týdne a ukončen v 20,43 týdnu. Závěr: Tyto analýzy agregovaných dat přispívají ke zmapování používaných metod prenatální diagnostiky využívaných v různých fázích těhotenství. U všech vad zde prezentovaných došlo ve sledovaných letech k mírnému snížení průměrné doby záchytu i případného ukončení gravidity.

Aim and type of study: A retrospective study and analysis of data on gestational week at the time of the birth defect diagnoses of both invasive and non-invasive type as well as on gestational week at the time of pregnancy termination in the Czech Republic over the 1996 – 2003 period. Methodology: Data on prenatal diagnostics were obtained from particular departments of medical genetics. Data were collected for both birth defects as a total as well as for selected particular types: anencephaly, spina bifida, omfalocele, gastroschisis and Down syndrome. An analysis on gestational weeks at the time of diagnosis and/or pregnancy termination was performed. Results: Mean gestational week at the time of diagnosis was 19.49 for total birth defects and 20.02 for pregnancy termination. Corresponding values (diagnosis x termination) in gestational weeks were as follows: Anencephaly 17.01 and 17.69, spina bifida 19.41 and 19.68, omfalocele 17.64 and 17.99, gastroschisis 17.63 and 18.36, Down syndrome 19.81 and 20.43 Conclusions: Results of aggregate data analysis contribute to a better knowledge of different methods of prenatal diagnosis during different gestational periods. All values of mean gestational week at the time of diagnosis/pregnancy termination slightly decreased during the time of the study in all presented types of birth defects. This study was supported by an IGA MZ CR grant NJ 7516-3.

• MeSH
• anencefalie ultrasonografie   MeSH
• břišní stěna abnormality   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• gestační stáří MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   trendy   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• spina bifida diagnóza   MeSH
• vrozené vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Cílem studie je analýza odhadu výskytu vrozených vad jako celku a některých vybraných typů vrozených vad na podkladě průměrných hodnot za období let 1983–2002 v České republice. Zhodnocení možného výskytu vrozených vad v České republice v nejbližších letech. Typ studie: Statistický odhad a analýza odhadu na podkladě retrospektivních hodnot incidence vrozených vad z materiálu z Ústavu pro péči o matku a dítě a z Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Metodika: Jde o odhad výskytu vrozených vad jako celku i podle jednotlivých vybraných typů s využitím exponenciálního vyrovnání časových řad s parametrem váhy pro jednotlivé roky retrospektivního období. Výsledky a závěr: Podle statistického odhadu by se mělo v České republice v letech 2003–2015 narodit 1 244 767 dětí. V tomto období by mělo být na území naší republiky zjištěno 50 706–67 628 prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů vrozených vad. Tyto naše výsledky představují odhad výskytu vrozených vad v České republice v nejbližších letech a představují odůvodnění dalšího fungování registrace vrozených vad v České republice. Epidemiologie vrozených vad totiž představuje multidisciplinární obor, jehož hlavním cílem je svými výsledky dávat podklady k hodnocení kvality prenatální a perinatální péče v České republice.

Objective: The study was aimed to analyze expected incidence of birth defects as a whole and some selected types of birth defects on the basis of the mean values over the period of 1983–2002 in the Czech Republic. A possible incidence of birth defects in the Czech Republic in the coming years was evaluated. Design: A statistical estimate and analysis of the expected incidence based on retrospective values of incidence of birth defects from the data of the Institute of the Care of Mother and Child (UPMD) and the Institute of Medical Information and Statistics of the Czech Republic (UZIS). Methods: The estimate of incidence of birth defects as a whole as well as according to individual selected types with the application of exponential adjustment of time series with the time-weighted parameter for individual years of the retrospective period of time. Results and conclusions: The statistical estimate indicates that 1 244 767 children should be born in the Czech Republic over the period of 2003–2015. In this period of time there should be 50,706–67,628 prenatally and postnatally diagnosed cases of birth defects in this republic. These our results represent an estimate of birth defects in the Czech Republic in the coming years and draw attention to the importance of registry of birth defects in the Czech Republic. The epidemiology of birth defects actually represents a multidisciplinary branch, which is primarily aimed at and providing data for the evaluation of quality of prenatal and postnatal care in the Czech Republic.

• MeSH
• anencefalie epidemiologie   MeSH
• defekty neurální trubice epidemiologie   MeSH
• dítě MeSH
• Downův syndrom epidemiologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• gastroschiza epidemiologie   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza metody   využití   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH