V práci jsou prezentovány aktuální výsledky prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice v období 1994 – 2008. V první části je rozbor prenatální diagnostiky podle toho, zda došlo k předčasnému ukončení gravidity (sekundární prevence) či nikoliv. V další části je analýza jednak podle použité metody prenatální diagnostiky (amniocentéza /AMC/, odběr choriových klků /CVS/), jednak podle efektivity jednotlivých metod pro diagnostiku Downova syndromu. Na závěr jsou ukázány aktuální počty prenatálně diagnostikovaných případů vybraných vrozených vad a efektivita prenatální diagnostiky chromozomálních aberací (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom).

Current results of birth defects prenatal diagnostics in the Czech Republic over the 1994 – 2008 period are presented. In a first part of the study prenatal diagnostics is analyzed according to a pregnancy outcome or a possible pregnancy termination, respectively. Further, an analysis according to a prenatal diagnostic method in use (amniocentesis vs CVS) and their efficiency towards Down syndrome is provided. Finally, current total numbers of prenatally diagnosed cases of selected birth defects and an efficiency of prenatal diagnostics of chromosomal aberrations (Down. Edwards and Patau syndromes) are presented.

• MeSH
• amniocentéza statistika a číselné údaje   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 13 genetika   MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 genetika   MeSH
• odběr choriových klků statistika a číselné údaje   MeSH
• potrat eugenický statistika a číselné údaje   MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• první trimestr těhotenství genetika   MeSH
• těhotenství MeSH
• trizomie diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• validační studie MeSH

Cíl studie: Přehled o prenatální diagnostice vrozených vad v roce 2002 a analýza podílu prenatálnídiagnostiky na celkovém výskytu vrozených vad v České republice v letech 1994-2002.Typ studie: Retrospektivní studie.Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha.Výsledky: V období 1994-2002 bylo prenatálně zachyceno a ukončeno celkem 3 621 těhotenstvís vrozenou vadou a 1 351 plodů bylo prenatálně diagnostikováno, ale k ukončení gravidity nedošlo.Prenatální záchyt vrozených vad postupně stoupá. Podrobný rozbor prenatální diagnostikyv roce 2002 ukazuje, že nejčastěji byly diagnostikovány vrozené chromozomální aberace (307), z nich nejčastěji Downův syndrom (108). Dále vrozené vady močového traktu (ageneze/hypoplázieledvin 13x, cystóza ledvin 25x, hydronefróza 31x, jiné VV močového traktu 10x), vrozené srdečnívady, defekty neurální trubice (anenacefalie 18x, encefalokéla 6x, spina bifi da 22x), vrozené vadykosterní a svalové soustavy (46x), defekty stěny břišní (omfalokéla 10x, gastroschíza 25x).Při podrobném rozboru šesti typů vrozených vad se ukazuje, že prenatální záchyt vrozených vadv časové řadě stoupá a prenatální diagnostika se významně podílí na celkovém záchytu vrozenýchvad. Procento předčasně ukončených těhotenství z celkového počtu diagnostikovaných vadje u anencefalie téměř ve 100 %, u spiny bifi dy v 50 - 60 %, u omfalokély také v rozmezí 50 - 60 %,u gastroschízy v 70 - 90 %, ageneze/hypoplázie ledvin ve 20 - 30 %, u Downova syndromu v 60 - 70 %.Závěr: Ve sledovaném období stoupá počet prenatálně diagnostikovaných vrozených vad. Docházík rozdílu mezi počty případů prenatálně diagnostikovaných celkem a případů prenatálně diagnostikovanýcha předčasně ukončených. Zvyšuje se počet případů neukončených (rozhodnutítěhotné, vícečetná těhotenství, pozdní záchyt vrozené vady). Efektivita prenatální diagnostiky seve sledovaném období pohybuje v rozmezí 50 - 100 % podle typu a závažnosti vrozené vady.

Objectve: An analysis of prenatal diagnostics of congenital malformations in the year 2002and an analysis of the proportion of prenatal diagnostics in the total incidence of congenitalmalformations in the Czech Republic in the years 1994 – 2002.Design: A retrospective study.Setting: Department of Medical Genetics, Faculty Thomayer Hospital, Prague.Materials and Methods: The data were obtained from Dept. of Medical Genetics wards (28departments) – congenital malformations were detected during prenatal diagnostics, andother data were obtained from the Institute of Medical Information and Statistics of the CzechRepublic, the National Registry of Inborn Defects – Congenital Malformations in Newborns. Fromthe available material the authors selected six types of congenital malformations (anencephaly,spina bifi da, omphalocoele, gastroschisis, renal agenesis/hypoplasia, Down syndrome) for a moredetailed analysis.Results: In the period of 1994-2002 a total of 3,621 pregnancies with congenital malformationswere detected and terminated and 1,351 fetuses were prenatally diagnosed, but the pregnancywas not terminated. The prenatal detection of inborn errors is gradually increasing. A detailedanalysis of prenatal diagnostics in 2002 indicated that chromosomal aberrations were diagnosedmost frequently (307 cases), of which Down syndrome was most frequent (108 cases). The nextmost frequent defects were those of urinary tract (agenesis or renal hypoplasia 13 times, kidneycystosis 25 times, hydronephrosis 31 times, other congenital malformations 10 times), congenitalheart malformations (dealt with in another presentation), defects of neural tube (anencephaly18 times, encephalocoele 6 times, spina bifi da 22 times), congenital malformations of skeletal andmuscular system (46 times) and defects of abdominal wall (omphalocoele 10 times, gastoschisis25 times).A detailed analysis of six types of congenital malformations revealed that prenatal detection ofcongenital malformations increases with time and prenatal diagnostics signifi cantly participatesin the total detection of congenital malformations. The percentage of prematurely terminatedpregnancies from the total number of diagnosed malformations is almost 100% in anencephaly,50-60% in spina bifi da, 50-60% in omphalocoele, 70-90% in gastroschisis, 20-30% in renal agenesis/hypoplasia and 60-70% in Down syndrome.Conclusion: In the period of observation there were increasing numbers of prenatally diagnosedcongenital malformations. A difference develops between the total number of prenatallydiagnosed cases and those diagnosed prenatally and terminated. There is an increasing numberof non-terminated cases (decision of the pregnant woman, multiple pregnancies, late detection ofthe congenital malformations). The effi ciency of prenatal diagnosis in the observed period was inthe range of 50-100% in relation to the type and severity of the congenital malformations.

• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• kojenec MeSH
• kojenecká mortalita MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• vrozené vady diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza prenatální a postnatální incidence vybraných diagnóz a efektivity sekundární prevence v České republice v období 1994 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad jednak z údajů pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky (údaje o prenatální diagnostice), jednak z databáze Národního registru vrozených vad v České republice (údaje o narozených). Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky za celou Českou republiku v období 1994 – 2008. V naší práci jsme analyzovali efektivitu prenatální diagnostiky jako celku i pro 5 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom. Výsledky: Ve sledovaném období dochází k nárůstu počtu prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad. V roce 1994 byla incidence prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů 27,40 na 10 000 živě narozených a v roce 2008 pak 73,26 na 10 000 živě narozených. U případů prenatálně diagnostikovaných a neukončených to bylo v roce 1994 celkem 8,91 a 32,87 na 10 000 živě narozených v roce 2008. V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru, který má vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky – odběr choriových klků (nárůst CVS v posledních letech) a celkový pokles relativního počtu prováděné invazivní diagnostiky při zlepšení záchytu Downova syndromu. Jestliže srovnáme počet provedených odběrů plodové vody a odběru choriových klků na záchyt jednoho Downova syndromu, vidíme významně vyšší záchyt ze CVS (zhruba 12 výkonů CVS na záchyt jednoho Downova syndromu) než z AMC (zhruba 120 AMC na záchyt jednoho Downova syndromu). Efektivita prenatální diagnostiky ve sledovaném období se zvyšuje pro všechny zde prezentované vrozené vady. V případě Downova syndromu se v posledních třech letech pohybuje tato efektivita zhruba na 80 %, v případě anencefalie dokážeme prenatální diagnostikou odhalit téměř 100 % plodů s touto vrozenou vadou. V případě rozštěpových vad stěny břišní (omfalokéla a gastroschíza) je v roce 2008 efektivita prenatální diagnostiky 65 %, respektive 68 %, v případě spina bifida pak 80 %. Závěr: Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami jsou vrozené chromozomální aberace, z těch hlavně Downův syndrom. Dále jsou to vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie, encefalokéla, spina bifida), hydrocefalus, vrozené vady kosterní soustavy, defekty stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza) a vrozené vady ledvin. Prenatální diagnostika v některých případech významně ovlivnila výskyt vad u narozených (např. anencefalie, gastroschíza, Downův syndrom a další).

Aim of study: An analysis of prenatal and postnatal incidences of selected birth defects and secondary prevention efficiency in the Czech Republic in 1994 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics (prenatal data) and from the Czech National Birth Defects Register database (birth data). Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics of the Czech Republic) were used along with data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics covering the whole area of the Czech and the 1994 – 2008 period. Total prenatal diagnostics efficiency and an efficiency of prenatal diagnostics of 5 selected defects (anencephaly, spina bifida, omphalocele, gastroschisis and Down syndrome) were studied. Results: In the period under study the number of prenatally diagnosed birth defects has increased. In 1994, the incidence of prenatally diagnosed (and selectively terminated) birth defects was 27.40 per 10 000 live births while in 2008 it was 73.26 per 10 000. In prenatally diagnosed but not terminated defects the corresponding numbers were 8.91 in 1994 and 32.87 in 2008. In last years, a quality change in prenatal birth defects screening has taken place in the Czech Republic. A first trimester screening with an increased efficiency not only for Down syndrome (DS) has been used more often implicating a wider application of chorionic villi sampling (CVS). An increased screening efficiency also made possible a relative decrease of invasive prenatal diagnostics procedures necessary to diagnose a single case of Down syndrome. When comparing CVS and amniocentesis from this particular point of view a higher CVS efficiency (about 12 CVS versus some 120 amniocenteses per 1 case of DS). Prenatal diagnostics efficiency has increased in all defects under study over the 1994 – 2008 period, being about 80% in DS almost 10% in anencephaly, 65 – 68% in omphalocele and gastroschisis and 80% in spina bifida in last years. Conclusions: Chromosomal aberration (DS especially) are among the most frequent prenatally diagnosed birth defects, further being heart defects, neural tube defects (anencephaly, encephalocele, spina bifida), hydrocephalus, congenital skeletal system defects, abdominal wall defects (omphalocele, gastroschisis) and renal defects. In some defects, prenatal diagnostics has also significantly influenced their incidence in births (anencephaly, gastroschisis and DS e.g.).

• Klíčová slova
• efektivita prenatální diagnostiky,
• MeSH
• amniocentéza MeSH
• anencefalie diagnóza   MeSH
• Downův syndrom diagnóza   MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• gastroschiza diagnóza   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• odběr choriových klků MeSH
• prenatální diagnóza * metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• pupeční kýla diagnóza   MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sběr dat MeSH
• sekundární prevence MeSH
• spina bifida diagnóza   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• vrozené vady * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl práce: Studium výskytu významných srdečních vad (VSV) a efektivity jejich prenatální diagnostiky, popis četnosti přidružených anomálií a stanovení možností perinatální péče u patologických novorozenců. Metodika: Retrospektivní studie 1999–2016. Sledování výskytu významných VSV v populaci Moravskoslezského kraje. V prenatální i postnatální péči došetření všech významných kardiálních patologií. Prenatálně ultrazvukové vyšetření srdce plodu – fetální echokardiografie provedené většinou ve II. trimestru gravidity, postnatálně standardizované komplexní vyšetření dětským kardiologem. Při umělém ukončení gravidity u autopsie vždy přítomnost dětského kardiologa s přesným popisem vady. Porod patologického novorozence na specializovaném pracovišti. Genetické došetření. Výsledky: Ve sledovaném 18letém období se v populaci 209 300 plodů vyskytlo celkem 784 (3,7 na 1000 plodů) významných VSV. V průměru bylo prenatálně detekováno 52 % (406/784) VSV, prenatálně nepoznáno 48 % (378/784). Efektivita prenatální detekce stoupala, v posledních třech letech bylo před porodem zachyceno 74 % významných VSV. U prenatálně detekovaných VSV se 53 % (215/406) rodin rozhodlo pro ukončení gravidity. Srdeční vada se vyskytla převážně jako izolované postižení v 78 % (609/784), ve spojení s genetickým postižením v 16 % (125/784) a s extrakardiální malformací bez genetické patologie v 6 % (50/784). Ze 125 chromosomálních anomálií bylo 70 % (88/125) spjato s prenatální diagnózou a 30 % (37/125) bylo zjištěno až postnatálně. U extrakardiálních patologií bylo ve spojení s VSV prenatálně 86 % (43/50) a postnatálně 14 % (7/50) případů. Závěr: Srdeční vada se většinou vyskytuje jako izolované postižení. Genetické a jiné extrakardiální anomálie se spojují přibližně s jednou třetinou kardiálních diagnóz a jsou významně svázány s prenatální diagnostikou. Prenatální péče umožňuje došetření patologické gravidity, správné poradenství postižené rodině a plánování porodu novorozence se srdeční vadou. Polovina rodin graviditu s fetálně poznanou VSV ukončí a je tak redukován výskyt VSV v populaci novorozenců.

The incidence of congenital heart defects – the impact of prenatal diagnosis Objective: To study of the occurrence of congenital heart defects (CHDs) and the effectiveness of their prenatal detection. To study the frequency of extracardiac anomalies. To determine the possibility of perinatal care in pathological newborns. Methods: The retrospective cohort study between 1999–2016. The observed region was the Moravian-Silesian region. The investigation of all significant heart defects, ultrasound examination of the fetal heart (fetal echocardiography) in the second trimester of pregnancy and postnatal standardized examination by a pediatriccardiologist, presence of pediatric cardiologist at all autopsies with a precise description of the defect, birth of a pathological newborn at a specialized center, genetic testing. Results: During the monitored 18years period, a total of 784 (3.7 cases per 1,000 fetuses) of significant CHDs were observed in the total population of 209,300 fetuses. There were 52% (406/784) CHDs detected prenatally and 48% (378/784) of cases were not prenatally recognized. The effectiveness of CHDs screening has improved progressively and the success rate of prenatal detection was 74% in the last three years. In the group of prenatally diagnosed significant CHDs, 53 % (215/406) of families decided for termination of gravidity. In most cases, the CHDs was diagnosed as an isolated anomaly, in 78 % (609/784) of fetuses. In 16% (125/784) of cases, concomitant genetic defect was observed, 6 % (50/784) of cases suffered from a different extra cardiac morphological pathology, without a genetic anomaly. Among the patients with genetic impairment, 70% (88/125) of cases were associated with a prenatal diagnostics, in case of extracardiac malformations, this number reached 86 % (43/50). Conclusions: CHDs were mostly manifested as an isolated anomaly. Concomitant genetic and other extracardiac pathology were diagnosed in one third of cases and these cases were significantly associated with a prenatal diagnosis. Prenatal care allows a more detailed examination of the pregnancy with a proper counseling for the affected family and the examination of pathological pregnancy and planning of delivery and postnatal interventions for the affected newborn. In our region, more than half of the families with a prenatally diagnosed CHD in the fetus decide to terminate the pregnancy and the incidence of significant CHDs is reduced in the newborn population.

• MeSH
• echokardiografie MeSH
• fetální srdce diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené srdeční vady * genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Zmapování vývoje prenatálního záchytu těchto vrozených vad v České republice v průběhu předchozích 30 let v závislosti na typu vrozené vady a metodě prenatální diagnostiky. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza efektivity prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1975 – 2005 a údaje o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadou předčasně ukončených těhotenství v období let 1975 – 2005. Byly analyzovány průměry efektivity sekundární prevence vybraných vrozených vad v pětiletých obdobích a stanoveny maxima a průměry za celé období. Výsledky: V období let 1975 – 2005 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 3 935 209 narozených dětí, z toho bylo 83 970 dětí s vrozenou vadou. Průměrná incidence byla 213,38 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1985 – 2005 bylo 7398 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo 4,9 na 10 000 živě narozených (rok 1985) až 65,2 na 10 000 živě narozených (rok 2005). V průběhu tohoto období došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou. Maximální úspěšnost sekundární prevence byla v případě anencefalie 100 %, u spina bifida 81 %, u encefalokély 100 %, 67 % u kongenitálního hydrocefalu a u omfalokély, 92 % u gastroschízy, 59 % u cystických ledvin, 50 % u ageneze ledvin, 35 % u diafragmatické hernie a 74 % v případě Downova syndromu.

Aim of study: An analysis of the efficiency of prenatal diagnostic of selected birth defects in the Czech Republic and its dynamics in past 30 years according to birth defect type and prenatal diagnostic methods. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of selected birth defects, prenatal diagnostics efficiency. Material and methods: Data from the National Birth Defect Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 1975 – 2005 period were used along with data on prenatally diagnosed and terminated pregnancies from the same period. Mean prenatal diagnostic efficiency values of selected types of defects were analyzed in 5-year periods and minimal/maximal values were assessed. Results: During 1975 – 2005 period, totally 3 935 209 children were born, out of which 83 970 were with a birth defect. Mean incidence was 213.38 per 10 000 live births (with the highest value of 414.58 in 2003). In 1985 – 2005, 7398 cases of prenatally detected birth defects (resulting in pregnancy terminations) were registered, which made (in relative numbers) a span from 4.9 defects per 10 000 live births in 1985 to 65.2 per 10 000 live births in the year 2005. During this period, an important increase of diagnostics of prenatally detectable defects occurred. Conclusions: The study gives results of relative efficiency of prenatal diagnostics of particular birth defects. The highest efficiency was in anencephaly and encephalocele (100%), the other defects showed the following numbers: spina bifida 81 %, congenital hydrocephalus 67%, omfalocele 67%, gastroschisis 92%, cystic kidney 59%, renal agenesis 50%, diaphragmatic hernia 35% and Down syndrome 74%.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza trendy   využití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady epidemiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl: Sledování vývoje a úspěšnosti prenatální detekce vrozených srdečních vad (VSV), zhodnocení efektivity diagnostiky z jednotlivých ultrazvukových projekcí. Pracoviště: Klinika dětského lékařství FN Ostrava a LF Ostravské univerzity. Typ studie: Retrospektivní studie. Metodika: Ultrazvukové vyšetření srdce plodu (fetální echokardiografie) provedené ve II. trimestru gravidity. Sledovaným regionem je Moravskoslezský kraj, hodnocení je provedeno v retrospektivní studii z let 2000–2016. Znalost všech významných srdečních vad v regionu, zpracování dat z genetických hlášení, došetření všech prenatálních patologií dětským kardiologem, u autopsie vždy přítomnost dětského kardiologa s přesným popisem vady, porod patologického novorozence na specializovaném pracovišti. Analýza detekovaných VSV v závislosti na použitých ultrazvukových projekcích. Výsledky: Ve sledovaném 17letém období se v populaci 198 300 plodů vyskytlo celkem 748 (3,8 na 1000 plodů) prenatálně poznaných a postnatálně významných VSV. Prenatálně detekováno bylo 53 % (393/748) VSV, prenatálně nepoznáno 47 % (355/748). Efektivita screeningu významných VSV se postupně zlepšovala, z 10 % až na současných 74 %. Nejlepší výsledky jsou při diagnostice ze základní čtyřdutiny, celkově se v praxi zhoršují výsledky od základní čtyřdutinové projekce po aortální oblouk. Závěr: Prenatální detekce vrozených srdečních vad trvale zvyšuje svoji efektivitu, u hypoplazií a zásadních anomálií komor až k 100% prenatálnímu záchytu v posledních třech letech. Statisticky významně ale klesá úroveň detekce od projekce srdeční čtyřdutiny k výtokovým traktům, velkým cévám a aortálnímu oblouku. Významná srdeční vada je obecně prenatálně dobře identifikovatelná a vyskytuje se většinou jako izolované postižení. Podstatná je přesná diagnóza, celkové došetření gravidity a pečlivé a správné poradenství postižené rodině.

Objective: To audit the development and success rate of prenatal detection of congenital heart defects (CHDs), and to evaluate the effectiveness of diagnostics performed in standardized scanning planes. Setting: Department of Pediatrics, University Hospital Ostrava. Design: Retrospective study. Methods: Ultrasound examination of fetal heart (fetal echocardiography) was performed in the second trimester pregnancy. The observed region was the Moravian-Silesian region; the assessment was performed in the retrospective study performed between 2000- 2016. The knowledge of all significant heart defects in the region, processing of data from genetic reporting, further examination of all prenatal pathologies by a pediatric cardiologist, presence of a pediatric cardiologist at all autopsies, with a precise description of the defect, birth of a pathological new-born at a specialized centre. Analysis of detected CHDs was performed in relation to the ultrasound scans used. Results: During the monitored 17-year period, a total of 748 (3.8 cases per 1,000 foetuses) of prenatally identified and postnatally significant CHDs were observed in the total population of 198,300 foetuses. There were 53% (393/748) CHDs detected prenatally and 47% (355/748) of cases were not prenatally recognized. The effectiveness of CHD screening has improved progressively, from the initial 10% up to the current 74%. The best results were obtained using the basic four-chamber (4CH) scan; the results in practice gradually decreased, from the basic 4CH projection to the aortic arch. Conclusion: The effectiveness of prenatal detection of congenital heart defects gradually improves, namely in cases of hypoplasia and significant ventricular anomalies, with up to 100% prenatally detected cases in the past three years. The level of detection statistically decreases, from the four-chamber projection to out-flow tracts, great arteries and the aortic arch. Congenital heart defect is generally well detectable prenatally, and is usually observed as an isolated anomaly. The most important factors include a precise diagnosis, overall examination of the pregnancy and correct counselling provided for the affected family.

• MeSH
• fetální srdce diagnostické zobrazování   MeSH
• hodnocení postupů (zdravotní péče) MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza * metody   využití   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální metody   MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Práce popisuje vývoj a aktuální stav prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice. Prenatální dia- tn gnostika v České republice prodělala v posledních letech kvantitativní a kvalitativní rozvoj. Zvyšuje se počet O prenatálně diagnostikovaných vrozených vad, mění se spektrum poskytovaných metod prenatální diagnos- Z tiky a zvyšuje se efektivita prenatální diagnostiky. Epidemiologické a demografické analýzy mapující kva- O litu poskytované úrovně prenatálního záchytu vrozených vad logicky vytvářejí zpětnou vazbu pro pracoviš- 2 tě poskytující tuto péči a slouží k dalšímu zkvalitnění péče.

The páper deals with the development and the current status of prenatal diagnosis of birth defects in the čzech Republic. Prenatal diagnostics in the čzech Republic has undergone both quantitative and qualitati-ve progress in recent years. The number of prenatally diagnosed birth defects has gone up, the spectrum of available prenatal diagnostic methods is changing and prenatal diagnostic efficiency is steadily increasing. Epidemiological and demographic analysis, to follow the quality of prenatal diagnosis services, provides a logical feedback to departments offering this kind of diagnostic health care and thus contributes to a health care quality improvement.

• MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené vady diagnóza   klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• grafy a diagramy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Práce je stručným přehledem 20-letého vývoje prenatální kardiologie od 80. let minulého století do začátku nového tisíciletí. V úvodu je zmínen vývoj prenatální echokardiografie, zaměřene predevším na včasnou detekci vrozených srdečních vad (VSV), je analyzována efektivita prenatálního screeningu a jeho dopad na osud dětí narozených s VSV. Podrobněji je hodnocena 18-ti letá skušenost s celonárodním screeningem v České republice. Dále jsou shrnuty dosavadní zkušenosti s prenatální diagnostikou poruch srdečního rytmu, včetně funkčního hodnocení fetoplacentárního oběhu. Předloženy jsou zkušenosti s intrauterinní léčbou závažných arytmií a krátce jsou zmíněny i nejnovější poznatky o možnostech prime intrauterinní léčebne intervenci na srdci. V závěru je uveden odkaz na „Doporučení pro aplikaci prenatální kardiologie v Evrope“, vytvořené Pracovní skupinou prenatální kardiologie při Evropské asociaci dětské kardiologie.

Complete brief overview on prenatal echocardiography at the beginning of a new millennium was reported. History and evolution of prenatal ultrasound detection of congenital heart disease (CHD), with specific respect to individual countries / territorial regions, effectiveness of prenatal screening programme, its impact on the outcome of children with antenatally diagnosed CHD was also discussed. Experience with nation-wide screening programme in a country with well-defined population (Czech Republic) was highlighted. Echocardiographic assessment of fetoplacental circulation particularly in fetuses suffering from congestive heasrt failure due to rhythm disturbances, and intrauterine treatment of tachy / bradycardia was summarised. Currrent experience with intrauterine interventions, further visions and perspectives of prenatal cardiology, was briefly commented on, with the reference to „Recommendation for Application of Prenatal Cardiology in Europe“, and created by Fetal Working Group of Association of European Paediatric Cardiology.

Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Zmapování vývoje prenatálního záchytu těchto vrozených vad v České republice v období 1994 – 2006. Aktualizace dat podle jednotlivých vybraných diagnóz. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů vrozených vad a efektivity jejich prenatální diagnostiky. Materiál a metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994 – 2006 a údaje o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadou předčasně ukončených těhotenství v období 1994 – 2006. Byly analyzovány průměrné roční incidence a efektivity sekundární prevence vybraných vrozených vad v tomto období. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů vrozených vad – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, rozštěpy břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny a Downův syndrom. Výsledky: V období 1994 – 2006 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 1 132 567 narozených dětí, z toho bylo více než 42 tisíc dětí narozených s vrozenou vadou. Průměrná incidence byla 339 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1994 – 2006 bylo 6113 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo v průměru 49,3 na 10 000 živě narozených (rok 2006 63,3 na 10 000 živě narozených). V případě jednotlivých diagnóz jsme analyzovali tyto počty případů: anencefalie 345, spina bifida 515, encefalokéla 107, defekty neurální trubice 967, vrozený hydrocefalus 538, omfalokéla 314, gastroschíza 361, rozštěpy břišní stěny 669, brániční kýla 294, ageneze/hypoplazie ledvin 606, cystické ledviny 627 a Downův syndrom 1974. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálného záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou. Maximální úspěšnost sekundární prevence za celé období byla v případě anencefalie 95 %, u spina bifida 59 %, u encefalokély 76 %, 47 % u kongenitálního hydrocefalu, u omfalokély 54 %, u gastroschízy 77 %, u cystických ledvin 24 %, u ageneze ledvin 25 %, u diafragmatické hernie 21 % a 63 % v případě Downova syndromu. V průběhu sledovaného období se hodnoty záchytu sekundární prevence zvyšovaly. Například u anencefalie to bylo v posledních letech až 100 %, u spina bifida 65 – 80 %, encefalokéla 80 – 100 %, vrozený hydrocefalus 50 – 67 % a Downův syndrom až 82 % v roce 2006. Ve srovnání období 1994 – 2006 a předchozích let došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice.

To analyze an efficiency of prenatal diagnostics of selected types of birth defects in the Czech Republic in 1994 - 2006 period. DESIGN: A retrospective epidemiological study and a prenatal diagnostics efficiency analysis. SETTING: Department of Medical Genetics, Thomayer's University Hospital, Prague. Chair of Medical Genetics, Postgraduate Medical Institute, Prague, Czech Republic. METHODS: Data were collected from National Birth Defects Register (Institute of Health Information and Statistics). Incidences of selected types of birth defects were analyzed. RESULTS: In 1994 - 2006, totally 1 132 567 children were born in the Czech Republic, out of which more than 42 000 with a birth defect. A mean incidence was 339 per 10 000 live births with a maximum of 414.58 per 10 000 in 2003. In the same time period, 6113 cases of birth defect prenatal diagnostics (493 per 10 000 live biths) were reported. CONCLUSION: In a comparison of 1980 - 1993 and 1994 - 2006 periods, a significant increase of prenatal diagnostics efficiency was recorded.

• MeSH
• financování organizované MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené vady diagnóza   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky a sekundární prevence vybraných typů chromozomálních aberací v České republice v roce 2007. Aktualizace dat za období 1994 - 2006 podle jednotlivých vybraných diagnóz. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prenatálního a postnatálního záchytu vybraných typů chromozomálních aberací a efektivity jejich prenatální diagnostiky. Materiál a metodika: V práci byla použita data o prenatálně a postnatálně diagnostikovaných vrozených vadách v České republice v období let 1994 – 2007. Data o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadu předčasně ukončených těhotenství byla získána z jednotlivých pracovišť prenatální diagnostiky a lékařské genetiky v ČR. Data o diagnózách u narozených dětí byla získána z Národního registru vrozených vad vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky. Byly analyzovány absolutní počty a stanoveny incidence za celé sledované období. Dále byla vyhodnocena úspěšnost sekundární prevence těchto vad. V naší analýze jsme sledovali incidence těchto vybraných typů chromozomálních aberací: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, Turnerův syndrom, syndrom 47,XXX, Klinefelterův syndrom a syndrom 47,XYY. Výsledky: Grafy ukazují vzájemné zastoupení těchto diagnóz: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův syndrom, jiné autozomální odchylky a jiné gonozomální odchylky. V České republice v současné době u případů ukončených těhotenství významně dominují trizomie chromozomů 13, 18 a 21 – představují zhruba 70 % všech chromozomálních aberací; u případů neukončených je nejvíce zastoupená skupina „jiné chromozomální odchylky“, která představuje více než dvě třetiny diagnóz. Výsledky jednotlivých analyzovaných diagnóz jsou uvedeny v grafech. Každé diagnóze jsou věnovány dva grafy – první (a) ukazuje absolutní počty a druhý (b) relativní incidence na 10 000 živě narozených. Údaje jsou uvedeny jak pro případy u narozených, tak pro případy prenatálně diagnostikované a pro tuto vadu ukončené. Doplňující údaje ke všem sledovaným diagnózám jsou pak uvedeny v tabulce 1. První část je věnována numerickým aberacím autozomů (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom), druhá pak numerickým aberacím gonozomů (Turnerův a Klinefelterův syndrom, syndrom 47,XXX a 47,XYY). V případě Downova syndromu bylo zachyceno celkem 2 244 diagnóz (16,58 na 10 000 živě narozených) a sekundární prevence byla 63,37 % (95% CI 56,65 – 70,10). Edwardsův syndrom - celkem registrováno 521 diagnóz (3,85 na 10 000 živě narozených) při sekundární prevenci 79,93 % (95% CI 75,34 – 84,53). Třetí sledovanou aberací je Patauův syndrom, celkem bylo zachyceno 201 diagnóz (1,49 na 10 000 živě narozených) a sekundární prevence této vady byla v průměru 68,87 % (95% CI 58,83 – 78,91). Druhou sledovanou a prezentovanou skupinou jsou vybrané gonozomální aberace. První z této skupiny – Turnerův syndrom byl zachycen v počtu 380 diagnóz (2,81 na 10 000 živě narozených) a sekundární prevence vady byla v průměru 79,89 % (95% CI 73,00 – 86,79). Významně méně zastoupená diagnóza syndromu 47,XXX byla nalezena pouze v 61 případech (0,45 na 10 000 živě narozených), sekundární prevence je 59,74 % (95% CI 40,21 – 79,27). Třetí sledovanou vadou v této skupině je Klinefelterův syndrom. Celkem bylo v tomto období diagnostikováno 163 případů a byla zjištěna průměrná incidence 1,20 na 10 000 živě narozených. Průměrná sekundární prevence byla 73,65 % (95% CI 66,63 – 80,68). Poslední sledovanou vadou je další gonozomální aberace – Syndrom 47,XYY. Z registrovaných případů vyplývá, že je z této skupiny nejméně častá – 22 případů a relativní incidence je 0,16 na 10 000 živě narozených. Sekundární prevence je v průběhu díky nízké četnosti rozkolísaná, s průměrem 54,76% (95% CI 31,24 – 78,28). Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz absolutního počtu, frekvence, incidence a procenta prenatálního záchytu 7 vybraných závažných vrozených chromozomálních aberací v České republice v období 1994 – 2007. Stanovili jsme incidence těchto sedmi závažných aberací v České republice pro celkové počty těchto diagnóz (prenatálně + postnatálně diagnostikované případy): Downův syndrom 16,58 na 10 000 živě narozených; Edwardsův syndrom 3,85 na 10 000 živě narozených; Patauův syndrom 1,49 na 10 000 živě narozených; Turnerův syndrom 2,81 na 10 000 živě narozených; syndrom 47,XXX 0,45 na 10 000 živě narozených; Klinefelterův syndrom 1,20 na 10 000 živě narozených a syndrom 47,XYY 0,16 na 10 000 živě narozených. Tyto nalezené incidence odpovídají v případě trizomií 13, 18 a 21 jak literárně uváděným incidencím, tak i v současnosti publikovaným incidencím z populačních přehledů mezinárodních organizací sledujících incidence vrozených vad v mezinárodním měřítku (International Cleringhouse for Birth Defects Surveillance and Research /ICBDSR/ a European Surveillance of Congenital Anomalies /EUROCAT/). V případě syndromu Turnerova, Klinefelterova a syndromů 47,XXX a 47,XYY jsou námi zjištěné incidence odpovídající údajům z populačních epidemiologických studií (EUROCAT a ICBDSR), jsou však nižší než některé literární údaje, což odpovídá možnému pozdějšímu záchytu těchto diagnóz (nad 15 let věku dítěte).

An analysis of prenatal diagnostics efficiency of selected types of chromosomal aberrations in the Czech Republic in 2007. Update of 1994-2007 data according to particular selected diagnoses. TYPE OF STUDY: Retrospective epidemiological analysis of pre- and postnatal chromosomal aberrations diagnostics and its efficiency. MATERIAL AND METHODS: Data on pre- and postnatally diagnosed birth defects in the Czech Republic during 1994-2007 were used. Data on prenatally diagnosed birth defects (and for terminated pregnancies) were collected from particular departments of prenatal diagnostics, medical genetics and ultrasound diagnostics in the Czech Republic, data on birth defects in births from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics). Total numbers over the period under the study, mean incidences of selected types of chromosomal aberrations and mean prenatal diagnostics efficiencies were analyzed. Following chromosomal aberrations were studied: Down, Edwards, Patau, Turner and Klinefelter syndromes and syndromes 47,XXX and 47,XYY. RESULTS: A relative proportion of Down, Edwards and Patau syndromes as well as other autosomal and gonosomal aberration is presented in figures. Recently, trisomies 13, 18 and 21 present around 70% of all chromosomal aberrations in selectively aborted fetuses, in other pregnancies, "other chromosomal aberrations" category (mostly balanced reciprocal translocations and inversions) present more than 2/3 of all diagnoses. During the period under the study, following total numbers, mean relative incidences (per 10,000 live births, in brackets) and mean prenatal diagnostics efficiency (in %) were found in following chromosomal syndromes: Down syndrome 2,244 (16.58) and 63.37%, Edwards syndrome 521 (3.85) and 79.93%, Patau syndrome 201 (1.49) and 68.87%, Turner syndrome 380 (2.81) and 79.89%, 47,XXX syndrome 61 (0.45) and 59.74%, Klinefelter syndrome 163 (1.20) and 73.65% and 47,XYY syndrome 22 (0.16) and 54.76%. CONCLUSIONS: The study gives updated results of incidences analysis of both pre- and postnatally diagnosed chromosomal birth defects in the Czech Republic during the 1994-2007 period. Incidences found in our study correspond (in case of trisomies 13, 18 and 21) with those published widely in literature as well as with those found in large-scale international studies (ICBDSR, EUROCAT). In case of gonosomal aberrations, incidences found in this study are lower that those published, most probably due to a later registration (over 15 years of age of the child) of these diagnoses.

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• chromozomální poruchy diagnóza   epidemiologie   MeSH
• incidence MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH