V problematice diagnostiky a léčby polyneuropatií zaujímá nejvýznamnější místo diabetická polyneuropatie, která představuje nejfrekventovanější typ polyneuropatie, ostatní etiologie jsou méně časté. Diagnostikovaných a nediagnostikovaných diabetiků je v České republice dle údajů z dubna 2002 již cca 1000000. Údaje o frekvenci diabetické polyneuropatie se v literatuře značně liší. Lze odhadnout frekvenci diabetické polyneuropatie, která vyžaduje léčbu až na 50% diabetiků, t. j. 500000 občanů České republiky. Navíc se v populaci objevuje těžko odhadnutelný počet polyneuropatií jiné či neznámé etiologie, která také vyžadují léčbu. Tato skupina nemocných s polyneuropatií nediabetické etiologie jistě dosahuje řádově minimálně dalších 100000 nemocných vyžadujících soustavnou péči. Práce přináší dotazník na zjištění symptomů polyneuropatie a nejjednodušší klinické vyšetření proveditelné bez instrumentální techniky v každé ambulanci praktického lékaře, internisty, diabetologa a neurologa. Dále je podán stručný přehled současných léčebných možností různých typů polyneuropatií.

• MeSH
• diabetické neuropatie diagnóza   terapie   MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• polyneuropatie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH

• MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * diagnóza   epidemiologie   genetika   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Familiární amyloidová polyneuropatie patří mezi vzácná dědičná onemocnění s endemickým výskytem. V České republice je výskyt doposud raritní. Podkladem onemocnění je depozice amyloidu, bílkovinného materiálu, který je tvořen molekulami tranthyretinu s atypickou strukturou v důsledku mutací v genu pro transthyretin. Onemocnění se nejčastěji projevuje postižením periferního a autonomního nervového systému, nezřídka však dochází k postižení i jiných orgánů, zejména pak srdce. Diagnózu potvrdí genetické vyšetření. Léčba spočívá v ovlivnění produkce amyloidogenní formy transthyretinu (transplantace jater), stabilizaci tetramerů molekul (tafamidis, diflunisal) či narušení amyloidogenních fibril. Nedílnou součástí je taktéž léčba symptomatická.

Familial amyloid polyneuropathy is a rare inherited disease with endemic occurrence. In the Czech Republic, the occurrence has so far been scarce. The basis of the disease is the deposition of amyloid, a proteinaceous material composed of trantyretine molecules with atypical structure due to mutations in the transthyretin gene. Disease is most often manifested by affection of the peripheral and autonomic nervous system, but other organs, especially the heart, are often affected. Diagnosis confirms the genetic examination. Treatment involves the production of amyloidogenic forms of transthyretin (liver transplantation), stabilization of tetramer molecules (tafamidis, diflunisal), or amyloidogenic fibril disruption. Symptomatic treatment is an integral part of the treatment.

• Klíčová slova
• tafamidis, ortotopní transplantace jater,
• MeSH
• amyloid MeSH
• amyloidóza klasifikace   patologie   MeSH
• benzoxazoly terapeutické užití   MeSH
• familiární amyloidové neuropatie * diagnóza   farmakoterapie   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• prealbumin genetika   MeSH
• transplantace jater MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Polyneuropatie je difuzní či vícečetné systémové postižení periferních nervů. Podle postižené anatomické struktury se rozlišují léze axonální, demyelinizační a smíšené a na podkladě typu vláken léze motorické, senzitivní, autonomní či kombinované. V anamnéze je možno rozlišit příznaky pozitivní i negativní pro všechny typy vláken. V klinickém vyšetření je důležitý nejen rozsah a tíže postižení, ale rovněž přítomnost poruch dalších orgánů. Kromě elektrofyziologických vyšetření nabývají na důležitosti i nové možnosti diagnostiky polyneuropatií – ultrazvukové vyšetření nervů, biopsie kůže, testy vegetativních funkcí. Kauzální léčba je možná pouze u některých polyneuropatií (diabetu, toxických neuropatií, autoimunitních neuropatií). Symptomatická léčba – a zejména terapie neuropatické bolesti – je součástí terapie většiny polyneuropatií.

Polyneuropathy is a diffused or multiple systemic disorder of peripheral nerves. According to affected anatomic structure it is possible to differentiate axonal, demyelinating and mixed lesions. According to the affected type of fibres there are motor, sensory, autonomic, and combined lesions. In patient´s case history there are positive and negative signs and symptoms for all nerve fibre types. In clinical examination there are important not only extent and severity of the disorder, but also presence of disturbances of other systems. Besides electrophysiological investigations there is increasing importance of new possibilities in diagnostics of polyneuropathies – ultrasonography of peripheral nerves, skin biopsy, autonomic functions tests. Causal therapy is possible only in some polyneuropathies (diabetes, toxic neuropathies, autoimmune neuropathies). Symptomatic therapy – and especially neuropathic pain therapy – is part of therapy of most polyneuropathies.

• Klíčová slova
• axonální a demyelinizační léze, motorická a senzitivní neurografie, jehlová EMG, kožní biopsie, imunologická léčba,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• biopsie MeSH
• elektromyografie MeSH
• imunomodulace MeSH
• lidé MeSH
• management bolesti metody   MeSH
• management nemoci MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• polyneuropatie * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diabetické neuropatie * diagnóza   terapie   MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala. Anamnesticky, matka nemocného byla léčena pro amyloidózu s neuropatickými projevy. Léčba pacienta preparátem tafamidis meglumine vedla k zabránění další progrese onemocnění a následně byla provedena ortotopní transplantace jater. V současnosti dochází ke klinickému zlepšování stavu nemocného s postupnou regresí motorických a senzitivních neuropatických projevů.

We present a case of a patient with familial amyloid polyneuropathy. A young patient with gradually progressing symptoms of peripheral neuropathy was initially diagnosed and treated for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Subsequent complications resulted in endoscopic examination of the digestive tract. Biopsy showed evidence of amyloid deposits. Subsequent comprehensive examination confirmed hereditary form of amyloid polyneuropathy on the basis of a rare mutation in the transthyretin gene in Val50Ala position. Family history revealed that the mother of the patient was treated for amyloidosis with neuropathic symptoms. Treatment with tafamidis meglumine prevented further disease progression, and was followed by orthotopic liver transplantation. At present, clinical condition of the patient gradually improves with regression of motor and sensory neuropathic symptoms. Key words: familial amyloid polyneuropathy – transthyretin – tafamidis meglumine The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• Klíčová slova
• familiární amyloidová polyneuropatie, transthyretin, tafamidis,
• MeSH
• amyloidová neuropatie * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• benzoxazoly * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biopsie metody   využití   MeSH
• demyelinizační nemoci diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie metody   využití   MeSH
• endoskopie trávicího systému * metody   využití   MeSH
• familiární amyloidóza diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• mladý dospělý MeSH
• prealbumin diagnostické užití   izolace a purifikace   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• transplantace jater metody   využití   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) metody   využití   MeSH
• žaludeční sliznice cytologie   enzymologie   imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Prezentujeme případ 59letého muže s anamnézou arteriální hypertenze a excize maligního melanomu v minulosti. Byl hospitali­zován pro 2 měsíce trvající průjmy, úbytek na váze a kolapsové stavy. Současně trpěl polyneuropatií, nestabilitou autonomního nervového systému se symptomatickými poklesy krevního tlaku a progresí renální insuficience bez proteinurie. Komplexní diagnostikou zaměřenou k vyloučení nádorového, autoimunitního, endokrinního, infekčního i neurodegenerativního onemocnění se nedařilo zjistit původ obtíží nemocného. Po negativním výsledku etážové biopsie střevní sliznice byla prokázána AA-amyloidóza z biopsie ledviny. Chronický zánětlivý proces ani nádorové onemocnění vysvětlující systémové postižení amyloidem nebyly diagnostikovány, proto nebylo možné zahájit kauzální léčbu. Nemocný zemřel pod obrazem multiorgánového selhání. Post mortem byla potvrzena systémová AA-amyloidóza. Triáda zahrnující průjmy, hypotenzi a projevy polyneuropatie by měla kliniky vést k podezření na amyloidózu.

We present a case report of a 59-year-old man with a history of arterial hypertension and excision of malignant melanoma. He was admitted to the hospital because of two months history of diarrhoea, weight loss and circulatory collapse. In addition, the patient suffered from marked vegetative instability with symptomatic hypotension, polyneuropathy and progression of renal insufficiency, without proteinuria. Complex examination did not reveal neoplasms, endocrine, autoimmune, infectious or neurodegenerative disorders. A serial biopsy of colon failed to provide a clue to the diagnosis. However, AA amyloidosis was found on the kidney biopsy. Neither chronic inflammation nor malignancy was revealed and, hence, no causal treatment could have been established. The patient died from multiple organ failure. The autopsy confirmed systemic AA amyloidosis. The triad consisting ofdiarrhoea, polyneuropathy and hypotension should rise the suspicion on amyloidosis.

• MeSH
• amyloidóza diagnóza   komplikace   patologie   MeSH
• hypotenze komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• polyneuropatie komplikace   MeSH
• průjem komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Diabetická autonomní neuropatie je poměrně častá komplikace diabetu. Zůstává dlouhou dobu bez klinických příznaků, a proto bývá zřídka diagnostikovaná a léčená. Pokročilá forma ohrožuje nemocného náhlou smrtí v důsledku arytmie, infarktu myokardu a progrese srdečního selhání. Významně zvyšuje mortalitu postižených. Autonomní neuropatií mohou být postiženy všechny tkáně s autonomní inervací. S klinickými projevy postižení se nejčastěji setkáváme u kardiovaskulárního systému, gastrointestinálního traktu a urogenitálního systému.

Diabetic autonomic neuropathy is considered to be quite common complication of diabetes mellitus. It usually remains silent for a long time, without clinical signs, and therefore it has been seldom diagnosed and treated. An advanced form threatens a patient by sudden death due to arrhythmia, myocardial infarction and progression of congestive cardiac failure. Diabetic autonomic neuropathy significantly rises mortality rates in patients suffering from this disorder. All tissues with autonomic inervation can be affected. Autonomic neuropathy is present in cardiovascular system, gastrointestinal and urogenital tracts.

• MeSH
• diabetes mellitus patologie   MeSH
• diabetické neuropatie diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• gastrointestinální nemoci diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• mužské urogenitální nemoci MeSH
• nemoci autonomního nervového systému diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství patologie   MeSH

Distální symetrická senzitivní a motorická polyneuropatie je nejčastějším typem diabetické neuropatie, se kterou se v klinické praxi setkáváme. Prevalence kolísá v závislosti na použitých diagnostických instrumentech od 22,7 do 54 % u diabetes mellitus 1. typu a od 32,1 do 45 % u diabetes mellitus 2. typu. Hlavní rizikové faktory pro vznik a progresi diabetické neuropatie představují věk, délka trvání diabetu, hyperglykémie a kardiovaskulární rizika. Stupeň závažnosti diabetické neuropatie hodnotíme pomocí kompozitních skóre. V klinické praxi je vždy nutné vyloučit jinou příčinu periferní neuropatie, než je diabetes mellitus. Tato forma představuje významný rizikový faktor pro vznik diabetické neuropatické nohy a je nejčastěji provázená neuropatickou bolestí. V léčbě má hlavní význam dlouhodobá kompenzace hyperglykémie, která může zpomalit progresi neuropatie.

Distal symmetrical diabetic polyneuropathy is a most frequent type of diabetic neuropathy in clinical practice. Prevalence of diabetic neuropathy fluctuates in diabetes mellitus type 1 from 22.7 % to 54 % and in diabetes mellitus type 2 from 32.1 % to 45 %. There is now strong evidence, that main risk factors for development and progression of diabetic peripheral neuropathy are age, duration of diabetes mellitus and traditional cardiovascular risk factors. Severity of diabetic neuropathy is evaluated by different composite scales and scores. The diagnosis of diabetic neuropathy is a diagnosis „per exclusionem“and is necessary to exclude other causes of peripheral neuropathy. Distal symmetrical diabetic neuropathy is an important risk factor for the diabetic neuropathic foot and painful diabetic neuropathy. There is no effective cure and good glucose control is important to prevent progression of diabetic neuropathy.

• Klíčová slova
• diabetická neuropatie, neuropatická bolest, hodnocení diabetické neuropatie,
• MeSH
• bolest etiologie   MeSH
• diabetické neuropatie diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektromyografie metody   MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• nervová vlákna patologie   MeSH
• nervové vedení MeSH
• neurologické vyšetření metody   MeSH
• periferní nervový systém patologie   MeSH
• polyneuropatie diagnóza   MeSH
• poruchy senzitivity diagnóza   etiologie   patologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH