mikroangiopatie Dotaz Zobrazit nápovědu
- MeSH
- diabetické angiopatie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- MeSH
- diabetické angiopatie MeSH
- Publikační typ
- recenze MeSH
V kazuistice je popisován velmi neobvyklý případ spojivkové formy mikroangiopatie u mladého pacienta s diabetem 1. typu. Dlouhodobě špatně kompenzovaný nemocný s těžkou formou ischémie sítnice a s nedoléčenou proliferativní diabetickou retinopatií přichází pro subjektivní slzení a silný tlak v očích. Při everzi tarzálních spojivek obou očí je patrno množství hemangiomatózních útvarů, které neměly obvyklý charakter spojivkových papilomů. Největší z nich byly excidovány, vyšetřeny na přítomnost koilocytů a humánních papilomavirů (HPV). Ty však ani při opakovaných odběrech nebyly prokázány. Útvary v průběhu sledování často recidivovaly. Překvapením bylo, když nález spontánně regredoval po zlepšení kompenzace cukrovky a po dokončení panretinální fotokoagulace. Kazuistika také poukazuje na nutnost spolupráce pacienta s lékařem.
The paper describes an exceptionally unusual case of a conjunctival form of microangiopathy in a young patient suffering from type 1 diabetes. The patient, who was experiencing a long-term poor compensation of his disease with a serious form of ischaemia of the retina and deficient treatment of proliferate diabetic retinopathy, sought doctor's advice when suffering from watering of the eyes and extreme eye pressure. An eversion of the tarsus of the conjuntivae of both eyes showed extensive hemangiomatose forms which did not exhibit the usual character of conjunctival papillae. The largest were excised, examined to ascertain the presence of coilcytes and benign papilloma viruses. The latter, however, were not confirmed even following repeated tests. Surprisingly the indications regressed spontaneously following the improvement of the compensation of diabetes and on the completion of panretinal photocoagulation. This case also demonstrates the need for patients to cooperate with doctors.
- MeSH
- adherence pacienta psychologie MeSH
- diabetická retinopatie diagnóza terapie MeSH
- diabetické angiopatie diagnóza etiologie terapie MeSH
- dospělí MeSH
- hemangiom diagnóza chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci spojivky diagnóza etiologie terapie MeSH
- Papillomaviridae izolace a purifikace MeSH
- papilom diagnóza MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diabetické angiopatie MeSH
- hypoglykemika MeSH
- Publikační typ
- recenze MeSH
Trombotické mikroangiopatie představují skupinu heterogenních onemocnění, charakterizovaných diseminovanou tvorbou mikrotrombů v arteriolách a kapilárách s rezultující konzumpcí trombocytů, mikroangiopatickou hemolytickou anémií a potenciálním ischemickým poškozením orgánů. Diagnóza trombotických mikroangiopatií může být obtížná, jelikož se příznaky jednotlivých syndromů mohou překrývat. Pro trombotickou trombocytopenickou purpuru svědčí aktivita enzymu ADAMTS 13 (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motif 13) pod 10 % s eventuálním průkazem IgG inhibitoru, hovoříme zde o autoimunní trombotické trombocytopenické purpuře. Vrozená trombotická trombocytopenická purpura vzniká na základě mutací v genu pro ADAMTS 13 (Upshaw Schulmanův syndrom) kdy neprokazujeme přítomnost inhibitoru. Při snížené aktivitě ADAMTS 13 dochází k zvýšené koncentraci vysokomolekulárních multimerů von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou k trombocytárním receptorům GPIb, což vede k agregaci krevních destiček. Terapií volby získané trombotické trombocytopenické purpury představuje vysokoobjemová výměnná plazmaferéza obvykle s imunomodulační léčbou kortikoidy. U vrozené trombotické trombocytopenické purpury zpravidla postačí terapie plazmou bez plazmaferézy. Hemolyticko-uremický syndrom přichází nejčastěji jako typický hemolyticko-uremický syndrom v souvislosti s infekcí shiga toxiny produkující Escherichia Coli. Shiga toxiny jsou toxické pro endotelie a navíc aktivují trombocyty. V popředí syndromu je výrazné poškození ledvin mnohdy s nutností hemodialýzy. Onemocnění předchází hemoragické průjmy. Terapie je převážně podpůrná. Daleko méně častou formou je atypický hemolyticko-uremický syndrom na bázi dysregulace alternativní dráhy aktivace komplementu. Prokazujeme zde heterozygotní mutace v genech pro regulační proteiny této dráhy a/nebo v genech kódujících složky komplementu. U některých nemocných lze prokázat protilátky proti faktoru H. V popředí léčby těchto forem hemolyticko-uremického syndromu je indikace podání inhibitoru C5 složky komplementu v podobě eculizumabu. Sekundární trombotické mikroangiopatie vídáme při diseminovaných malignitách, po některých lécích, v graviditě a šestinedělí, u autoagresívních onemocnění, u defektu cobalaminu C (CblC), u poruchy diacylglycerol kinázy epsilon, u řady infekcí, u pacientů s transplantací hemopoetických kmenových buněk nebo solidních orgánů, u maligní hypertenze. Vždy je nutno od těchto syndromů odlišit syndrom diseminované intravaskulární koagulace, pro nějž svědčí prodloužené koagulační testy aPTT a PT.
Thrombotic microangiopathies are a group of heterogeneous disorders characterized by disseminated microthrombosis in arterioles and capillaries resulting in consumption of platelets and microangiopathic haemolytic anaemia with potential end organ injury. The diagnosis may be complicated because of overlapping presentations of these disorders. Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) may be diagnosed on the basis of severely decreased ADAMTS 13 activity (a disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motif 13), which is reduced below 10% with possible detection of an IgG inhibitor. The inherited form of TTP (Upshaw- Schulman syndrome) involves mutations of the ADAMTS 13 gene with no inhibitor. Severe reduction of ADAMTS 13 is activity leads to an increased concentration of ultra-large von Willebrand factor multimers with potent affinity to platelet glycoprotein Ib (GPIb) resulting in platelet aggregation. Treatment of choice of acquired TTP includes therapeutic plasma exchange with immunomodulation using corticoids and/or rituximab. The inherited form may be treated by plasma infusion only. Haemolytic-uremic syndrome is induced by shiga toxin producing Escherichia Coli mainly in young children (typical haemolytic uremic syndrome). Shiga toxins are toxic to the endothelium and activate platelets. In such cases, there is serious impairment of renal functions often necessitating haemodialysis and even renal transplantation in some cases. The manifestation of typical haemolytic uremic syndrome is preceded by haemorrhagic diarrhoea. Therapy is mainly supportive. Atypical haemolytic uremic syndromes are induced by inherited disorders of the alternative pathway of complement activation due to mutations in genes of regulatory complement proteins. Some patients have factor H inhibitors. The main therapeutic approach in these forms is the administration of the complement factor C5 inhibitor eculizumab. Secondary forms of thrombotic microangiopathies are mainly seen in association with disseminated malignancies, pregnancy, auto-aggressive disorders, cobalamin C defect (cblC), infections, following solid organ or haematopoietic stem cells transplantation of or solid organs, malignant hypertension and may also be drug induced. The main differential diagnosis involves exclusion of disseminated intravascular coagulation associated with prolongation of global coagulation tests- aPTT and PT.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hemolyticko-uremický syndrom etiologie genetika terapie MeSH
- lidé MeSH
- plazmaferéza MeSH
- trombotická trombocytopenická purpura diagnóza etiologie terapie MeSH
- trombotické mikroangiopatie * diagnóza komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Trombotické mikroangiopatie jsou vzácná onemocnění s vysokým rizikem závažného poškození orgánů a úmrtí. Patogeneticky jde o poruchu mikrocirkulace vedoucí k mikroangiopatické hemolytické anemii, trombocytopenii ze zvýšené spotřeby a ischemickým poškozením cílových tkání a orgánů. Nejcitovanější formy jsou trombotická trombocytopenická purpura a hemolyticko-uremický syndrom. Vedle toho existuje řada sekundárních trombotických mikroangiopatií provázejících infekční, nádorová nebo autoimunitní onemocnění, transplantace krvetvorných buněk nebo orgánů, těhotenství a postpartální období nebo jsou nežádoucím účinkem léků. Prudký průběh a významná morbidita i mortalita nepoznaných a neléčených trombotických mikroangiopatií vyžaduje rychlou diagnostiku. U prokázané trombotické mikroangiopatie je indikováno bezodkladné zahájení série výměnných plazmaferéz a paralelně další diferenciální diagnostika. V přehledném článku je shrnutí základní diagnostiky a pravidla iniciální léčby těchto syndromů u dospělých pacientů s výjimkou specifických mikroangiopatií asociovaných s graviditou.
Thrombotic microangiopathies are rare diseases with a high risk of severe organ damage and death. Pathogeneticaiiy, it is a microcircuiatory disorder leading to microangiopathic haemolytic anaemia, thrombocytopenia due to increased consumption and ischemic damage to target tissues and organs. The most cited forms are thrombotic thrombocytopenic purpura and haemoiytic-uremic syndrome. In addition, there are a number of secondary thrombotic microangiopathies that accompany infectious, tumor or autoimmune diseases, hematopoietic or organ transplantation, pregnancy and the postpartum period, or are adverse drug reactions. The rapid course and significant morbidity and mortality of unrecognized and untreated thrombotic microangiopathies require rapid diagnosis. In the case of proven thrombotic microangiopathy, an immediate start of a series of exchange plasmaphereses and, in parallel, further differential diagnosis are indicated. The review article summarizes the basic diagnosis and rules of initial treatment of these syndromes in adult patients, with the exception of specific pregnancy-associated microangiopathies.
- MeSH
- atypický hemolyticko-uremický syndrom diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- COVID-19 komplikace patofyziologie MeSH
- hemolyticko-uremický syndrom diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory komplikace patofyziologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv MeSH
- transplantace škodlivé účinky MeSH
- trombocytopenická purpura diagnóza etiologie terapie MeSH
- trombotické mikroangiopatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- glomerulonefritida MeSH
- glomerulus patologie MeSH
- kapiláry patologie MeSH
- nádory komplikace MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
