Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace ; 30 cm
In international cooperation with EuroFlow PID, we will introduce uniform and optimized methodology for a detailed immunophenotyping of lymphocytes using multicolor flow cytometry (8-12 parameters) in patients with immunodeficiency, which are examinated in regional centers in Prague and Brno. The project will lead to improved diagnostics and classification of immunodeficiencies, particularly the rare types of these diseases, as well as to revealing of patophysiological mechanisms and mechanisms that modify the clinical progress of the primary and secondary immunodeficiencies. The project is designed as multicentric to cover the majority of immunodeficient patients in the Czech Republic and to reach the maximal application of the results in practice. Cooperation with Institute of Molecular Genetics of Academy of Science of the Czech Republic will allow detection of patophysiological mechanisms on detailed molecular level.
U pacientů s imunodeficiencí vyšetřeným v regionálních centrech (Praha a Brno) zavedeme v mezinárodní spolupráci s EuroFlow-PID jednotnou a optimalizovanou metodiku vyšetření podrobného imunofenotypu lymfocytů metodou mnohobarevné průtokové cytometrie (8-12 parametrů). Projekt povede ke zlepšení diagnostiky a klasifikace imunodeficiencí, především u vzácných typů onemocnění. Povede také k objevení patofysiologických mechanismů a mechanismů jež modifikují klinický průběh onemocnění (u primárních i sekundárních imunodeficiencí). Projekt je koncipován jako multicentrický, což povede jednak k pokrytí většiny imunodeficientních pacientů v ČR, jednak k maximálnímu uplatnění výsledků v praxi. Spolupráce s ÚMG AV ČR umožní odhalení patofysiologických mechanismů na detailní molekulární úrovni.
- MeSH
- algoritmy MeSH
- B-lymfocyty cytologie MeSH
- běžná variabilní imunodeficience diagnóza klasifikace MeSH
- imunofenotypizace MeSH
- průtoková cytometrie MeSH
- T-lymfocyty cytologie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- alergologie a imunologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace, tabulky ; 30 cm
Next generation sequencing is a ground-breaking method resulting in hundreds of thousands to millions of sequences that becomes accessible in common laboratory practice. NGS offers an ideal tool for assessment of immunoglobulin (Ig) and T-cell receptor gene (TCR) rearrangement spectrum that would give complex information on representation and kinetics of lymphocyte clones with particular sequences of antigen receptors. In this project we want to validate the method for minimal residual disease (MRD) evaluation in lymphoid malignancies, assuming that NGS will outperform the current method of concrete clone quantification in every aspect, including costs. Concurrently with MRD, it will be possible to study restoring of Ig and TCR repertoire after initial chemotherapy and stem cell transplantation in childhood acute lymphoblastic leukemia and kinetics of particular non-malignant lymphocyte populations targeting infections, residual leukemic cells, or self-antigens in case of graft-versus-host disease
Sekvenování nové generace (NGS) je převratnou metodou s výstupem statisíců až milionů přečtených sekvencí, která začíná být dostupná v běžné laboratorní praxi. NGS se nabízí jako ideální metoda pro určení spektra přestaveb genů pro imunoglobuliny (Ig) a T-buněčné receptory (TCR), která přinese komplexní informaci o zastoupení a kinetice lymfocytárních klonů s konkrétními sekvencemi receptorů pro antigeny. V předkládaném projektu plánujeme tuto metodu validovat pro účely sledování minimální reziduální nemoci (MRN) u lymfoidních malignit s předpokladem, že NGS předčí stávající metodu kvantifikace konkrétního klonu ve všech aspektech, včetně finančního. Současně s MRN bude možno studovat obnovování repertoáru Ig a TCR po iniciální chemoterapii a po transplantaci hemopoetických progenitorů u dětské akutní lymfoblastické leukémie a kinetiku konkrétních populací nemaligních lymfocytů cílených proti infekcím, reziduálním leukemickým buňkám, případně vlastním antigenům v případě reakce štěpu proti hostiteli.
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie diagnóza MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody trendy MeSH
- genetické testování MeSH
- imunoglobuliny analýza MeSH
- molekulární biologie MeSH
- protoonkogenní protein MLL MeSH
- receptory antigenů T-buněk analýza MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- alergologie a imunologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : ilustrace ; 30 cm
Ikaros transcription factor (IKZF1) is essential for lymphoid development. We suppose that IKZF1 alterations not only involving recently described genomic deletions, but also short isoforms expression and altered protein localization within the cell, areunderlying biological mechanisms for a part of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute hybrid leukemia (AHL). In this project we want to test the hypothesis, that IKZF1 alterations on every level mentioned above are negative prognostic factors, independent on current risk factors. Within the project we want to examine a large cohort of childhood patients using the current molecular-genetic and proteomic methods. Together, we want to test the contribution of a simplified semi-quantitativeIKZF1 isoforms detection for the relapse risk prediction in clinical practice.
Transkripční faktor Ikaros (IKZF1) je nepostradatelný pro vývoj celé lymfoidní linie. Předpokládáme, že alterace v genu IKZF1, a to nejen genomické delece zmiňované v recentních studiích, ale i exprese krátkých izoforem na úrovni RNA a chybná lokalizaceproteinu v buňce, jsou patofyziologickými mechanismy u části případů dětské akutní lymfoblastické leukémie (ALL) a akutní hybridní leukémie (AHL). V navrhovaném projektu chceme ověřit hypotézu, že alterace IKZF1 na všech těchto úrovních jsou negativnímirizikovými faktory pro prognózu, nezávislými na známých rizikových faktorech. V rámci projektu chceme vyšetřit aberace IKZF1 u rozsáhlé kohorty dětských pacientů pomocí nejmodernějších molekulárně-genetických a proteomických metod. Zároveň chceme testovat přínos zjednodušené metody semikvantitativní detekce izoforem IKZF1 pro predikci rizika relapsu onemocnění v klinické praxi.
- MeSH
- akutní bifenotypická leukemie MeSH
- akutní lymfatická leukemie MeSH
- dítě MeSH
- elektroforéza kapilární MeSH
- exprese genu MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prognóza MeSH
- proteomika MeSH
- transkripční faktor Ikaros MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- hematologie a transfuzní lékařství
- onkologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR