Mutační analýza neduplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenační analýza fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.; Analysis of mutations in non-duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• lidské chromozomy, pár 16 MeSH
• lidské chromozomy, pár 4 MeSH
• mapování chromozomů metody   využití   MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• polycystické ledviny autozomálně dominantní diagnóza   genetika   MeSH
• prenatální diagnóza MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• nefrologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cílem projektu je genetické mapování sporadické i familiární formy Alzheimerovy demence na chromosomech 14,19 a 21, bude využito molekulárně genetických technik / polymerázová řetězová reakce, linkage- studie/ v českých rodokmenech.

• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   MeSH
• amyloidový prekurzorový protein beta diagnostické užití   analýza   MeSH
• DNA primery diagnostické užití   analýza   MeSH
• geny fos genetika   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• mapování chromozomů využití   metody   MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• neurologie
• psychiatrie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR