An epidemiological study conducted over the last four years revealed an increased prevalence of neurodegenerative parkinsonism with dementia in a specific, isolated region in South-eastern Moravia. A detailed genealogical examination in all positive probands revealed familial aggregation of the disease in two large pedigrees, with an apparent autosomal-dominant inheritance with unknown penetrance; both had their origin in one of the region ́s villages. A molecular-genetic analysis carried out so far in 12 positive probands detected a novel pathogenic mutation in the MAPT gene in one of the probands and the presence of either rare variants or in Europe yet unrecognized mutations in 6 probands. None of the previously described mutations associated with manifestation of Parkinson ́s disease or parkinsonism with dementia was found. Within the proposed project we aim to continue the molecular-genetic analysis in order to detect yet undiscovered and probably still undescribed mutations causing development of this familial disease, and also determine its morphological basis.

Pomocí epidemiologické studie realizované v posledních čtyřech letech ve specifickém izolovaném regionu na jihovýchodní Moravě byla zjištěna zvýšená prevalence neurodegenerativního parkinsonismu s demencí. Na základě podrobného genealogického vyšetření všech pozitivních probandů byl detekován familiární výskyt tohoto onemocnění ve dvou velkých rodokmenech, s patrnou autozomálně–dominantní dědičností s neznámou penetrancí; oba mají původ v jedné z vesnic regionu. V průběhu molekulárně-genetické analýzy provedené zatím u 12 pozitivních probandů byla nalezena nová patogenní mutace v MAPT genu u 1 z probandů a dále přítomnost v Evropě vzácných variant nebo zatím nepoznaných mutací u 6 probandů. Nebyla popsána přítomnost žádné z dosud popsaných mutací způsobujících manifestaci Parkinsonovy nemoci nebo parkinsonismu s demencí. V rámci navrhovaného projektu chceme pokračovat v molekulárně-genetické analýze za účelem detekce dosud neodhalené a pravděpodobně dosud nepopsané mutace způsobující rozvoj tohoto familiárního onemocnění a určit i jeho morfologický korelát.

• MeSH
• demence etiologie   genetika   MeSH
• endemické nemoci MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• molekulární epidemiologie MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• Parkinsonova nemoc etiologie   genetika   MeSH
• prevalence MeSH
• rodokmen MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• molekulární biologie, molekulární medicína
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• Klíčová slova
• slovenský časopis,
• MeSH
• hluboká mozková stimulace metody   ošetřování   přístrojové vybavení   trendy   využití   MeSH
• motorické poruchy terapie   MeSH
• neurologie MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   epidemiologie   etiologie   chirurgie   terapie   MeSH

• MeSH
• behaviorální symptomy MeSH
• fyzioterapie (techniky) MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   epidemiologie   etiologie   genetika   chirurgie   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• psychiatrie
• neurologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Publikace shrnuje základní informace o Parkinsonově chorobě (příznaky, léčba, rady pro každodenní překonávání obtíží). Příručka vhodná pro nemocné, ale i pro rodinné příslušníky a pečující osoby.

• MeSH
• osoby pečující o pacienty výchova   MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• péče o pacienta MeSH
• zdravotní výchova MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• zdravotní výchova

Kniha předkládá čtenáři nejnovější známá fakta o možných příčinách, mechanismech vzniku a projevech Parkinsonovy nemoci. Dále jsou zde podrobně popsány možnosti léčby, včetně nového neurochirurgického postupu - hluboké mozkové stimulace. Jedna z hlavních kapitol je věnována rehabilitačnímu cvičení, její součástí jsou i přehledné obrázky. Předmětem samostatné kapitoly jsou také informace o možnostech terapie řečové poruchy u tohoto onemocnění. Velký důraz je v textu kladen na praktické rady nemocným a rodinám ohledně zařízení bytu, zvládání běžných denních činností atd. Autoři nezapomněli ani na sociálně právní informatorium a bližší popis náplně činnosti Společnosti Parkinson v České republice

• MeSH
• neurochirurgie metody   MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• parkinsonské poruchy epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• psychotropní léky škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• rehabilitace metody   MeSH
• sociální péče zákonodárství a právo   MeSH
• společnosti lékařské MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurochirurgie
• psychofarmakologie

• MeSH
• medicína založená na důkazech MeSH
• neuroprotektivní látky terapeutické užití   MeSH
• Parkinsonova nemoc etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie

• MeSH
• antiparkinsonika terapeutické užití   MeSH
• Parkinsonova nemoc terapie   etiologie   diagnóza   MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy

• MeSH
• Parkinsonova nemoc terapie   etiologie   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• neurovědy
• psychiatrie

• MeSH
• Alzheimerova nemoc etiologie   MeSH
• amyloidní beta-protein MeSH
• Parkinsonova nemoc etiologie   MeSH
• prionové nemoci MeSH
• proteiny nervové tkáně patologie   metabolismus   MeSH
• proteiny tau MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• patologie

• MeSH
• chorea diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• dystonie diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• extrapyramidové dráhy MeSH
• myoklonus diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• nemoci bazálních ganglií diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• Parkinsonova nemoc sekundární diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Parkinsonova nemoc diagnóza   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• tiky diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• tremor diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie