Zárodečné mutace v predispozičních genech se podílejí na vzniku přibližně 10% všech karcinomů prsu, ale podíl genetických faktorů na vzniku onemocnění je vyšší. V posledních letech byla díky celogenomovým asociačním (GWAS) studiím identifikována skupina častých jednonukleotidových polymorfismů (SNPs), které individuálně velmi málo, avšak signifikantně, modifikují riziko vzniku karcinomu prsu. Výskyt konkrétních SNP u jedince vede k jejich aditivnímu účinku na riziko vzniku karcinomu prsu. Genotypizace polymorfních lokusů umožňuje riziko onemocnění kvantifikovat a na základě tzv. skóre polygenního rizika (PRS) stratifikovat. Výsledkem studie bude zhodnocení klinického využití stanovení PRS pro stratifikaci rizika vzniku karcinomu prsu u nosiček mutací v predispozičních genech bez nádorového onemocnění, které by umožnilo určení vhodného postupu a načasování preventivních opatření snižujících riziko vzniku onemocnění. Sekundárním cílem je zhodnocení výpovědní hodnoty stanovení PRS jako nezávislého faktoru ovlivňujícího riziko vzniku karcinomu prsu v obecné populaci žen v ČR.; Germline mutations in susceptibility genes predispose to approx. 10% of all breast cancer (BC) cases, but genetic factors cause much higher fraction of all BC cases. Recently, many rare single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in genome-wide association studies (GWAS). These SNPs each account for a very low of risk, but when many risk variants are considered collectively, their predictive power is much greater. A combination of particular SNPs in an individual lead to their cumulative effect increasing the BC risk. Genotyping of these loci enables a calculation of polygenic risk score (PRS) for modification and individualization BC risk estimates. We will evaluate of a clinical utility of PRS for a stratification of BC risk in healthy carriers of mutation in predisposition genes, which could facilitate to assess a proper management and timing of preventive steps decreasing the BC risk. Another result is an estimation of a clinical value of PRS determination as an independent factor influencing risk of BC development in general population of women in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• breast cancer, karcinom prsu, stratifikace rizika, risk stratification, PRS-polygenic risk score, PRS-polygenic risk score,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• arteriae carotides * MeSH
• cerebrovaskulární poruchy MeSH
• riziko MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

• MeSH
• elektrokardiografie MeSH
• infarkt myokardu diagnóza   MeSH
• nestabilní angina pectoris diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• NLK Publikační typ
• www dokumenty

• MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• srdeční arytmie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie

Pády a poranění s nimi spojená jsou ve vyšším věku časté a nepříznivě ovlivňují funkční nezávislost a kvalitu života. Je dostatek vědeckých důkazů o negativním vlivu pádů na morbiditu a zvýšenou mortalitu a vysoké celospolečenské náklady. Přes množství osvětových akcí a zdravotních programů cílených na snížení rizika a incidence pádů nedošlo za poslední desetiletí v rozvinutých zemích k jejich poklesu. V článku přinášíme přehled doporučení včetně jejich GRADE klasifikace pro screening a stratifikaci rizika pádů z recentních „Celosvětových guidelines pro prevenci a management pádů u starších osob“. Globální iniciativa, 2022, určený zdravotnickým profesionálům, založený na evidenci a konsenzu expertů. Součástí je i nový algoritmus pro hodnocení rizika pádu. Ten umožní stratifikovat pacienty do tří rizikových skupin (nízké, střední a vysoké riziko pádu), pro něž se liší následný postup a rozsah vyšetření i další doporučení pro účelný a individualizovaný intervenční program. Stratifikace rizika pádu je tak – pokud bude implementována – prvním krokem pro úspěšný management pacientů, který povede ke snížení incidence pádů a jejich zdravotních a celospolečensky nákladných důsledků.

Falls and fall-related injuries are common in old age and negatively influence functional independence and quality of life. There is sufficient scientific evidence on falls-associated negative outcomes – morbidity, mortality and increased societal costs. Despite many awareness campaigns and health programmes targeted at decreased risks and incidence of falls there is no evidence confirming decreased of falls in developed countries in the last decade. In the article we overview the recommendations including their GRADE classification for the screening and stratification of fall risk in view of the recent ”World guidelines for falls prevention and management for older adults: a global initiative“ (2022) aimed at health professional based on scientific evidence and expert consensus. Part of the recommendations is a new fall risk algorithm. It enables to stratify patients into 3 risk groups (low, intermediate, and high fall risk) with specific recommendations for further assessment and for individualized intervention programs. Risk stratification thus represents the first step for successful management of patients which – if implemented – is expected to decrease the incidence of falls and their negative health and high resource-consuming outcomes.

• MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hospitalizovaní pacienti MeSH
• rizikové faktory MeSH
• samostatný způsob života MeSH
• senioři MeSH
• úrazy pádem prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Život ohrožující kardiovaskulární komplikace (KV) signifikantně zkracují předpokládanou délku života u pacientek s Turnerovým syndromem (TS). Dosud nebyla jednoznačně definována genetická příčina KV onemocnění u TS. Cíle: Stanovení prevalence KV onemocnění u pacientek s Turnerovým syndromem rozdělených do podskupin dle cytogenetického nálezu; zhodnocení korelace KV rizika s karyotypem ze všech třech zárodečných listů; otestování hypotézy skrytého mozaicismu u TS. Metody: Do studie bude zahrnuto přibližně 100-150 pacientek s TS. Bude vyšetřen karyotyp ve všech třech zárodečných listech. Všechny nositelky TS podstoupí komplexní kardiologické vyšetření včetně magnetické rezonance (MRI) srdce. Závěr: Je pravděpodobné, že cytogenetické vyšetření hraje významnou roli při stratifikaci KV rizika u nositelek TS. Podrobné cytogenetické vyšetření spolu s MRI srdce by mohlo pomoci při identifikaci pacientek s nejvyšším KV rizikem a následně vést k individualizaci jejich kardiologického sledování.; Background: Life-threatening cardiovascular complications significantly reduce the life expectancy in patients with Turner syndrome (TS). The genetic basis of cardiovascular disease in TS has not been defined yet. Aims: To determine the prevalence of cardiovascular disease in different cytogenetic subgroups of TS; to find out which germ layer is the most appropriate for genetic prediction of the cardiovascular risk in TS; to test the hypothesis of hidden chromosomal mosaicism in all TS individuals. Methods: The study group will comprise of approximately 100 to 150 TS individuals. Karyotype in all three germ layers will be done. If TS diagnosed, all participants will undergo a complete cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging. Conclusion: It is suggested that the cytogenetic evaluation undoubtedly plays beside other risk factors an important role in cardiovascular risk stratification in TS. Such an approach may enable the identification of the highest risk patients and subsequent individualisation of their cardiovascular monitoring.

• MeSH
• bikuspidální aortální chlopeň MeSH
• disekce aorty MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   genetika   MeSH
• karyotyp MeSH
• karyotypizace MeSH
• koarktace aorty MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozaicismus MeSH
• rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
• srdce diagnostické zobrazování   MeSH
• Turnerův syndrom komplikace   MeSH
• zárodečné listy MeSH
• Check Tag
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• kardiologie
• epidemiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• MeSH
• osteoporóza diagnóza   ekonomika   epidemiologie   farmakoterapie   patofyziologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• postmenopauzální osteoporóza diagnóza   ekonomika   epidemiologie   farmakoterapie   patofyziologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• rizikové faktory MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• ortopedie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Cílem je zrychlená rehabilitace a včasné propouštění po nekomplikovaném akutním infarktu myokardu, která s vysokou pravděpodobností neovlivní časnou ani jednoroční mortalitu a ušetří náklady za nemocniční léčbu.

• MeSH
• infarkt myokardu prevence a kontrola   rehabilitace   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Vývoj hodnocení repolarizační fáze srdečního cyklu v poslední době směřuje k hodnocení dynamických repolarizačních parametrů. Pilotní studie v této oblasti naznačují dobrou senzitivitu a specificitu těchto parametrů k odhalení poruch repolarizace se vztahem k stratifikaci rizika maligních komorových arytmií a náhlé srdeční smrti. V rámci projektu budou hodnoceny parametry "total cosine of QRS-T angle" a "T wave residuum" získané výpočetní analýzou z digitálního 12-svodového EKG záznamu. Cílem projektu je zhodnocení přínosu tohoto vyšetření pro stratifikaci rizika maligních komorových arytmií u pacientů po infarktu myokardu.; The development of cardiac repolarization assessment tends to evaluation of dynamic parameters of repolarization. Pilot studies in this field suggest good sensitivity and specificity of these parameters to reveal defects in repolarization in relation torisk stratification of malignant ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. In this project the parameters "total cosine of QRS-T angle" and "T wave residuum" obtained by computational analysis of digital 12-lead ECG will be evaluated in survivorsof myocardial infarction. The aim of the project is to evaluate the contribution of this examination for risk stratification of malignant ventricular arrhythmias after myocardial infarction.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• elektrokardiografie metody   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• infarkt myokardu MeSH
• náhlá srdeční smrt MeSH
• srdeční elektrofyziologie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Remodelace levé komory a její reverzní proces jsou klíčovými faktory určujícími dlouhodobé přežití pacientů s dilatační kardiomyopatií (DCM). Proto má predikce budoucí remodelace levé komory v době iniciální diagnózy velký prognostický význam. Na základě výsledků naší pilotní studie, kde jsme identifikovali více než 50 proteinů unikátních pro dilatační kardiomyopatii, předpokládáme, že proteomické metody mohou identifikovat tyto nové markery a být potenciálně významné pro stratifikaci rizika těchto pacientů. V navrženém projektu tedy plánujeme využít state of art proteomické analýzy v kombinaci s bioinformatikou pro identifikaci a validaci nových plazmatických markerů, které mohou být velmi užitečné pro predikci pacientů s pozitivní nebo negativní odezvou na standardní terapii. V souladu s obecně přijatými doporučeními, bude remodelace levé komory hodnocena s použitím etablovaných a prokázaných standardních metod (echokardiografie).; Left ventricle remodeling and its reversal are the key factors affecting the longterm survival of the patients with dilated cardiomyopathy (DCM). Therefore, the prediction of future left ventricle remodeling at initial diagnosis is of prognostic significance. Based on the results of our pilot study, where we revealed more than 50 unique proteins for DCM, we assume, that proteomic methods can identify new markers for DCM, and could have a potential to be useful for risk stratification. Hence in the proposed project we plan to employ state of art non-gel proteomic analysis in combination with bioinformatics to discover and validate new plazma protein markers, which can early distinguish patients responding or non-responding to standard therapy. Left ventricle remodeling will be evaluated with the use of established and proved methods (echocardiography) in accordance with recommended standards.

• Klíčová slova
• dilatační kardiomyopatie, proteomické markery, dilated cardiomyopathy, proteomic markers, obnova funkce levé komory, stratifikace rizika, left ventricle recovery, risk stratification,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR