• MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• samovolný potrat etiologie   MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• studie

• MeSH
• epilepsie MeSH

The project focuses on rapid direct mutation diagnosis in regulatory genes in polycystic kidney disease and atypical HUS. The knowledge of precise genetics background of these diseases can improve the care of these patients by preventing complications and targeting suitable therapy. 1) Determination of presence/absence of mutations in HNF1B gene in patients with ARPKD and ADPKD and establish HNF1B gene as a modifier gene of PKD. 2) Search for mutations in HNF1B gene in patients with PKD of unknown origin and in children with perinatal detected hyperechogenic kidneys. 3) Search for multigenic disease etiology of aHUS and to determine phenotype-genotype correlations and prognostic factors significant for therapy and risk of recurrence after renal transplantation in patients with aHUS.

Zvolili jsme si dvě závažné choroby ledvin, u nichž předpokládáme přítomnost změn v genech modifikující fenotyp či multigenní efekt postižení. A) Mutační analýza genu HNF1B jako možného chorobu modifikujícího genu u autozomálně dominantní i autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin. B) Mutační analýza HNF1B genu u pacientů s polycystózou ledvin s nevysvětleným genetickým pozadím. C) Analýza změn v jednotlivých genech způsobujících atypický hemolyticko-uremický syndrom a jejich souhra v patogenezi onemocnění.

• MeSH
• cílená molekulární terapie MeSH
• dítě MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• hemolyticko-uremický syndrom etiologie   genetika   MeSH
• hepatocytární jaderný faktor 1-beta analýza   MeSH
• mutace MeSH
• polycystická choroba ledvin etiologie   genetika   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• nefrologie
• urologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Konspekt
• Stomatologie
• NLK Obory
• zubní lékařství

• Klíčová slova
• sepse,
• MeSH
• sepse MeSH

• MeSH
• bércové vředy MeSH
• hojení ran MeSH
• žilní insuficience etiologie   MeSH

• Klíčová slova
• kazuistika,
• MeSH
• infekční mononukleóza MeSH
• virové nemoci MeSH

Vyšetřování synkopálních stavů nejasné etiologie pomocí testu na nakloněném stole. XXX XXX XXX

• MeSH
• synkopa patologie   diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR