Neurologie pro praxi, ISSN 1213-1814 ; Ročník 21, Suppl. B, 2020
9 stran : barevné ilustrace, 1 mapa ; 21 cm
- Klíčová slova
- hyperCKemie,
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- genetické testování MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza MeSH
- kreatinkinasa škodlivé účinky MeSH
- plošný screening MeSH
- respirační insuficience MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- brožury
22 stran : barevné ilustrace ; 18 cm
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- bolest diagnóza farmakoterapie MeSH
- diagnostické techniky neurologické MeSH
- neuralgie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
[10] s. : barev. il. ; 18 cm
- MeSH
- akutní bolest etiologie terapie MeSH
- bolesti zad diagnóza etiologie farmakoterapie rehabilitace terapie MeSH
- chronická bolest etiologie terapie MeSH
- neuralgie terapie MeSH
- Konspekt
- Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
- NLK Obory
- ortopedie
- neurologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
[2. vyd.] 14 s. : il. ; 13 x 15 cm
Informační brožura o diabetické neuropatii s 12 zásadami péče o nohy.
- MeSH
- bolest diagnóza MeSH
- diabetická noha prevence a kontrola MeSH
- diabetické neuropatie ošetřování MeSH
- dolní končetina MeSH
- komplikace diabetu prevence a kontrola MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- diabetologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
- brožury
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm
Defects in the SH3TC2 gene have been recently identified in patients with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN). Patients cohort of about 120 urelated individuals with the demyelinating hereditary neuropathy and pedigrees compatible with autosomal recessive mode of inheritance will be selected from a large cohort of CMT patients and will be tested by direct sequencing analysis of all 17 coding exons of the SH3TC2 gene including the flanking intronic regions. New mutations will be tested also in100 control DNA samples. Detailed analysis of clinical and electrophysiological phenotype will be performed in patients with detected SH3TC2 mutation and selection criteria for SH3TC2 mutation testing will be refined. Results of the study will specify phenotype and genotype variability of hereditary motor and sensory neuropathy.
Defekty v SH3TC2 genu byly nedávno objeveny jako zřejmě častá příčina autosomálně recesivně dědičného demyelinizačného typu Charcot-Marie-Tooth (CMT). Cílem projektu je vyšetření genu pro SH3TC2 u pacientů s demyelinizačním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (CMT4C) a zjištění prevalentních mutací v tomto genu v české populaci. To vše pro zavedení efektivní DNA i klinické diagnostiky CMT 4C v ČR. Ze shromáždeného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s demyelinizačním typem neuropatie, u kterých lze předpokládat autosomálně recesivní typ přenosu - přibližně 120 pacientů. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů genu SH3TC2 . U pacientů s prokázanými mutacemi v SH3TC2 genu bude upřesněn fenotyp abude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT4C. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza genetika MeSH
- dědičné senzorické a autonomní neuropatie diagnóza genetika MeSH
- diagnostické techniky molekulární využití MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- mutace MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- src homologní domény MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- neurologie
- genetika, lékařská genetika
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
[14] s. : il. (převážně barev.) ; 21 cm
- MeSH
- bolesti zad diagnóza farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- management farmakoterapie MeSH
- neuralgie diagnóza farmakoterapie klasifikace terapie MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- Konspekt
- Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
- NLK Obory
- ortopedie
- neurologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
14 s. : barev. il. ; 13 x 15 cm
- MeSH
- diabetická noha prevence a kontrola MeSH
- diabetické neuropatie komplikace MeSH
- komplikace diabetu MeSH
- péče o sebe MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- diabetologie
- NLK Publikační typ
- informační publikace
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Nestr. : il., tab. ; 31 cm
Testing of the mitofusin 2 gene ( MFN2) in patients with axonal type (type 2) of hereditary neuropathy Charcot Marie Tooth (CMT2). Mutations in the MFN2 gene have been recently identified as the most common cause (10-20 %) of axonal type (type 2) of hereditary neuropathy. Patients with CMT type 2 (axonal lesion) will be selected from families with sporadic occurrence and from families with axonal polyneuropathy in 2 and more generations. DNA will be tested by direct sequencing analysis of all 17 codingexons of the MFN2 gene including the flanking intronic regions. A cohort of at least 100 CMT2 patients is available for MFN2 testing at this moment and we expect to find a causal mutation in at least 10-20 individuals. Detailed analysis of clinical and electrophysiological phenotype will be performed in patients with detected MFN2 mutation and further examination of available relatives will confirm the causality of mutation.
Vyšetření genu pro mitofusin 2 ( MFN2) u pacientů s axonálním typem ( typ 2) dědičné neuropatie Charcot Marie Tooth (CMT2). Porucha MFN2 genu byla nedávno objevena jako zřejmě nejčastější příčina (20 %) axonálního typu (typ2) dědičné neuropatie. Ze shromážděného souboru pacientů s chorobou CMT budou vybráni pacienti s typem 2 (axonální lézí) a to jak z rodin se sporadickým výskytem dědičné neuropatie 2, tak z rodin s výskytem neuropatie ve 2 a více generacích. Jejich DNA bude vyšetřena pomocí sekvenování všech 17 kódujících exonů MFN2 genu včetně přilehlých intronových sekvencí. V součastnosti je k dispozici soubor nejméně 100 pacientů s CMT2, u kterých je přepoklad nálezu mutací u 10-20 z nich. U pacientů s prokázanými mutacemi v MFN2 genu bude přešetřen fenotyp a bude provedeno DNA vyšetření u dostupných příbuzných k potvrzení segregace mutace s fenotypem CMT2. V případě nálezu dosud nepopsané mutace bude k upřesnění kausálního vlivu vyšetřen vzorek 100 kontrolních anonymizovaných DNA.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc diagnóza etiologie genetika MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza etiologie MeSH
- mitochondriální DNA MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- neurologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Nestr. : il., tab. ; 31 cm
The ulnar nerve damage at the elbow, especially cubital tunnel syndrome, ranks as the second most frequent occupational compressive mononeuropathy. These occupational diseases are caused either by work with vibratory tools or by an overload of the extremities by heavy or highly repetitive physical activities. Among other things, clinical signs and symptoms, and results of conduction velocity studies must correspond to medium-severe damage at the very least. However, the term ?medium-severe damage? is not defined in the legislation. This makes it difficult to ensure a uniform approach to diagnosis and assessment of this type of occupational disease as well as to related compensation. The problem is not solely medical but it has also legal dimensions andan economic impact affecting both employers, who bear legal liability for occupational diseases, and their employees.
Poškození ulnárního nervu je druhou nejčastější kompresivní neuropatií. Toto onemocnění vzniká jednak při práci s vibrujícími nástroji či zařízeními, jednak při práci v rizku dlouhodobé, nadměrné a jednostranné záteže. Dochází k rozvoji klinických iritačních a zánikových příznaků a tomu odpovídajících patologických změn v EMG nálezu. Regionální nejednotnost v diagnostice závažnosti lézí ulnárního nervů následně vede k častým neshodám mezi mírou poškození a sociálně-pracovní kompenzace a následným odborně-právním rozporům s ekonomickými důsledky.
- MeSH
- diagnostické techniky a postupy normy MeSH
- poranění z opakovaného přetěžování MeSH
- syndrom karpálního tunelu MeSH
- syndromy komprese loketního nervu MeSH
- úžinové syndromy diagnóza ekonomika etiologie MeSH
- zajištění kvality zdravotní péče MeSH
- Konspekt
- Hygiena. Lidské zdraví
- NLK Obory
- pracovní lékařství
- neurologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
Defects in the BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) gene were recently found in patients with hereditary motor neuropathy (HMN). Only patients with the pure motor neuropathy will be selected from the available database of patients withhereditary neuropathy. Selected probands will be examined with direct sequencing of all 10 coding exons of the BSCL 2 gene. Clinical and electrophysiological data will be completed in these patients. This study will lead to improvement of the diagnosticpossibilities of the HMN condition and also to a more complex care for HMN patients. Results of the study will specify phenotype and genotype variability of hereditary motor neuropathy.
Porucha BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) genu byla nedávno objevena u pacientů s hereditární motorickou neuropatií (dHMN) a poslední studie ukázala, že mutace v BSCL2 jsou nacházeny nejčastěji ze všech dosud známých genů spojených sdHMN. Ze shromáždeného souboru pacientů s hereditárními neuropatiemi budou vybráni pacienti s čistě motorickým typem neuropatie a budou vyšetřeni pomocí přímého skvenování všech 10 kódujících exonů BSCL 2 genu. U pacientů budou doplněna klinická a genealogická data. Studie povede k upřesnění fenotypové a genotypové variability u pacientů s HMN, zlepší diagnostické možnosti a umožní komplexní péči u tohoto neurogenetického onemocnění.
- MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc MeSH
- dědičné degenerativní poruchy nervového systému MeSH
- exony MeSH
- hereditární motorické a senzitivní neuropatie diagnóza MeSH
- kongenitální generalizovaná lipodystrofie MeSH
- lipodystrofie MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- pohybové poruchy genetika MeSH
- transkripční faktory časné růstové odpovědi MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- neurologie
- biologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR