Heat shock proteins (Hsps) are a family of molecular chaperones inducible by high temperature and cellular stress that prevent irreversible aggregation of proteins and exert immunomodulatory functions. Our recent publication demonstrated pro-fibrotic properties of Hsp90 in systemic sclerosis (SSc) and an efficient prevention of experimental dermal fibrosis by Hsp90 inhibition. In idiopathic inflammatory myopathies (IIM), Hsp90 expression was shown to be increased in few muscle tissue specimens of IIM. Our preliminary data on 20 SSc and 36 IIM patients show increased Hsp90 plasma levels in IIM associated with muscle involvement, disease activity/damage, and positive correlation with skin/lung involvement and disease activity in SSc. This study aims to assess potential role of Hsp90 as a biomarker and predictor of treatment response in IIM and SSc in large cohorts of these rare rheumatic diseases (est. 250 IIM, 80 SSc, 100 healthy), to analyze the role of Hsp90 in pathogenesis of IIM and assess the efficacy of Hsp90 inhibition in treatment of established experimental dermal fibrosis.

Proteiny tepelného šoku (Hsps) jsou skupinou molekulárních chaperonů indukovaných zvýšenou teplotou a buněčným stresem, které brání nereverzibilní agregaci proteinů a mají imunomodulační funkci. V naší nedávné publikaci jsme demonstrovali profibrotické vlastnosti Hsp90 u systémové sklerodermie (SSc) a účinné zabránění rozvoje experimentální kožní fibrózy pomocí inhibice Hsp90. U idiopatických zánětlivých myopatií (IZM) byla popsána zvýšená exprese Hsp90 v malém počtu vzorků svalové tkáně od pacientů s IZM. Naše předběžné výsledky u 20 SSc a 36 IZM pacientů poukazují na zvýšenou plasmatickou hladinu Hsp90 u IZM asociovanou se svalovým postižením a aktivitou/závažností nemoci a dále na pozitivní korelaci s postižením kůže/plic a aktivitou nemoci u SSc. Cílem této studie je zhodnotit potenciální roli Hsp90 jako biomarkeru a prediktoru léčebné odpovědi u IZM a SSc ve velké kohortě těchto vzácných revmatických onemocnění (cca 250 IIM, 80 SSc, 100 zdravých), dále prozkoumat roli Hsp90 v patogenezi IZM a zhodnotit účinnost inhibice Hsp90 v léčbě etablované experimentální kožní fibrózy.

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• fibróza MeSH
• lidé MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• myozitida etiologie   metabolismus   MeSH
• myši MeSH
• proteiny tepelného šoku HSP90 analýza   metabolismus   škodlivé účinky   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• systémová sklerodermie etiologie   metabolismus   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• revmatologie
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

The number of patients incidentally diagnosed for a brain aneurysm, the rupture of which may lead to the most severe type of stroke, is increasing. Modelling hemodynamics in brain aneurysms tries to describe pathophysiology and the risk of rupture of intracranial aneurysms. In our project we will assess models of hemodynamics based non-invasive radiodiagnostic methods and an in-house mathematical algorithm developed at the Mathematical Institute of the Charles University. The main goal of the project is to correlate parameters of hemodynamics with histological changes of the blood vessels wall of the aneurysm sac in patients operated for ruptured as well as unruptured intracranial aneurysms. Another goal of the project is to evaluate hemodynamics in followed unruptured aneurysms from our multicenter database shared among several neurosurgical centers in the Czech Republic and compare with hemodynamic parameters in ruptured aneurysms. The project will help building a multi-modal platform for studying CFD in brain aneurysms with international cooperation.

Roste počet jedinců s náhodně diagnostikovanou mozkovou výdutí, jejíž prasknutí vede k nejtěžší formě cévní mozkové příhody. Metoda počítačového modelování hemodynamiky se snaží popsat patofyziologii a riziko ruptury mozkové výdutě. V našem projektu chceme využít modely hemodynamiky kalkulované na základě neinvazivních radiodiagnostických metod a pomocí vlastního algoritmu vyvinutého v Matematickém ústavu Univerzity Karlovy. Hlavním cílem projektu je u pacientů operovaných pro mozkovou výduť, prasklou i neprasklou, popsat parametry hemodynamiky a tyto korelovat s histologickými změnami cévní stěny vaku aneuryzmatu. Dalším cílem je u skupiny sledovaných neprasklých aneuryzmat, která jsou vedena v multicentrické databázi sdílené několika neurochirurgickými pracovišti v ČR, popsat vývoj hemodynamických parametrů v čase a porovnat s výsledky hemodynamiky prasklých aneuryzmat. Projekt pomáhá vytvářet multioborovou platformu s mezinárodní spoluprácí pro výzkum hemodynamiky mozkových aneuryzmat.

• MeSH
• cévy patologie   MeSH
• hemodynamika MeSH
• intrakraniální aneurysma komplikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• počítačová simulace MeSH
• prasklé aneurysma etiologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• angiologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Magnetic resonance (MR) is a method very well suited to monitoring changes in hyaline cartilage and can be used to diagnose impairment in such cartilage. In indicated cases, local chondral changes are resolved through orthopaedic surgery – either using microfractures or by replacing the damaged site with an implant, in this work a biological CaRes 1S collagen type-I matrix implant. This project will focus on studying changes at the surgical site for two different treatment methods using multiparametric MR imaging. The study will be randomized and will include 20 patients whose chondral defects were treated with microfracture surgery and 20 patients with CaReS 1S implants. The results achieved in this study will help to improve understanding of changes occurring at the surgical site and, through a multiparametric evaluation, more precisely to estimate the prospects of individual surgery types and determine whether MR is a suitable predictive factor for the clinical outcome of surgery.

MR je velmi vhodná metoda pro sledování změn hyalinní chrupavky a lze ji využít k diagnostice jejího postižení. Lokální chondrální změny jsou v indikovaných případech řešeny ortopedickou operací - buď pomocí mikrofraktur nebo nahrazením poškozeného místa implantátem, v této práci biologickým implantátem CaRes 1S na bázi kolagen I. Projekt bude zaměřen na studium změn v místě operace dvěma odlišnými způsoby pomocí multiparametrického zobrazení magnetickou rezonancí. Studie bude randomizovaná a bude zahrnovat 20 pacientů s operačním řešením chondrálního defektu pomocí mikrofraktur, 20 pacientů s implantací CaReS 1S.Výsledky dosažené v této studii pomohou lépe porozumět změnám, které se odehrávají v místě operačního zákroku a díky multiparametrickému zhodnocení přesněji odhadnout perspektivu jednotlivých typů operace a zjistit, zda je magnetická rezonance vhodná jako prediktivní faktor klinického výsledku operace.

• MeSH
• bioprotézy MeSH
• chondrální fraktury chirurgie   MeSH
• hyalinní chrupavka diagnostické zobrazování   MeSH
• kloubní chrupavka diagnostické zobrazování   MeSH
• kolagen typu I terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• multiparametrická magnetická rezonance metody   MeSH
• protézy kloubů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• randomizované kontrolované studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• ortopedie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Cognitive impairment and epilepsy are the most common and serious post-stroke comorbidities. They have far-reaching impacts on patient health status and decrease the efficacy of rehabilitation and delay the recovery. Severe attention deficits, post-stroke dementia or epilepsy are comorbidities which have failed to be explained in terms of being a direct consequence of localized damage to specific brain structures. Converging evidence suggests that understanding the emergence of these comorbidities requires radically new research paradigms that consider the impact of stroke on whole-brain connectivity. In this multidisciplinary project we seek to explore the role of global network damage in stroke survivors with emphasis on the damage of brain areas with high connectivity and information transfer – network hubs. Application of such a fundamental and innovative framework has potential to advance our understanding of stroke consequences and to develop early, network-targeting, therapeutic interventions to prevent or ameliorate these detrimental comorbidities.

Kognitivní deficit a epilepsie jsou jedny z nejčastějších následků ischemické cévní mozkové příhody, které vedou k dramatickému snížení kvality života pacientů, snižují účinnost rehabilitace a začlenění pacienta do běžného života. Vážné poruchy pozornosti, post-ischemická demence a epilepsie představují příklady komorbidit, jejichž vznik není možné vysvětlit jako přímý následek lokální ischemické léze. Moderní poznatky naznačují, že pochopení těchto komorbidit vyžaduje aplikaci moderních paradigmat, které vychází z konceptu, že hlavním organizačním principem funkce mozku je globální konektivita. Cílem projektu je studium dopadu mozkové ischémie na strukturu a funkce globálních cerebrálních sítí a především na význam poškození oblastí, které jsou charakterizované vysokou úrovní propojení a vysokým přenosem informace, tzv. hubs. Poznatky získané s pomocí těchto inovativních konceptů mají předpoklad podstatně přispět k pochopení následků ischémie na globální funkce mozku a k rozvoji časných léčebných intervencí k prevenci či léčbě těchto závažných komorbidit.

• MeSH
• cévní mozková příhoda komplikace   MeSH
• elektroencefalografie MeSH
• epilepsie diagnostické zobrazování   etiologie   MeSH
• ischemie mozku komplikace   MeSH
• kognitivní dysfunkce diagnostické zobrazování   etiologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• mozek patofyziologie   MeSH
• nervový přenos MeSH
• počítačové zpracování signálu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• neurologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Early non-syndromic hearing loss is a major health concern. Inheritance is mostly autosomal reccessive (in 80%). In our previous study we observed that mutations in the GJB2 gene cause up to 40 % of early nonsyndromic deafness in Czech patients. But in a significant part of patients with non-syndromic hearing loss only one heterozygous pathogenic GJB2 mutation (on one allele of the GJB2 gene) is found despite testing for other known factors (mutation in non-coding exon 1 and the large deletion affecting the GJB6 gene). This problem is global. This project aims to find the second, still unknown , but assumed factor-mutation, which is responsible for the hearing impairment in these patients. DNA samples of deaf heterozygotes with only one detectable pathogenic mutation in GJB2 gene will be tested for possible smaller chromosomal rearrangements on chromosome 13 q ( DFNB1 locus with GJB2 and GJB6 genes) using array comparative genomic hybridization (aCGH). Finding of such an assumed recurrent rearrangement would clarify the cause of deafness in such patients and families and would be...

Naše skupina zjistila, že mutace v GJB2 genu jsou příčinou časné nesyndromové hluchoty u téměř 40 % českých pacientů. U významné části neslyšících pacientů je však nalézána pouze jedna patogenní mutace v kódující části GJB2 genu a příčina tím zůstává neobjasněna. V tomto projektu bude hledána druhá, stále neznámá mutace, zodpovědná za sluchovou poruchu u těchto pacientů. DNA od těchto neslyšících heterozygotů s pouze jednou patogenní mutací v GJB2 genu bude vyšetřena na přítomnost malých chromozomálních přestaveb, zejména delecí na chromozomu 13, v oblasti GJB2 a GJB6 genu, pomocí metody aCGH s využitím čipů s vysokým rozlišením. Jako negativní kontroly budou použity vzorky od neslyších c.35delG homozygotů. Nález případné opakující se delece či přestavby velikosti stovek až tisíců nukleotidů by mohl objasnit příčinu hluchoty u řady pacientů a rodin celosvětově. Nebude-li nalezena delece bude provedeno celoexomové, či celogenomové sekvenování u přibližně 20 těchto neslyšících heterozygotů pro pouze jednu patogenní mutaci. Cílem je nalezení druhé kausální mutace.

• MeSH
• detekce genetických nosičů MeSH
• hluchota etiologie   genetika   MeSH
• konexin 26 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

In the frame of this project, we plan to evaluate importance of genetic and phenotypic markers of oxysterol signaling for endocrine therapy of breast carcinoma. In the long-term perspective, we expect significant socio-economic benefit for both patients and health care system with the use of these markers for prognosis and individualized therapy. This project also aims to elucidate mechanisms of action of validated markers and to determine cost-effective method for their screening. Project will contribute to the solution of several priorities of the Czech Program for Medical Research and Innovation, particularly of the domain 1.3 Cancer (subdomains 1.3.1 tumor biology and 1.3.2 individualization of diagnostics and therapy). Results of the project will be published in impacted scientific journals, presented at specialized scientific meetings, and implemented into whole-life education programs for medical personnel. Scientists, lecturers and physicians in the area of experimental and clinical oncology and patients will be major users of the project results.

Hlavním cílem tohoto projektu je studium genetických a fenotypických markerů oxysterolové signalizace z hlediska jejich významu pro hormonální terapii karcinomu prsu. V případě, že se podaří spojit tyto markery s prognózou pacientů, případně je navrhnout jako nástroje k individualizované terapii lze, delším časovém horizontu, očekávat významný socio-ekonomický přínos pro pacienty i systém zdravotní péče v ČR. Tento projekt má rovněž za cíl odhalit mechanismus působení markerů a navrhnout cenově dostupnou metodiku k jejich sledování. Projekt svým zaměřením přispěje k řešení několika priorit Programu na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje, zejména podoblasti 1.3 Nádorová onemocnění a dílčích cílů 1.3.1 Nádorová biologie a 1.3.2 Individualizace diagnostiky a terapie. Výsledky řešení projektu budou publikovány v impaktovaných odborných časopisech, prezentovány na specializovaných vědeckých setkáních a implementovány do programů celoživotního vzdělávání lékařských pracovníků. Hlavními příjemci výsledků budou vědečtí pracovníci, pedagogové, lékaři v onkologii a pacienti.

• MeSH
• hormonální substituční terapie MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• nádory prsu diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• oxysteroly analýza   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

From the genetics perspective intellectual disability and autism spectrum disorders are a large heterogeneous group of rare diseases. Exomes will be sequenced in about 100 families with sporadic or familial occurrence of affected children. Variants will be evaluated using all inheritance models and criteria for pathogenicity. Variants in validated causal genes will be found and used clinically in the families. For variants in candidate genes, other patients with variants in the genes will be searched in other cohorts worldwide. Their existence, phenotypic similarity and functional studies can lead to validation of new causal genes. New patients with variants in rarely mutated genes contribute to the genotype-phenotype correlation. A database of common Czech benign population variants will be assembled. Analyses of gene panels, exomes and genomes will be compared. Optimisation of extant pipelines and other experience gained in the research setting (informed consent, attitudes towards uncertainty, incidentalome etc.) will help in the implementation of these methods in routine practi...

Mentální retardace a poruchy autistického spektra jsou z hlediska genetiky velkou heterogenní skupinou mnoha vzácných onemocnění. Budou sekvenovány exomy u asi 100 rodin s postiženými dětmi se sporadickým i familiálním výskytem. Varianty budou hodnoceny podle různých modelů dědičnosti a kritérií pro posouzení patogenity. Budou odhaleny varianty v již validovaných kauzálních genech, které budou v rodinách klinicky využity, a varianty v kandidátních genech, u kterých budou hledáni v jiných kohortách ve světě pacienti s variantami v týchž genech. Jejich existence, podobnost fenotypů a funkční studie mohou vést k validaci nových kauzálních genů. Popis nových pacientů s variantami ve vzácně mutovaných genech upřesní korelaci genotyp-fenotyp. Bude sestavena databáze častých českých benigních populačních variant. Bude porovnána analýza panelů genů, exomů a genomů. Optimalizace stávajících laboratorních a bioinformatických postupů a další zkušenosti získané ve výzkumném uspořádání (informovaný souhlas, postoje k nejistotě, incidentalomu atd.) pomohou v zavádění těchto metod do rutinní pra...

• MeSH
• exom genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická variace genetika   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   MeSH
• poruchy autistického spektra genetika   MeSH
• výpočetní biologie metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• psychiatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Complex structural changes in the affected tissues develop during the course of chronic bacterial infection and along with antibiotic therapy act as strong stressors exerting a severe selective pressure and resulting in adapted bacterial population tolerant to antibiotics. Staphylococcus aureus is an extraordinarily successful opportunistic pathogen whose survival adaptation strategies like tolerance and alternative resistance to antibiotics (persistence, target site mutation, hypermutability) will be the main object of the Project. Therefore, a collection of early and subsequent late S. aureus isolates cultured from respiratory samples of chronically infected cystic fibrosis patients cohort will be analyzed using phenotypic, genotypic and transcriptomic methods and compared with the controls - S. aureus strains from newborn acute infections, and control reference strains (n=100). Determination of these molecular adaptation mechanisms may lead to improve understanding of the phenomena and optimization of antibiotic therapy for individual patients of Prague Cystic Fibrosis Centre.

Komplexní patologické změny při chronické bakteriální infekci spolu s antibiotickou terapií představují stres, který selektuje adaptovanou bakteriální populaci na účinek antibiotik. Staphylococcus aureus je modelovým příkladem mimořádně úspěšného patogena, jehož neobvyklými strategiemi tolerance a alternativní rezistence k antibiotikům (perzistence, mutace cílového místa pro antibiotika a hypermutabilita) při chronické infekci se bude navrhovaný projekt prioritně zabývat. V rámci projektu bude pomocí fenotypových, genotypových a transkriptomických metod analyzován soubor vybraných časných a pozdních izolátů S. aureus od kohorty pacientů s cystickou fibrózou a porovnán s kontrolními kmeny z akutní infekce novorozenců a referenčními stafylokokových kmenů (n=100). Průkaz molekulárních mechanismů adaptací povede k lepšímu pochopení tohoto fenoménu a může vést k optimalizaci léčby konkrétních pacientů Pražského centra pro cystickou fibrózu.

• MeSH
• bakteriální léková rezistence MeSH
• bakteriologické techniky metody   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• perzistentní infekce mikrobiologie   MeSH
• stafylokokové infekce mikrobiologie   MeSH
• Staphylococcus aureus izolace a purifikace   MeSH
• tolerance léku MeSH
• transkriptom MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství
• molekulární biologie, molekulární medicína
• farmacie a farmakologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Prostate cancer is the most common malignancy in males in the Czech Republic. It can only be diagnosed by prostate biopsy; up to 30% of tumours, however, may be missed in the first biopsy session. Recently, multiparametric magnetic resonance imaging (mpMRI) has been used to improve prostate biopsy detection rate. The aim of the project is to investigate, whether prostate biopsy using mpMRI images and transrectal ultrasound (TRUS) fusion is better than standard template TRUS biopsy in terms of detection rate, staging and grading accuracy and complication rate. The outcome of MRI-TRUS fusion biopsy will be compared to standard TRUS biopsy. In patients with prostate cancer, who will undergo radical prostatectomy, MRI results will be compared with the final histopathological assessment of the sample. We anticipate, that MRI-TRUS fusion biopsy will prove superior in all parameters and that the study may contribute to MRI-TRUS fusion biopsy being incorporated into prostate cancer diagnostic algorithm.

Karcinom prostaty je nejčastějším nádorem u mužů v ČR. Diagnostikovat jej lze pouze biopticky, až 30% nádorů však nemusí být při první biopsii zachyceno. V posledních letech se pro zvýšení výtěžnosti biopsií začala využívat multiparametrická magnetická rezonance (mpMRI) prostaty. Cílem projektu je zjistit, zda biopsie prostaty prováděná pomocí fúze obrazu MRI a transrektální sonografie (TRUS) nabízí výhodu oproti standardní systematické TRUS biopsii z hlediska detekce tumoru, přesnosti stagingu a gradingu nádoru a výskytu komplikací. V naší studii porovnáme výsledky biopsie pomocí fúze mpMRI s TRUS s výsledky standardně provedené TRUS biopsie prostaty. U mužů s karcinomem prostaty, kteří podstoupí radikální prostatektomii, srovnáme výsledek vyšetření mpMRI s histopatologickým vyšetřením získaného preparátu. Předpokládáme, že studie prokáže lepší výsledky biopsie prostaty pomocí fúze MRI a TRUS ve všech zmíněných parametrech a přispěje k začlenění této metody do standardního algoritmu diagnostiky karcinomu prostaty.

• MeSH
• biopsie MeSH
• endosonografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• nádory prostaty diagnostické zobrazování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• koloproktologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Dilated cardiomyopathy (DCM) is a frequent cause of congestive heart failure. Together with the related entity, left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), DCM has an important inherited component, which is inadequately assessed and familial screening is neglected in the clinical practice. Prediction of prognosis in recent-onset DCM is still inaccurate. Importantly, an improvement in prognostic stratification could improve allocation of expensive methods of non-pharmacologic treatment of heart failure. Next generation sequencing methods could enable etiologic classification, facilitate early diagnosis of incipient forms and improve prognostic stratification of DCM and LVNC. This will be tested in a prospective multicentre study based on whole-exome sequencing and clinical screening in families of patients with recent-onset DCM (300 patients), familial DCM (50 index patients) and LVNC (50 patients). We aim to improve health care for patients with DCM and LVNC through early diagnosis and individualised disease management.

Dilatační kardiomyopatie (DKMP) je častou příčinou srdečního selhání. Spolu s příbuznou jednotkou nonkompaktní kardiomyopatií (LVNC) mají významnou dědičnou komponentu, která není běžně vyšetřována a není důsledně prováděn screening těchto onemocnění v rodinách. Odhad vývoje nově diagnostikované DKMP je nepřesný, zdokonalení prognostické stratifikace by vedlo k lepší alokaci nákladných metod nefarmakologické léčby srdečního selhání. Metody sekvenace nové generace mohou zlepšit stanovení etiologie onemocnění, umožnit časnou diagnostiku počínajících forem a zlepšit odhad vývoje onemocnění u DKMP a LVNC. Tyto hypotézy chceme vyšetřit v rámci prospektivní multicentrické studie založené na provedení celoexomové sekvenace a kardiologického screeningu v rodinách nemocných s recentně diagnostikovanou DKMP (300 pacientů), familiární DKMP (50 pacientů) a LVNC (50 pacientů). Cílem studie je zlepšit péči o nemocné s DKMP a LVNC prostřednictvím časné diagnostiky a individulizovaných léčebných postupů.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• individualizovaná medicína metody   MeSH
• kardiomyopatie diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• sekvenování exomu metody   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• kardiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR