Závěrečná zpráva o řešení grantu Agentury pro zdravotnický výzkum MZ ČR
Nestr.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a frequent cause of congestive heart failure. Together with the related entity, left ventricular noncompaction cardiomyopathy (LVNC), DCM has an important inherited component, which is inadequately assessed and familial screening is neglected in the clinical practice. Prediction of prognosis in recent-onset DCM is still inaccurate. Importantly, an improvement in prognostic stratification could improve allocation of expensive methods of non-pharmacologic treatment of heart failure. Next generation sequencing methods could enable etiologic classification, facilitate early diagnosis of incipient forms and improve prognostic stratification of DCM and LVNC. This will be tested in a prospective multicentre study based on whole-exome sequencing and clinical screening in families of patients with recent-onset DCM (300 patients), familial DCM (50 index patients) and LVNC (50 patients). We aim to improve health care for patients with DCM and LVNC through early diagnosis and individualised disease management.
Dilatační kardiomyopatie (DKMP) je častou příčinou srdečního selhání. Spolu s příbuznou jednotkou nonkompaktní kardiomyopatií (LVNC) mají významnou dědičnou komponentu, která není běžně vyšetřována a není důsledně prováděn screening těchto onemocnění v rodinách. Odhad vývoje nově diagnostikované DKMP je nepřesný, zdokonalení prognostické stratifikace by vedlo k lepší alokaci nákladných metod nefarmakologické léčby srdečního selhání. Metody sekvenace nové generace mohou zlepšit stanovení etiologie onemocnění, umožnit časnou diagnostiku počínajících forem a zlepšit odhad vývoje onemocnění u DKMP a LVNC. Tyto hypotézy chceme vyšetřit v rámci prospektivní multicentrické studie založené na provedení celoexomové sekvenace a kardiologického screeningu v rodinách nemocných s recentně diagnostikovanou DKMP (300 pacientů), familiární DKMP (50 pacientů) a LVNC (50 pacientů). Cílem studie je zlepšit péči o nemocné s DKMP a LVNC prostřednictvím časné diagnostiky a individulizovaných léčebných postupů.
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- genetické testování metody MeSH
- individualizovaná medicína metody MeSH
- kardiomyopatie diagnóza genetika terapie MeSH
- prospektivní studie MeSH
- sekvenování exomu metody MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody MeSH
- Publikační typ
- multicentrická studie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR
Aeskulap
1. vyd. 142 s. : il. tab. ; 19 cm
- MeSH
- antikoagulancia terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- kardiomyopatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- kardiovaskulární chirurgické výkony MeSH
- kardiovaskulární nemoci diagnóza terapie MeSH
- myokarditida diagnóza terapie MeSH
- nemoci srdce diagnóza terapie MeSH
- srdeční katetrizace MeSH
- srdeční selhání farmakoterapie MeSH
- trombolytická terapie MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza klasifikace terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- kardiologie
Klinická kardiologie
1. vyd. 156 s. : il., tab. ; 29 cm
- MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dilatační kardiomyopatie diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza komplikace terapie MeSH
- kardiochirurgické výkony metody trendy využití MeSH
- kardiomyopatie diagnóza klasifikace terapie MeSH
- management farmakoterapie MeSH
- restriktivní kardiomyopatie diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
Heart rhythm, ISSN 1547-5271 Vol. 6, suppl. 11S, 2009
81 s. : il., tab. ; 28 cm
- MeSH
- Brugadův syndrom MeSH
- gating iontového kanálu MeSH
- genetická heterogenita MeSH
- hypotenze MeSH
- infarkt myokardu genetika MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus MeSH
- kardiomyopatie diagnóza chirurgie terapie MeSH
- komorová tachykardie genetika MeSH
- náhlá srdeční smrt MeSH
- srdeční arytmie genetika MeSH
- Publikační typ
- sborníky MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
- angiologie
WHO technical report series ; no. 697
68 s. ; 20 cm
- MeSH
- dilatační kardiomyopatie terapie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie terapie MeSH
- incidence MeSH
- kardiomyopatie diagnóza klasifikace patologie terapie MeSH
- kardiovaskulární chirurgické výkony MeSH
- prognóza MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
- angiologie
- NLK Publikační typ
- publikace WHO