Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab. ; 31 cm
In this project we will evaluate in a pilot phase the efficacy of newborn screening program for 20 additional inborn errors of metabolism (IEM) using a combination of different approaches. We will optimize data acquisition protocols using tandem mass spectrometry (MS/MS) and we will expand the number of first-step markers of these diseases. Finally, we will develop analytical methods (mostly using LC-MS/MS) for second-tier determination of selected markers. We will focus on screening of novel IEMs suchas urea cycle disorders, homocystinurias, propionic and methylmalonic acidemia (icnluding maternal deficiency of vitamin B12), tyrosinemia type I and other diseases. Furthermore we will aim at decreasing the false positive rate of the screening program for congenital adrenal hyperplasia and selected IEMs by developing second tier markers for these diseases.
V projektu budeme kombinací různých přístupů vyhodnocovat v pilotní fázi efektivitu novorozeneckého screeningu dvaceti dosud nevyšetřovaných dědičných metabolických poruch (DMP). Budeme rozvíjet metody softwarového získávání dat metodou tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS), rozšíříme počet metabolitů-prvostupňových markerů nemocí a konečně budeme rozvíjet i analytické metody (zejména MS/MS a LC-MS/MS) pro stanovení druhostupňových markerů nemocí. Zaměříme se nejen na vyhledávání nových DMP- poruchcyklu močoviny, homocystinurií a dalších poruch metabolismu sirných aminokyselin, propionové a methylmalonové acidemie (včetně maternálního deficitu vitaminu B12), tyrosinemie I.typu a dalších DMP, ale i na snížení falešné pozitivity screeningového programu pro kongenitální adrenální hyperplasii a vybrané DMP zavedením druhostupňových markerů pro tyto nemoci.
- MeSH
- chromatografie kapalinová metody využití MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie metody využití MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza genetika MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- perinatologie a neonatologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
93 l. : il., tab. ; 31 cm
We intend to develop new high sensitive and selective methods for determination of neuroactive pregnanolone isomers by means of gass chromatgraphy with mass spectrometry (GC-MS) with new derivatization techniques. The new quick and sensitive method of direct analysis of neuroactive steroid conjugates by LC-MS without previous hydrolysis brings a tool for determination of the substances in diagnosis of diseases of central nervous system.
Cílem projektu je vypracování nových vysoce citlivých a selektivních metodik stanovení neuroaktivních pregnanolonových izomerů pomocí GC-MS s využitím nových derivatizačních postupů s fluorformiáty s fluorovanými alkyly. Možnost přímého stanovení neuroaktivních steroidních konjugátů pomocí LC-MS bez předchozí hydrolýzy přinese výrazné urychlení a zpřesnění metodiky a otevře možnost využití těchto analýz v diagnostice onemocnění centrálního nervového systému.
- MeSH
- chromatografie kapalinová metody využití MeSH
- chromatografie plynová metody využití MeSH
- nemoci nervového systému diagnóza MeSH
- neurotransmiterové látky analýza MeSH
- plynová chromatografie s hmotnostně spektrometrickou detekcí MeSH
- pregnanolon analogy a deriváty chemie MeSH
- receptory GABA fyziologie MeSH
- receptory N-methyl-D-aspartátu fyziologie MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- neurologie
- farmacie a farmakologie
- biochemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
146 l. : il., tab., grafy ; 30 cm + 1 příloha (Ekonomická část)
To improve diagnostic precision and throughput of analysis DNA sequence variants by means of HPLC. The human genom loci involved will be FVIII gene and HLA-A, -B, -C and -DRB1. To identify causal mutations in index patients with haemophilia A and based on this knowledge to determine carrier status in their relatives. To utilise novel amino acid substitutions detected in the individual patients for in vigtro and in silico studies of the relationship between structure and function of FVIII molecule. To increase discrimination of the HLA genotyping when currently used techniques lead to ambiguous results, to improve HLA compatibility in unrelated haematopoietic stem cell transplantation.
Zlepšit diagnostickou přesnost a zvýšit průchodnost analýzy sekvenčních variant pomocí HPLC, stidované geny zahrnují lokusy: FVIII, HLA-A, -B, -C a -DRB1. Identifikovat příčinné mutace u indexových nemocných s hemofilií A. Vyšetřit přenašečství v rodinách s nalezenou příčinnou mutací. Využít nově zjištěných aminokyselinových záměn ve FVIII k in vitro a in silico studiím vztahu struktury a funkce molekuly FVIII. Prozkoumat vhodnost využití HPLC ke zvýšení rozlišovací schopnosti genotypizace HLA v případech, kde současné metody poskytují jen nejednoznačné závěry.
- MeSH
- chromatografie kapalinová metody využití MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- faktor VIII antagonisté a inhibitory MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické techniky MeSH
- hemofilie A genetika prevence a kontrola MeSH
- hemostáza genetika MeSH
- testování histokompatibility MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., il. ; 32 cm
Detection and analysis of neurotropic effects of triazol derivatives (especially fungicides) using a two-tier screening battery. Correlation of the dynamics of effect with blood levels.
Detekce a analysa neurotropních účinků derivátů triazolu (fungicidů a jiných derivátů) pomocí dvoustupňové screeningové baterie. Korelace dynamiky účinku a kinetiky látek v krvi.
- MeSH
- chromatografie kapalinová využití metody MeSH
- elektroencefalografie využití metody MeSH
- fungicidy průmyslové škodlivé účinky analýza MeSH
- modely nemocí na zvířatech MeSH
- neurotoxiny analýza škodlivé účinky MeSH
- triazoly klasifikace škodlivé účinky analýza MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- environmentální vědy
- pracovní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
183 s. : tab., il. ; 32 cm + 1 volná příloha
Ochratoxin A concentration will be determined using the HPLC method with a detection limit of 0,1 ng.ml-1 after preliminary extraction of tissues,serum and urine of patiens with nephropathies,especially with CRI. Blood and urine samples will be obtainedfrom the nephrological wards together with a pertinent diagnosis (without personal data).Kidney and liver tissues,sera of subjects who have died of CRI will be provided by the Imstitute of Pathological Anatomy.
Vysokoúčinnou kapalinou chromatografií s detekčním limitem 0,1 ng.m1-1 bude stanovena koncentrace ochratoxinu A po extrakci tkání, sér a moči pacientů s nefropatiemi,zejména s CHRI. Vzorky krve a moči budou získány od pacientů z nefrologických oddělení I. a II.interní kliniky FN,zároveň s příslušnou diagnosou.Tkáně ledvin,jater,séra (moče) zemřelých na CHRI i vzorky kontrolní skupiny budou dodány PAÚ FN.
- MeSH
- chromatografie kapalinová využití metody MeSH
- chronické selhání ledvin MeSH
- dialyzační roztoky analýza MeSH
- kontaminace potravin MeSH
- ochratoxiny analýza toxicita MeSH
- vystavení vlivu životního prostředí MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- toxikologie
- environmentální vědy
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
116 l. : il. ; 32 cm
Kvalitativní a kvantitativní identifikace obsahu xenobiotik v lihových nápojích.Za škodliviny jsou považovány všechny látky výrobek kontaminující a dále látky genetické,jejichž přítomnost ve výrobku je nežádoucí.
- MeSH
- alkoholické nápoje škodlivé účinky MeSH
- chromatografie kapalinová využití metody MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- kokarcinogeneze MeSH
- kontaminace potravin analýza MeSH
- ukazatele zdravotního stavu MeSH
- xenobiotika škodlivé účinky MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- veřejné zdravotnictví
- nutriční terapie, dietoterapie a výživa
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
27 s. : il. ; 32 cm
Navrhujeme izolaci a frakcionaci peptidů z kapsy molekul HLA a srovnání profilu u nemocných a kontrol.Studie přispěje k pochopení funkce HLA u onemocnění,upřesní diagnózu a naznačí cestu k léčbě autoimunních onemocnění.
- MeSH
- autoimunitní nemoci diagnóza MeSH
- beta-2-mikroglobulin MeSH
- chromatografie kapalinová využití metody MeSH
- HLA antigeny MeSH
- HLA-B27 antigen analýza MeSH
- mapování epitopu využití metody MeSH
- spektrofotometrie využití metody MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- alergologie a imunologie
- radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
- chemie, klinická chemie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il. ; 32 cm
Stanovení nízkomolekulárních markerů (např.:adeninových nukleotidů, serotoninu, malondialdehydu, vybraných peptidů) a efektorů aktivace krevních destiček při jejich skladování a statickém i dynamickém namáhání.
- MeSH
- agregace trombocytů MeSH
- aktivace trombocytů MeSH
- biologické markery MeSH
- chromatografie kapalinová využití metody MeSH
- faktor aktivující destičky analýza MeSH
- malondialdehyd analýza MeSH
- serotonin analýza MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Pokroky ve farmacii ; 7
255 s. : il.