Mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene were reported to be associated with Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. In the current study, we aimed to evaluate the role of SMPD1 variants in isolated rapid eye movement sleep behavior disorder (iRBD). SMPD1 and its untranslated regions were sequenced using targeted next-generation sequencing in 959 iRBD patients and 1287 controls from European descent. Our study reports no statistically significant association of SMPD1 variants and iRBD. It is hence unlikely that SMPD1 plays a major role in iRBD.

• Klíčová slova
• Association study, REM sleep behavior disorder, Sphingomyelin phosphodiesterase 1,
• MeSH
• genetická variace * MeSH
• genetické asociační studie * MeSH
• lidé MeSH
• negativní výsledek * MeSH
• poruchy spánku a bdění genetika   patofyziologie   MeSH
• sfingomyelinfosfodiesterasa genetika   fyziologie   MeSH
• spánek REM genetika   MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Názvy látek
• sfingomyelinfosfodiesterasa MeSH
• SMPD1 protein, human MeSH Prohlížeč

• MeSH
• ELISA MeSH
• infekce virem zika diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• negativní výsledek MeSH
• neutralizační testy MeSH
• neutralizující protilátky imunologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• protilátky virové imunologie   MeSH
• RNA virová genetika   MeSH
• virus zika genetika   imunologie   izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH
• Izrael MeSH
• Názvy látek
• neutralizující protilátky MeSH
• protilátky virové MeSH
• RNA virová MeSH