More effective and more precise diagnostics of population and clinically most significant microdeletion syndromes, longitudinal follow up of phenotype changes. Diagnostic criteria and clinical genetic, molecular cytogenetic and molecular genetic procedurRecommendation of an algorithm of procedures how to investigate patients with microdeletion syndromes for medical specialists who can see patients and families with microdeletion syndromes. Characterisation and specification of critical chromosomal redions associated with microdeletion syndromes using molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype relations. Focus on syndromes CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi.

Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetickýDoporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi

Submikroskopické delece chromozomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů

Doba řešení: 2002-2005

Obsahuje literaturu