• Something wrong with this record ?

Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem neurofibromatózy 1. typu

řešitel projektu Maříková Taťána ; řešitelský kolektiv Bendová Šárka, Anna Křepelová, Bořivoj Petrák, Eduard Kočárek ; nositel grantu UK 2LF v Praze

Published
Praha : Iga MZ ČR, 2007
Series
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Pagination
Přeruš. str. : il., tab. ; 30 cm

Language Czech, English Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/MED00159435

Grant support
NR7926 MZ0 - CZ CEP Register

Digital library NLK
In-house IP
Full text - Book

Links

Digitální knihovna

Implementation of the molecular genetic and molecular cytogenetic methods in the diagnostics of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen, NF1) with the aim to improve the diagnostics with employment in prenatal diagnostics. Determination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and cytogenetic methods. Discovering the incidence of NF1 and proportion of fresh mutations in Czech republic.

Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.

Multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem nurofibromatózy typu 1 (NF1)

Doba řešení: 2003-2006

Bibliography, etc.

Obsahuje literaturu

Owner Details Services
NLK NLK Shelf no. G 3586 [1]
Volume Location Shelf no. Status Order
000      
00000nam 2200000 a 4500
001      
MED00159435
003      
CZ-PrNML
005      
20141219164923.0
008      
080526s2007 xr e cze||
009      
ND
040    __
$a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $a eng
044    __
$a xr $c CZ
072    _7
$x Patologie. Klinická medicína $a 616 $2 Konspekt $7 sk136316
080    __
$a 612.8 $2 h
080    __
$a 616.8 $2 h
080    __
$a 617.7 $2 h
080    __
$a 612.84 $2 h
080    __
$a 616.5 $2 h
080    __
$a 611.77 $2 h
080    __
$a 576.32/.36 $2 h
080    __
$a 577 $2 h
086    __
$a NR7926 $p MZ0 $2 CZ
100    1_
$a Maříková, Taťána, $d 1956- $4 aut $7 mzk2004248639
245    10
$a Longitudinální a multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem neurofibromatózy 1. typu / $c řešitel projektu Maříková Taťána ; řešitelský kolektiv Bendová Šárka, Anna Křepelová, Bořivoj Petrák, Eduard Kočárek ; nositel grantu UK 2LF v Praze
246    13
$a Multidisciplinární péče o pacienty a rodiny s výskytem nurofibromatózy typu 1 (NF1)
260    __
$a Praha : $b Iga MZ ČR, $c 2007
300    __
$a Přeruš. str. : $b il., tab. ; $c 30 cm
490    1_
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
500    __
$a Doba řešení: 2003-2006
504    __
$a Obsahuje literaturu
520    0_
$a Zavedení molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod v diagnostice neurofibromatózy 1. typu. Zpřesnění korelace genotypu a fenotypu za použití klinických, biochemických, elektrofyziologických, molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod. Zavedení registu pacientů s rodinných příslušníků a zjištění incidence NF1 v České republice a stanovení podílu čertsvých mutací mezi pacienty.
520    9_
$a Implementation of the molecular genetic and molecular cytogenetic methods in the diagnostics of neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen, NF1) with the aim to improve the diagnostics with employment in prenatal diagnostics. Determination of the genotype/phenotype correlation by using clinical, electrophysiological, molecular genetic and cytogenetic methods. Discovering the incidence of NF1 and proportion of fresh mutations in Czech republic.
650    07
$a neurologie $2 mednas $7 nlk20040148033
650    07
$a oftalmologie $2 mednas $7 nlk20040148134
650    07
$a dermatovenerologie $2 mednas $7 nlk20040147211
650    07
$a neurofibromatóza 1 $2 czmesh $7 D009456
650    07
$a mutace $2 czmesh $7 D009154
650    07
$a cytogenetika $x metody $2 czmesh $7 D003582
650    07
$a genetické techniky $x využití $2 czmesh $7 D005821
650    07
$a polymerázová řetězová reakce $2 czmesh $7 D016133
650    07
$a spektrální karyotypizace $2 czmesh $7 D032681
650    07
$a vysokoúčinná kapalinová chromatografie $x metody $2 czmesh $7 D002851
650    07
$a polymorfismus genetický $2 czmesh $7 D011110
650    07
$a mutační analýza DNA $2 czmesh $7 D004252
650    07
$a biologie $2 mednas $7 nlk20040147082
650    07
$a management nemoci $2 czmesh $7 D019468
655    _4
$a závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR $7 nlk-pt176
700    1_
$a Bendová, Šárka $4 clb $7 xx0082040
700    1_
$a Křepelová, Anna, $d 1955- $4 clb $7 ja20020046544
700    1_
$a Petrák, Bořivoj $4 clb $7 xx0082041
700    1_
$a Kočárek, Eduard, $d 1967- $7 jn20001103666
710    2_
$a Univerzita Karlova. $b Lékařská fakulta, 2 $7 kn20010709367
830    _0
$a Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
856    4_
$u http://kramerius.medvik.cz/search/handle/uuid:MED00159435 $y Digitální knihovna
910    __
$a ABA008 $b G 3586 $y f
990    __
$a 20080422131822 $b ABA008
991    __
$a 20130823110341 $b ABA008
999    __
$a ok $b medvik21 $g 142386 $s 163368
BAS    __
$a 01 $a 05 $a 30
LZP    __
$b Granty 5/22.4.2008