-
Je něco špatně v tomto záznamu ?
Kdy má smysl hledat v rodinách onkologických pacientů zárodečné mutace v genu TP53?
[Significance of TP53 gene identification in tumour affected families]
Marie Trková, Z. Sedláček
Jazyk čeština Země Česko
Typ dokumentu databáze, přehledy, srovnávací studie
Grantová podpora
NC6513
MZ0
CEP - Centrální evidence projektů
Digitální knihovna NLK
Plný text - Část
Zdroj
Zdroj
Zdroj
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- geny p53 MeSH
- lidé MeSH
- Liův-Fraumeniho syndrom genetika MeSH
- mutace MeSH
- nádory mozku diagnóza MeSH
- nádory prsu diagnóza MeSH
- nádory diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- databáze MeSH
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Východisko. Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnými mutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů. Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několika typických druhů nádorů. Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečné mutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutací a údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorů u těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomy a mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství. Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytem nádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutace v genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členů jejich rodin.
Background. The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germline mutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety of tumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by one of several characteristic types of tumours. Methods and Results. The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53 mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 346 patients) with germline TP53 mutations and from Czech statistical data of cancer incidence in years 1994 to 1998 (ÚZIS). The comparison of the age distribution of the relative tumour incidence in these two groups clearly separated childhood adrenocortical sarcoma, rhabdomyosarcoma, osteosarcoma and brain tumour patients. In their families genetic counselling should be recommended. Conclusions. Patients with low age at diagnosis of these tumours, particularly patients with additional personal or family history of malignancy, should be considered as potential TP53 mutation carriers. It should be relevant not only for the treatment and follow-up of the patients but also for preventive measures aimed at other members of their families.
Significance of TP53 gene identification in tumour affected families
Kdy má smysl hledat v rodinách onkologických pacientů zárodečné mutace v genu TP53? = Significance of TP53 gene identification in tumour affected families /
Significance of TP53 gene identification in tumour affected families /
Lit: 30
Bibliografie atd.Souhrn: eng
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc03010340
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20130717121906.0
- 008
- 030600s2003 xr u cze||
- 009
- AR
- 030 __
- $a CLCEAL
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Trková, Marie $4 aut $7 xx0164107
- 245 10
- $a Kdy má smysl hledat v rodinách onkologických pacientů zárodečné mutace v genu TP53? = $b Significance of TP53 gene identification in tumour affected families / $c Marie Trková, Z. Sedláček
- 246 11
- $a Significance of TP53 gene identification in tumour affected families
- 314 __
- $a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 5, CZ
- 504 __
- $a Lit: 30
- 504 __
- $a Souhrn: eng
- 520 3_
- $a Východisko. Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnými mutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů. Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několika typických druhů nádorů. Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečné mutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutací a údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorů u těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomy a mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství. Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytem nádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutace v genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členů jejich rodin.
- 520 9_
- $a Background. The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germline mutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety of tumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by one of several characteristic types of tumours. Methods and Results. The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53 mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 346 patients) with germline TP53 mutations and from Czech statistical data of cancer incidence in years 1994 to 1998 (ÚZIS). The comparison of the age distribution of the relative tumour incidence in these two groups clearly separated childhood adrenocortical sarcoma, rhabdomyosarcoma, osteosarcoma and brain tumour patients. In their families genetic counselling should be recommended. Conclusions. Patients with low age at diagnosis of these tumours, particularly patients with additional personal or family history of malignancy, should be considered as potential TP53 mutation carriers. It should be relevant not only for the treatment and follow-up of the patients but also for preventive measures aimed at other members of their families.
- 650 _2
- $a nádory $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $7 D009369
- 650 _2
- $a Liův-Fraumeniho syndrom $x GENETIKA $7 D016864
- 650 _2
- $a geny p53 $7 D016158
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a nádory mozku $x DIAGNÓZA $7 D001932
- 650 _2
- $a nádory prsu $x DIAGNÓZA $7 D001943
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 650 _2
- $a ženské pohlaví $7 D005260
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 655 _2
- $a databáze $7 D019991
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 655 _2
- $a srovnávací studie $7 D003160
- 700 1_
- $a Sedláček, Z. $4 aut
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 142, č. 4 (2003), s. 220-225 $x 0008-7335
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
- 990 __
- $a 20030813 $b ABA008
- 991 __
- $a 20130717122347 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2003 $b Roč. 142 $c č. 4 $d s. 220-225 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
- GRA __
- $a NC6513 $p MZ0
- LZP __
- $b přidání abstraktu