Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Kdy má smysl hledat v rodinách onkologických pacientů zárodečné mutace v genu TP53?
[Significance of TP53 gene identification in tumour affected families]

Marie Trková, Z. Sedláček

. 2003 ; Roč. 142 (č. 4) : s. 220-225.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu databáze, přehledy, srovnávací studie

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc03010340

Grantová podpora
NC6513 MZ0 CEP - Centrální evidence projektů

Odkazy

Východisko. Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnými mutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů. Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několika typických druhů nádorů. Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečné mutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutací a údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorů u těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomy a mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství. Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytem nádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutace v genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členů jejich rodin.

Background. The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germline mutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety of tumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by one of several characteristic types of tumours. Methods and Results. The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53 mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 346 patients) with germline TP53 mutations and from Czech statistical data of cancer incidence in years 1994 to 1998 (ÚZIS). The comparison of the age distribution of the relative tumour incidence in these two groups clearly separated childhood adrenocortical sarcoma, rhabdomyosarcoma, osteosarcoma and brain tumour patients. In their families genetic counselling should be recommended. Conclusions. Patients with low age at diagnosis of these tumours, particularly patients with additional personal or family history of malignancy, should be considered as potential TP53 mutation carriers. It should be relevant not only for the treatment and follow-up of the patients but also for preventive measures aimed at other members of their families.

Significance of TP53 gene identification in tumour affected families

Kdy má smysl hledat v rodinách onkologických pacientů zárodečné mutace v genu TP53? = Significance of TP53 gene identification in tumour affected families /

Significance of TP53 gene identification in tumour affected families /

Bibliografie atd.

Lit: 30

Bibliografie atd.

Souhrn: eng

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc03010340
003      
CZ-PrNML
005      
20130717121906.0
008      
030600s2003 xr u cze||
009      
AR
030    __
$a CLCEAL
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Trková, Marie $4 aut $7 xx0164107
245    10
$a Kdy má smysl hledat v rodinách onkologických pacientů zárodečné mutace v genu TP53? = $b Significance of TP53 gene identification in tumour affected families / $c Marie Trková, Z. Sedláček
246    11
$a Significance of TP53 gene identification in tumour affected families
314    __
$a Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 5, CZ
504    __
$a Lit: 30
504    __
$a Souhrn: eng
520    3_
$a Východisko. Syndrom Li-Fraumeni je poměrně vzácné familiární nádorové onemocnění asociované se zárodečnými mutacemi v tumor supresorovém genu TP53. Členové těchto rodin mohou být postiženi širokým spektrem nádorů. Záchyt zárodečné mutace v genu TP53 je zvláště pravděpodobný v rodinách pacientů trpících jedním z několika typických druhů nádorů. Metody a výsledky. Výchozím materiálem pro sledování průměrného věku diagnózy nádoru u nosičů zárodečné mutace v genu TP53 a v české populaci byla databáze 176 rodin (469 nádorů u 346 pacientů) s prokázanou mutací a údaje o incidenci novotvarů v letech 1994–1998 (ÚZIS). Porovnání věkové závislosti relativní incidence nádorů u těchto dvou skupin jasně vyčlenilo dětské pacienty s adrenokortikálními karcinomy, rabdomyosarkomy, osteosarkomy a mozkovými nádory, v jejichž rodinách by mělo být doporučeno genetické poradenství. Závěry. Pacienti s nízkým věkem při diagnóze těchto nádorů, zvláště pak v kombinaci s opakovaným výskytem nádorů či s pozitivní rodinnou onkologickou anamnézou, by měli být považování za možné nosiče zárodečné mutace v genu TP53. S tím by pak měla souviset následná léčba a sledování nejen pacientů samotných, ale i dalších členů jejich rodin.
520    9_
$a Background. The Li-Fraumeni syndrome is a relatively rare familial cancer syndrome associated with germline mutations in the tumour-suppressor gene TP53. Members of affected families can suffer from a wide variety of tumours. Identification of a germline TP53 mutation is particularly important in families of patients affected by one of several characteristic types of tumours. Methods and Results. The data used for the distribution analysis of mean age at the cancer diagnosis in TP53 mutation carriers and in the Czech population were extracted from a database of 176 families (469 cancers in 346 patients) with germline TP53 mutations and from Czech statistical data of cancer incidence in years 1994 to 1998 (ÚZIS). The comparison of the age distribution of the relative tumour incidence in these two groups clearly separated childhood adrenocortical sarcoma, rhabdomyosarcoma, osteosarcoma and brain tumour patients. In their families genetic counselling should be recommended. Conclusions. Patients with low age at diagnosis of these tumours, particularly patients with additional personal or family history of malignancy, should be considered as potential TP53 mutation carriers. It should be relevant not only for the treatment and follow-up of the patients but also for preventive measures aimed at other members of their families.
650    _2
$a nádory $x DIAGNÓZA $x GENETIKA $7 D009369
650    _2
$a Liův-Fraumeniho syndrom $x GENETIKA $7 D016864
650    _2
$a geny p53 $7 D016158
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a nádory mozku $x DIAGNÓZA $7 D001932
650    _2
$a nádory prsu $x DIAGNÓZA $7 D001943
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a dítě $7 D002648
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a ženské pohlaví $7 D005260
650    _2
$a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
655    _2
$a databáze $7 D019991
655    _2
$a přehledy $7 D016454
655    _2
$a srovnávací studie $7 D003160
700    1_
$a Sedláček, Z. $4 aut
773    0_
$w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 142, č. 4 (2003), s. 220-225 $x 0008-7335
910    __
$a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0
990    __
$a 20030813 $b ABA008
991    __
$a 20130717122347 $b ABA008
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2003 $b Roč. 142 $c č. 4 $d s. 220-225 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976
GRA    __
$a NC6513 $p MZ0
LZP    __
$b přidání abstraktu

Najít záznam

Citační ukazatele

Nahrávání dat ...

Možnosti archivace

Nahrávání dat ...