Cieľ štúdie: DNA analýza jednotlivých foriem gestačnej trofoblastovej choroby.Typ štúdie: Retrospektívna klinická štúdia.Názov a sídlo pracoviska: Centrum pre trofoblastovú chorobu SR, Bratislava, Slovenská republika.Súbor a metodika: V období od septembra 1993 do apríla 2003 bolo analyzovaných 89 prípadovgestačnej trofoblastovej chroby, z čoho bolo 22 prípadov parciálnej moly hydatidózy, 58 prípadovkompletnej moly hydatidózy, 5 prípadov invazívnej moly a 4 gestačné choriokarcinómy. Na DNAanalýzu bola použitá metóda Southernovej hybridizácie a polymerázovej reťazovej reakcie.Výsledky: Z 22 prípadov paricálnej moly hydatidózy bolo 19 (86,4 %) triploidných a 3 (13,6 %) diploidné.Z 58 pripadov kompletnej moly hydatidózy bolo 29 (50%) homozygotných a 28 (48,3 %) heterozygotnýcha v jednom prípade (1,7 %) bol detekovaný otcovský aj materský genóm. K malígnemuzvratu na gestačný choriokracinóm došlo v 8 prípadoch heterozygotnej a v jednom prípadehomozygotnej kompletnej moly hydatidózy.Záver: Molekulová analýza umožňuje určiť pôvod jadrovej DNA kompletnej moly hydatidózya identifi kovať pacientky s vyšším rizikom malígnej transformácie.

Objective: DNA analysis of different forms of gestational trophoblastic disease.Design: Retrospective clinical study.Setting: Slovak Center of Trophoblastic Disease, Bratislava, Slovak Republic.Methods: In the period of September 1993 to April 2003, eighty-nine cases of gestational trophoblasticdisease were analysed. There were 22 cases of partial hydatidiform moles, 58 cases of completehydatidiform mole, 5 cases of invasive mole and 4 cases of gestational choriocarcinomas.Southern hybridization and polymerase chain reaction were used for DNA analysis.Results: From 22 analyzed cases of partial hydatidiform moles 19 (86.4%) were triploid and 3(13.6%) diploid ones. There were 58 cases of complete hydatidiform mole and out of them 29 (50%) were homozygous, 28 (48.3%) heterozygous, and in one case (1.7%) both paternal and maternalgenome was detected. In 8 cases of heterozygous and in one case of homozygous complete hydatidiformmole occurred a malignant transformation to gestational choriocarcinoma.Conclusions: Molecular analysis can determine the nuclear DNA origin of complete hydatidiformmole and allow us to defi ne the patients with higher risk of malignant transformation usually togestational choriocarcinoma.

Ústav lekárskej biológie a genetiky LF Univ Kom Bratislava

DNA analysis of gestational trophoblastic disease

DNA analýza gestačnej trofoblastovej choroby = DNA analysis of gestational trophoblastic disease /

DNA analysis of gestational trophoblastic disease /

Lit: 22

Souhrn: eng