-
Something wrong with this record ?
Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu
[Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome]
P. Čapková, R. Vrtěl, A. Šantavá
Language Czech, English Country Czech Republic
- MeSH
- Angelman Syndrome etiology genetics pathology MeSH
- Gene Deletion MeSH
- Molecular Diagnostic Techniques methods MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- In Situ Hybridization, Fluorescence methods MeSH
- Humans MeSH
- DNA Methylation MeSH
- Mutation MeSH
- Prader-Willi Syndrome etiology genetics pathology MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome
Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu = Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome /
Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome /
Lit. 14
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc05005258
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20180517130401.0
- 008
- 050603s2005 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Čapková, Pavlína, $d 1966- $4 aut $7 xx0046895
- 245 10
- $a Molekulárně-genetická studie příčin Prader-Williho a Angelmanova syndromu = $b Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome / $c P. Čapková, R. Vrtěl, A. Šantavá
- 246 11
- $a Molecular genetic study of causes of the Prader-Willi and Angelman syndrome
- 314 __
- $a Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF UP a FN, Olomouc, CZ
- 504 __
- $a Lit. 14
- 650 _2
- $a Praderův-Williho syndrom $x etiologie $x genetika $x patologie $7 D011218
- 650 _2
- $a Angelmanův syndrom $x etiologie $x genetika $x patologie $7 D017204
- 650 _2
- $a mutace $7 D009154
- 650 _2
- $a delece genu $7 D017353
- 650 _2
- $a metylace DNA $7 D019175
- 650 _2
- $a hybridizace in situ fluorescenční $x metody $7 D017404
- 650 _2
- $a diagnostické techniky molekulární $x metody $7 D025202
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a finanční podpora výzkumu jako téma $7 D012109
- 700 1_
- $a Vrtěl, R. $4 aut
- 700 1_
- $a Šantavá, Alena, $d 1946- $4 aut $7 nlk19990074098
- 700 1_
- $a Zapletalová, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Kršiaková, Jana $4 aut $7 xx0224377
- 700 1_
- $a Hyjánek, J. $4 aut
- 700 1_
- $a Šantavý, Jiří, $d 1947- $4 aut $7 jn20000402794
- 773 0_
- $w MED00010976 $t Časopis lékařů českých $g Roč. 144, č. 2 (2005), s. 113-118 $x 0008-7335
- 856 41
- $y plný text volně přístupný $u https://www.prolekare.cz/casopisy/casopis-lekaru-ceskych/2005-2/molekularne-geneticka-studie-pricin-prader-williho-a-angelmanova-syndromu-3344
- 910 __
- $a ABA008 $b B 1 $c 1068 $y 0 $z 0
- 913 __
- $a CZ $b J14/98 1511000006 MŠMT ČR CEZ
- 990 __
- $a 20050611 $b ABA008
- 991 __
- $a 20180517130538 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2005 $b Roč. 144 $c č. 2 $d s. 113-118 $i 0008-7335 $m Časopis lékařů českých $x MED00010976