Ani po 35 letech úporných diskusí není možno prohlásit významně zvýšenou hladinu homocysteinu v krvi – hyperhomocysteinémii – za neškodnou metabolickou zajímavost bez patognomonických účinků na methylační pochody v organismu. Každé zvýšení > 30 µmol/l je třeba analyzovat, zajistit doplňující diferenciálně diagnostická vyšetření (vitaminy skupiny B, hemokoagulační vyšetření, methylmalonát, tromboembolické mutace aj.), protože stále zůstává významným diagnostickým markerem defi citu vitaminů, výživových, kostních, nádorových, perikoncepčních, cévních, ledvinových onemocnění a hemokoagulačních či dědičných metabolických poruch. Doložené kazuistiky vyšetřovaných pacientů s vysokým homocysteinem v metabolické ambulanci jsou toho jasným dokladem.

Even after 35 years of persistent discussions the signifi cantly elevated blood level of homocysteine – hyperhomocysteinemia – cannot be considered as a harmless metabolic curiosity without pathological consequences for methylation processes in the organism. Each elevation > 30 µmol/l should be analyzed, provide differential diagnostic examinations (vitamins of the B group, hemocoagulation examination, methylmalonate, thromboembolic mutations etc.) as it still remains a signifi cant diagnostic marker of the defi cits of vitamins, nutrition, osseous, tumorous, peri conceptual, vascular, and renal diseases as well as hemocoagulation or hereditary metabolic diseases. Documented case reports of examined patients with a high homocysteine in the out patient setting demonstrate in clearly.

Metabolická ambulance a Oddělení klinické biochemie hematologie a imunologie Nemocnice Na Homolce Praha

Hyperhomocysteinemia – unrecognized and neglected (Homocysteine – a useful marker of methylation disorders from defi cit of holotranscobalamin and folate)

Lit.: 37