-
Something wrong with this record ?
O mé rodině-- pokračování příběhu "Můj táta má vše"
[About my family--]
Helena Vávrová
Language Czech, English Country Czech Republic
Document type Case Reports
- MeSH
- Medical History Taking MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Genetic Diseases, Inborn diagnosis genetics MeSH
- Genetic Counseling methods utilization MeSH
- Humans MeSH
- Multiple Endocrine Neoplasia diagnosis genetics MeSH
- Mutation genetics MeSH
- Thyroid Neoplasms diagnosis genetics MeSH
- Proto-Oncogene Proteins c-ret genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
V roce 2005 jsme popsali případ šestiletého, zcela asyptomatického chlapce, který zdědil agresivní typ mutace RET protoonkogenu (cys 634) po svém otci (Vávrová 2005). Nyní v tomto příběhu pokračujeme a prezentujeme genetické vyšetření jeho rodiny.
In 2005 we presented a case of completely asymptomatic 6 years old boy who inherited the aggressive type of RET proto-oncogene (cys 634) mutation from his father (Vávrová 2005). We follow the story now by presenting the genetic examination of his family.
About my family--
O mé rodině-- pokračování příběhu "Můj táta má vše" = About my family-- /
About my family-- /
Lit. 11
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc08002222
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20170130124831.0
- 008
- 080305s2007 xr u cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $a eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vávrová, Helena. $4 aut
- 245 10
- $a O mé rodině-- pokračování příběhu "Můj táta má vše" = $b About my family-- / $c Helena Vávrová
- 246 11
- $a About my family--
- 314 __
- $a Endokrinologická ambulance, Vsetín, CZ
- 504 __
- $a Lit. 11
- 520 3_
- $a V roce 2005 jsme popsali případ šestiletého, zcela asyptomatického chlapce, který zdědil agresivní typ mutace RET protoonkogenu (cys 634) po svém otci (Vávrová 2005). Nyní v tomto příběhu pokračujeme a prezentujeme genetické vyšetření jeho rodiny.
- 520 9_
- $a In 2005 we presented a case of completely asymptomatic 6 years old boy who inherited the aggressive type of RET proto-oncogene (cys 634) mutation from his father (Vávrová 2005). We follow the story now by presenting the genetic examination of his family.
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 650 _2
- $a dítě $7 D002648
- 650 _2
- $a dospělí $7 D000328
- 650 _2
- $a protoonkogenní proteiny c-ret $x genetika $7 D051096
- 650 _2
- $a mutace $x genetika $7 D009154
- 650 _2
- $a genetické nemoci vrozené $x diagnóza $x genetika $7 D030342
- 650 _2
- $a genetické poradenství $x metody $x využití $7 D005817
- 650 _2
- $a mnohočetné endokrinní neoplazie $x diagnóza $x genetika $7 D009377
- 650 _2
- $a anamnéza $7 D008487
- 650 _2
- $a nádory štítné žlázy $x diagnóza $x genetika $7 D013964
- 650 _2
- $a diferenciální diagnóza $7 D003937
- 650 _2
- $a mužské pohlaví $7 D008297
- 655 _2
- $a kazuistiky $7 D002363
- 773 0_
- $w MED00012993 $t Kazuistiky v diabetologii $g Roč. 5, č. 2 (2007), s. 27-31 $x 1214-231X
- 910 __
- $a ABA008 $b B 2314 $c 149 a $y 0 $z 0
- 990 __
- $a 20080308 $b ABA008
- 991 __
- $a 20170130124956 $b ABA008
- BAS __
- $a 3
- BMC __
- $a 2007 $b Roč. 5 $c č. 2 $d s. 27-31 $i 1214-231X $m Kazuistiky v diabetologii $x MED00012993
- LZP __
- $b přidání abstraktu
