• MeSH
• apendektomie metody   MeSH
• kolektomie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• nádory apendixu diagnóza   klasifikace   MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• neurofibromatóza 1 * diagnóza   farmakoterapie   genetika   komplikace   MeSH
• von Hippelova-Lindauova nemoc diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Feochromocytom patří mezi nádory s velmi nízkou incidencí a vyskytuje se sporadicky nebo v rámci MEN (mnohočetné endokrinní neoplazie). Uvádíme případ pacientky, v době diagnózy ve věku 55 let, se sporadickým výskytem feochromocytomu, zachyceném ve fázi mnohočetné disseminace do dutiny břišní se zvýšenou expresí adrenalinu, noradrenalinu a dopaminu. Pacientka byla léčena kombinací TACE, systémové léčby hormonálním přípravkem lanreotid a systémovou cílenou léčbou s velmi dobrým účinkem. Zatím pacientka žije pět let od diagnózy disseminace a 18 let od primomanifestace choroby v dobré kvalitě života. Případ dokumentuje dobrý účinek zvolené hormonální i protinádorové léčby.

Pheochromocytomas are rare tumors. Bilateral adrenal medullary pheochromocytomas are components of MEN- Ila and MEN Ilb (multiple endocrine neoplasia). Patient 55 years old with inoperable pheochromocytoma, with liver and abdomen cavity metastases in the time of diagnosis had high levels of adrenalin, noradrenalin and dopamin. Patient was treated by TACE, lanreotide and target therapy. The patient lives 5 years after the diagnosis of disease dissemination and 18 years after the first manifestation, with very good effect and quality of life. The case demonstrates the good effect of hormonal and anti-cancer treatment.

• MeSH
• chemoembolizace metody   trendy   MeSH
• cílená molekulární terapie * metody   trendy   MeSH
• cyklické peptidy terapeutické užití   MeSH
• feochromocytom * diagnóza   farmakoterapie   chirurgie   MeSH
• hormonální protinádorové látky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kombinovaná terapie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• mezenterium chirurgie   MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• senioři MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• sunitinib * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. LF UK v Praze pro mnohočetnou endokrinní neoplazii prvého typu (MEN I). Postupem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I. U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II). Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se avšak nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetické testování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II. Genetické testování MEN1 genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím provedeno. Otázkou tedy zůstává, zda u pacientky došlo k teoretickému překryvu obou syndromů mnohočetné endokrinní neoplázie, nebo zda paragangliom mediastina je raritním nádorem v rámci MEN I, či se může jednat o MEN X prokázaný na laboratorních hlodavcích, u lidí známý jako MEN IV.

The patient, born in 1964, has been followed since her youth in endocrinology out-patient department of the 3 Department of Internal Medicine at the 1 Faculty of Medicine in Prague for the first type of multiple endocrine neoplasia (MEN I), where prolactinsecreting pituitary adenoma, parathyroid adenoma and glucagonoma were gradually discovered. All of these endocrine tumors are among the typical neoplasms occurring in MEN I. However, mediastinal paraganglioma developed in this patient as well. Tumors derived from neural crest, especially adrenal medulla tumors (pheochromocytoma) and paragangliomas, are typical for the second type of multiple endocrine neoplasia (MEN II). The MEN I was found positive in patient´s family history, but neither paraganglioma nor pheochromocytoma has been developed in any member of her family. Genetic testing proved that the patient is not a carrier of RET mutations that are typical for MEN II. Genetic testing neither for MEN I nor for other known genes which mutations are associated with increased risk of hereditary paraganlgioma have not been carried out yet. The question is whether an overlap of both multiple endocrine neoplasia syndromes has occured in our patient or mediastinal paraganglioma is an exceptional tumor under the MEN I or it may be the MEN X syndrome proven in laboratory rodents and in humans known as MEN IV.

• Klíčová slova
• MEN IV, MEN X,
• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2A diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 * diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie * diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• nádory mediastina diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• nemoci hlodavců MeSH
• paragangliom * diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie * diagnóza   klasifikace   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Projevuje se širokým spektrem účinků, z nichž nejdůležitější jsou: * autokrinní efekt: aktivní produkty působí přímo v buňkách, kde jsou syntetizovány; * parakrinní efekt: produkty působí na buňky v bezprostřední blízkosti buněk NES; * endokrinní produkty jsou v krevním oběhu distribuovány do celého organismu; * neuromodulační efekt: v nervovém systému modifikují propustnost synapsí při přenosu vzruchů. Není známá ani globálně snížená, ani globálně zvýšená činnost NES. Klinicky důležité jsou tumory, které z buněk NES vycházejí (neuroendokrinní tumory - NETs). NETs jsou obvykle maligní s různým stupněm biologické malignity. Většinou rostou pomalu a jejich hlavní klinické projevy jsou způsobeny hormonální produkcí. Incidence NETs je nízká - od 0,1 osoby/ milión osob/rok po 20 osob/milión osob/ rok. Názvosloví vychází z názvů buněk, ze kterých tumor vychází, respektive z názvů převažujícího produktu (gastrinom, inzulinom, glukagonom, somatostatinom, vipom atd.). Nejčastějším NET je karcinoid (který podle nové patologicko-anatomické klasifikace má být při lokalizaci v gastrointestinálním systému označován jako gastropankreatický neuroendokrinní tumor -s označením stupně malignity). Diagnóza NETs zahrnuje lokalizaci, vyšetření sekreční aktivity a morfologické klasifikace stupně malignity. Lokalizace může být obtížná. Zlatým standardem je scintigrafie značeným analogem somatostatinu (oktreoscan). Nejcennějším prostředkem laboratorní diagnózy je vyšetření chromograninu A, u jednotlivých tumorů se stanovují hormonálně aktivní produkty (inzulín, gastrin atd.) v séru. V diagnostice karcinoidu se uplatňuje vyšetření hydroxyindoloctové kyseliny (HIAA) v séru. Léčba je primárně chirurgická, radikální není obvykle možná vzhledem k pozdní diagnóze NETs (ve stadiu metastáz), klinicky významná je i léčba paliativní. Medikamentózní léčba zahrnuje podávání analog somatostatinu (oktreotid, lanreotid) a interferonu A. Klasická onkologická léčba může být účinná u dediferencovaných forem.

Neuroendocrine system (NES) is ubiquitously distributed net of hormonally active cells with a broad spectrum of mechanisms of their effects: - autocrine: regulation of metabolism into cells producing active products; - paracrine: the active products influence cells localized in surroundings; - endocrine: the products are distributed via circulation in the whole organism; - neuromodulatory: influence in synapses in neural system. There is not described globally decreased or increased function of NES. Clinically important are tumors from NES (neuroendocrine tumors-NETs). NETs are usually malignant with different degree of biologic malignity. In the most cases growth of NETs is slow and most important is their hormonal hyperproduction. Incidence of NETs is low from 0,1 person per million per year to 20 persons per million year. Nomenclature of NETs is simple: their are named according to cells of origin or according to their products: gastrinoma, insulinoma, glucagonoma, somatostatinoma, vipoma etc.). The most frequent NET is carcinoid (proper term of new classification is „gastropancreatic-neuroendocrine tumor - with various degree of malignancy“). Diagnosis of NETs includes localization, evaluation of secretory activity and morphologic classification of malignancy. The localization may be difficult, the gold standard is scintigraphy with labeled somatostatin analogue (octreoscan). The most useful too for laboratory diagnosis is estimation of chromogranin A and of hormonal products (insulin, gastrin etc.) in serum. For diagnosis of carcinoid estimation of hydroxyindolacetic acid (HIAA) in urine is still used. Treatment is primary surgical, even palliative therapy is effective, radical one is not usually possible as NETs are often diagnosed in the metastatic stage. The medical treatment includes application of analogues of somatostatin (octreotide, lanreotide) interferon A or their combination. Classical oncologic treatment might be effective in dedifferentiated forms of NETs.

• Klíčová slova
• neuroendokrinní systém (NES), neuroendokrinní tumory (NETs), VIPom, hydroxyindoloktová kyselina (HIAA), okreoscan,
• MeSH
• chirurgie operační metody   využití   MeSH
• chromogranin A izolace a purifikace   MeSH
• diareogenní nádor diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• gastrinom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• glukagonom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• interferon alfa terapeutické užití   MeSH
• karcinoid diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• nádory podle lokalizace MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• neurosekreční systémy fyziologie   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   terapeutické užití   MeSH
• somatostatinom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V roce 2005 jsme popsali případ šestiletého, zcela asyptomatického chlapce, který zdědil agresivní typ mutace RET protoonkogenu (cys 634) po svém otci (Vávrová 2005). Nyní v tomto příběhu pokračujeme a prezentujeme genetické vyšetření jeho rodiny.

In 2005 we presented a case of completely asymptomatic 6 years old boy who inherited the aggressive type of RET proto-oncogene (cys 634) mutation from his father (Vávrová 2005). We follow the story now by presenting the genetic examination of his family.

• MeSH
• anamnéza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   MeSH
• genetické poradenství metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   genetika   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory štítné žlázy diagnóza   genetika   MeSH
• protoonkogenní proteiny c-ret genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Práce uvádí kazuistiku našeho ambulantního pacienta, u něhož byla diagnostikována primární hyperparatyreóza vzniklá na podkladě adenomu příštitných tělísek.

This casework describes a 37-years-old out-patient diagnosed with primary hyperparathyroidism caused by a parathyroid adenoma.

• MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• nádory příštítného tělíska diagnóza   metabolismus   sekrece   MeSH
• parathormon diagnostické užití   sekrece   škodlivé účinky   MeSH
• paratyreoidektomie MeSH
• protein podobný parathormonu biosyntéza   metabolismus   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• bolesti hlavy MeSH
• diagnostické techniky endokrinologické MeSH
• endokrinní chirurgické výkony * metody   využití   MeSH
• farmakoterapie * metody   využití   MeSH
• feochromocytom * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• hypertenze diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• katecholaminy sekrece   škodlivé účinky   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   etiologie   MeSH
• nádorové komplikace v těhotenství diagnóza   terapie   MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   etiologie   MeSH
• paragangliom diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• patologické stavy, příznaky a symptomy MeSH
• pocení MeSH
• statistika jako téma MeSH
• von Hippelova-Lindauova nemoc diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• bodová mutace MeSH
• chirurgie operační statistika a číselné údaje   MeSH
• genetické markery MeSH
• lidé MeSH
• medulární karcinom diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   terapie   MeSH
• nádory štítné žlázy etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• nádory hrtanu diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• neuroendokrinologie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH