Gastrointestinální trakt představuje častou lokalitu pro dobře diferencované neuroendokrinní tumory (NET). Jejich výskyt u pacientů s ulcerózní kolitidou (UC) není častý, je však dobře dokumentovaný. Případný kauzální vztah mezi rozvojem NET a chronickým zánětem střevní sliznice či dysplázií epitelu nicméně zůstává nejasný. Výskyt NET v ileálním pouchi u pacientů s UC byl dosud popsán jen v několika kazuistických sděleních. Prezentujeme zde případ takovéhoto nádoru vznikajícího ve sliznici pouche u pacienta s UC asociovanou s primární sklerozující cholangoitidou, který podstoupil transplantaci jater a restorativní kolektomii s následnou ileální pouch-anální anastomózou. Popis případu je doplněn o přehled dostupné literatury.

Gastrointestinal tract is the most common locality for well-differentiated neuroendocrine tumors (NET). While their occurrence in patients with ulcerative colitis (UC) is uncommon, it has been well documented. However, the causal relationship between development of NET and chronic intestinal inflammation or dysplasia remains controversial. The presence of NET in the ileal pouch in UC patients has been described only in a few reports to date. In this article, we present a case of such a tumor arising in the pouch in a patient with primary sclerosing cholangitis-associated UC, who underwent a restorative proctocolectomy with ileal pouch anal anastomosis and liver transplantation. The case is supported by a review of a relevant literature. Correspondence address: Ondrej Fabian Clinical and Transplant Pathology Centre Institute for Clinical and Experimental Medicine Videnska 1958/9 Prague, 14021 Czech Republic ondrej.fabian@ikem.cz; ondrejfabian5@gmail.com

• MeSH
• biopsie MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   patologie   MeSH
• pouch * patologie   škodlivé účinky   MeSH
• sklerozující cholangitida komplikace   MeSH
• ulcerózní kolitida komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Thymic neuroendocrine tumor as a cause of Cushing syndrome is extremely rare in children. CASE PRESENTATION: We report a case of a 10-year-old girl who presented with typical symptoms and signs of hypercortisolemia, including bone fractures, growth retardation, and kidney stones. The patient was managed with oral ketoconazole, during which she experienced adrenal insufficiency, possibly due to either cyclic adrenocorticotropic hormone (ACTH) secretion or concurrent COVID-19 infection. The patient underwent a diagnostic work-up which indicated the possibility of an ACTH-secreting pituitary neuroendocrine tumor. However, after a transsphenoidal surgery, the diagnosis was not confirmed on histopathological examination. Subsequent bilateral inferior petrosal sinus sampling showed strong indications of the presence of ectopic ACTH syndrome. Detailed rereading of functional imaging studies, including 18F-FDG PET/MRI and 68Ga DOTATOC PET/CT, ultimately identified a small lesion in the thymus. The patient underwent videothoracoscopic thymectomy that confirmed a neuroendocrine tumor with ACTH positivity on histopathological examination. CONCLUSION: This case presents some unique challenges related to the diagnosis, management, and treatment of thymic neuroendocrine tumor in a child. We can conclude that ketoconazole treatment was effective in managing hypercortisolemia in our patient. Further, a combination of functional imaging studies can be a useful tool in locating the source of ectopic ACTH secretion. Lastly, in cases of discrepancy in the results of stimulation tests, bilateral inferior petrosal sinus sampling is highly recommended to differentiate between Cushing disease and ectopic ACTH syndrome.

• MeSH
• Cushingův syndrom etiologie   diagnóza   chirurgie   MeSH
• dítě MeSH
• ektopický ACTH syndrom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• ketokonazol terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nádory brzlíku * komplikace   diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• neuroendokrinní nádory * komplikace   diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• thymektomie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Lanreotid,
• MeSH
• antitumorózní látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• cyklické peptidy MeSH
• karcinoid diagnóza   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   MeSH
• střevní nádory MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• kabozantinib,
• MeSH
• anilidy terapeutické užití   MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• inhibitory tyrosinkinasy terapeutické užití   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• pyridiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antitumorózní látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• cyklické peptidy MeSH
• gastrointestinální nádory diagnóza   terapie   MeSH
• karcinoid diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• karcinoidní nemoc srdce * terapie   MeSH
• lidé MeSH
• maligní karcinoidní syndrom MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Lanreotid,
• MeSH
• antitumorózní látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• cyklické peptidy MeSH
• karcinoid diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• kolektomie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   MeSH
• střevní nádory chirurgie   diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• Lanreotid,
• MeSH
• adherence pacienta MeSH
• antitumorózní látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• cyklické peptidy MeSH
• karcinoid * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• maligní karcinoidní syndrom farmakoterapie   MeSH
• neuroendokrinní nádory diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• somatostatin analogy a deriváty   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• angiomyolipom diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• karcinoid diagnóza   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mTOR inhibitory terapeutické užití   MeSH
• nádory ledvin diagnóza   klasifikace   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   klasifikace   MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• tuberózní skleróza * diagnóza   farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• gastrointestinální nádory diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• karcinoid diagnóza   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hrtanu diagnóza   farmakoterapie   komplikace   patologie   MeSH
• náhodný nález MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• radioterapie metody   MeSH
• senioři MeSH
• tenké střevo * patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• apendektomie metody   MeSH
• kolektomie metody   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetné endokrinní neoplazie diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• nádory apendixu diagnóza   klasifikace   MeSH
• neuroendokrinní nádory * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• neurofibromatóza 1 * diagnóza   farmakoterapie   genetika   komplikace   MeSH
• von Hippelova-Lindauova nemoc diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH