CONTEXT: Cushing's syndrome is caused by increased exposure to cortisol. Discrimination of different causes of endogenous hypercortisolism can make a diagnostic dilemma. PATIENTS AND METHODS: In serum samples from patients with Cushing's syndrome (47 with Cushing's disease, 6 with ectopic ACTH-dependent Cushing's syndrome, 16 with adrenal adenoma, 7 bilateral adrenal hyperplasia (BMAH) with overt Cushing's syndrome, 42 controls from the general population) using novel method based on gas chromatography-tandem mass spectrometry (GC-MS/MS) we measured 94 serum steroids to search for steroid fingerprint of each subtype. RESULTS: Patients with Cushing's disease and ectopic ACTH producing tumors showed elevated levels of androgens and their metabolites when compared with healthy controls. Mineralocorticoid precursors were also elevated in ectopic ACTH syndrome. The levels of androgens were decreased in adrenal adenomas and BMAH. ROC analysis showed 100% sensitivity and 93.6% specificity for 11β-hydroxyepiandrosterone sulfate for discrimination of Cushing's disease from ectopic ACTH secretion. We didn't find any significant (p < 0.05) difference in steroids that would discriminate BMAH from unilateral adenomas causing Cushing's syndrome. CONCLUSION: Various causes of Cushing's syndrome show particular steroid fingerprints that can be used to discriminate and may help to achieve appropriate clinical diagnosis.
- MeSH
- adenom krev diagnóza MeSH
- adrenokortikotropní hormon krev MeSH
- biologické markery krev MeSH
- Cushingův syndrom krev diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- ektopický ACTH syndrom krev diagnóza MeSH
- hydrokortison krev MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie krev diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY krev diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- senioři MeSH
- steroidy krev MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cushingův syndrom je onemocnění charakterizované zvýšenou autonomní produkcí kortizolu a jeho zvýšeným působením na tkáně organizmu. Jedná se o onemocnění vzácné, avšak pro své nositele závažné s významně zvýšenou morbiditou a mortalitou. Navíc se jedná o onemocnění s variabilní etiologií. Pro správnou léčbu a prognózu pacientů je nezbytné včasné stanovení správné diagnózy a diferenciální diagnózy. Jejich stanovení patří mezi nejobtížnější v klinické endokrinologii. Článek stručně shrnuje současné přístupy k diagnostice a diferenciální diagnostice Cushingova syndromu. .
Cushing's syndrome is a disorder characterized by increased autonomous production of cortisol and increased effects of cortisol on peripheral tissues. It is a rare disorder; however it seriously affects patients and is connected with increased morbidity and mortality. Moreover, its aetiology is variable and its differential diagnosis belongs to the most difficult ones in clinical endocrinology. Early determination of correct diagnosis is essential for prognosis of patients. The article summarizes current approach to the diagnosis and differential diagnosis of Cushing's syndrome.
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon krev MeSH
- Cushingův syndrom * diagnóza etiologie MeSH
- dexamethason diagnostické užití MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- ektopický ACTH syndrom diagnóza MeSH
- hormon uvolňující kortikotropin diagnostické užití MeSH
- hydrokortison krev moč MeSH
- hypersekrece ACTH v hypofýze diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- sliny chemie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- biologická terapie metody využití MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- Cushingův syndrom diagnóza etiologie MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální využití MeSH
- ektopický ACTH syndrom diagnóza etiologie MeSH
- glukokortikoidy izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- karcinoid diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory žaludku diagnóza komplikace patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- somatostatin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cushingův syndrom vzniká autonomní nadprodukcí glukokortikoidů. Dělí se na primární, který je způsoben nadprodukcí glukokortikoidů adenomem, karcinomem nebo hyperplázií nadledvin. Sekrece ACTH je potlačena. V případě sekundárního Cushingova syndromu jde o primární nadprodukci ACTH v hypothalamo-hypofyzární oblasti nebo ektopicky. Hladina ACTH je normální nebo vysoká. Ektopická nadprodukce je méně častá, nejčastěji je zdrojem malobuněčný karcinom plic, thymom, méně často karcinoidy a další malignity. Incidence karcinoidů je od 0,7–2,1/100 tisíc obyvatel. Přestože se častěji vyskytují v oblasti trávicího traktu než v oblasti plic a bronchů, bývají gastrointestinální karcinoidy vzácněji příčinou nadprodukce ACTH než plicní karcinoidy. Karcinoid žaludku patří mezi vzácně se vyskytující endokrinní tumory zažívacího traktu, často bez klinické manifestace. U 80leté pacientky byl příčinou Cushingova syndromu generalizovaný karcinoid žaludku.
Cushing‘s syndrome occurs as a result of autonomous overproduction of glucocorticoids. Primary Cushing‘s syndrome is caused by glucocorticoid overproduction by an adenoma, carcinoma, or adrenal hyperplasia. ACTH secretion is suppressed. In the case of secondary Cushing‘s syndrome, there is primary ACTH overproduction in the hypothalamic-pituitary region or ectopically. The level of ACTH is normal or high. Ectopic overproduction is less common, the sources most typically include small-cell lung carcinoma and thymoma, less frequently carcinoids and other malignancies. The incidence of carcinoids ranges from 0.7 to 2.1 per 100,000 people. Although they more commonly occur in the area of the gastrointestinal tract than in the lungs or bronchi, gastrointestinal carcinoids cause ACTH overproduction less frequently than lung carcinoids. Gastric carcinoid is a rarely occurring endocrine tumour of the gastrointestinal tract, often lacking clinical manifestation. A generalized gastric carcinoid was the cause of Cushing‘s syndrome in an 80-year-old female patient.
- MeSH
- biologická terapie metody využití MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- Cushingův syndrom diagnóza etiologie MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální využití MeSH
- ektopický ACTH syndrom diagnóza etiologie MeSH
- glukokortikoidy izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- karcinoid diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory žaludku diagnóza komplikace patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- somatostatin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cushingův syndrom vzniká autonomní nadprodukcí glukokortikoidů. Dělí se na primární, který je způsoben nadprodukcí glukokortikoidů adenomem, karcinomem nebo hyperplázií nadledvin. Sekrece ACTH je potlačena. V případě sekundárního Cushingova syndromu jde o primární nadprodukci ACTH v hypothalamo-hypofyzární oblasti nebo ektopicky. Hladina ACTH je normální nebo vysoká. Ektopická nadprodukce je méně častá, nejčastěji je zdrojem malobuněčný karcinom plic, thymom, méně často karcinoidy a další malignity. Incidence karcinoidů je od 0,7–2,1/100 tisíc obyvatel. Přestože se častěji vyskytují v oblasti trávicího traktu než v oblasti plic a bronchů, bývají gastrointestinální karcinoidy vzácněji příčinou nadprodukce ACTH než plicní karcinoidy. Karcinoid žaludku patří mezi vzácně se vyskytující endokrinní tumory zažívacího traktu, často bez klinické manifestace. U 80leté pacientky byl příčinou Cushingova syndromu generalizovaný karcinoid žaludku.
Cushing‘s syndrome occurs as a result of autonomous overproduction of glucocorticoids. Primary Cushing‘s syndrome is caused by glucocorticoid overproduction by an adenoma, carcinoma, or adrenal hyperplasia. ACTH secretion is suppressed. In the case of secondary Cushing‘s syndrome, there is primary ACTH overproduction in the hypothalamic-pituitary region or ectopically. The level of ACTH is normal or high. Ectopic overproduction is less common, the sources most typically include small-cell lung carcinoma and thymoma, less frequently carcinoids and other malignancies. The incidence of carcinoids ranges from 0.7 to 2.1 per 100,000 people. Although they more commonly occur in the area of the gastrointestinal tract than in the lungs or bronchi, gastrointestinal carcinoids cause ACTH overproduction less frequently than lung carcinoids. Gastric carcinoid is a rarely occurring endocrine tumour of the gastrointestinal tract, often lacking clinical manifestation. A generalized gastric carcinoid was the cause of Cushing‘s syndrome in an 80-year-old female patient.
- MeSH
- biologická terapie metody využití MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- Cushingův syndrom diagnóza etiologie MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální využití MeSH
- ektopický ACTH syndrom diagnóza etiologie MeSH
- glukokortikoidy izolace a purifikace škodlivé účinky MeSH
- karcinoid diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory žaludku diagnóza komplikace patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- somatostatin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Kazuistika demonstruje 51letého pacienta s ACTH – dependentním hyperkortizolismem na podkladě mikroadenomu hypofýzy. K definitivnímu stanovení diagnózy významně přispěly pozitivní dexametazonový supresní test s 8 mg dexametazonu, katetrizace sinus petrosi inferiores a opakovaně provedená MR hypofýzy. Po neúspěšném neurochirurgickém výkonu byl mikroadenom ozářen Leksellovým gama-nožem, jeho hormonální aktivita však zatím, 3 měsíce po ozáření, trvá.
The paper describes the case of a 51-year old patient suffering from ACTH -- dependent hypercortisolism based on microadenom of the hypophysis. A positive dexametazoan suppressive test with 8 mg of dexametazoan, catheterization of the sinus petrosi inferiores and a repeated performance of MR hypophysis significantly contributed toward reaching a definite diagnosis. Following an unsuccessful neurosurgical operation the microadenom was exposed to Leksell gama-knife radiation, however his hormonal activity 3 months after applying radiation persists.
- MeSH
- adrenokortikotropní hormon krev MeSH
- Cushingův syndrom diagnóza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- ektopický ACTH syndrom diagnóza chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
