BACKGROUND: We report four pediatric subjects with Cushing's disease (CD) diagnosed in the Czech Republic. We focus on initial symptoms of Cushing's syndrome (CS) which can lead to early diagnosis, on typical symptoms of CS in children, their age and sex distribution, the mean length of symptoms prior to diagnosis, indication for examination, post-cure growth, sexual development and pituitary function in our four CD patients after transsphenoidal pituitary surgery (TSS). We describe the diagnostic process leading to confirmation of CD and we emphasize the biochemical and radiological diagnostic difficulties. CONCLUSIONS: Pediatric CD has a number of features distinct from adult CD. Our retrospective analysis confirmed the presence of growth retardation and change in facial appearance with development of moon face as the first symptoms of CS. According to our observation, growth retardation is prior to development of moon face. The other typical symptoms frequently seen in pediatric patients are pseudo-precocious puberty in both sexes, hirsutism in pubertal girls due to excessive adrenal androgen secretion and pubertal delay. A corticotropin-releasing hormone (CRH) test and especially bilateral inferior petrosal sinus sampling for ACTH (BIPSS) contribute to confirming the diagnosis of CD and excluding ectopic ACTH syndrome in children with unvisible adenoma on pituitary magnetic resonance imaging (MRI).

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hypofýzy * MeSH
• poruchy růstu MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Hypofyzární adenomy jsou nejčastější tumory selární oblasti. Nejčastějším typem adenomu jsou prolaktinomy, následují klinicky afunkční adenomy, akromegalie (STH produkující adenomy) a Cushingova choroba (ACTH produkující adenomy). Výjimečně se vyskytují tyreotropinomy (TSH produkující adenomy) a funkční gonadotropinomy. Stanovení správné diagnózy je založeno na manifestaci klinických příznaků, zhodnocení výsledků laboratorních vyšetření včetně dynamických testů a nálezů zobrazovacích vyšetření – nejčastěji magnetické rezonance mozku. Léčba hypofyzárních adenomů je často komplexní a využívá kombinace více léčebných postupů: neurochirurgické, medikamentózní a radiační léčby. Ve většině případů je metodou volby neurochirurgická operace. Výjimkou jsou prolaktinomy, u kterých je primární léčbou medikamentózní léčba dopaminergními agonisty.

Pituitary adenomas are the most common tumours of the sellar region. Prolactinomas are the most common type, followed by clinically non-functioning pituitary adenomas, acromegaly (Growth-Hormone secreting pituitary adenoma) and Cushing's disease (ACTH-secreting pituitary adenoma). Thyrotropinomas (TSH-secreting pituitary adenoma) and functional gonadotropinomas are rare. The correct diagnosis is based on the manifestation of clinical symptoms, evaluation of laboratory test results including dynamic tests, and imaging findings - most commonly Magnetic Resonance Imaging. Treatment of pituitary adenomas is often complex and involves a combination of treatment modalities: neurosurgery, medical therapy and radiotherapy. In most cases, neurosurgery is the treatment of choice. The exception is prolactinomas, for which the primary treatment is medical therapy with dopaminergic agonists.

• MeSH
• akromegalie etiologie   terapie   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze diagnóza   terapie   MeSH
• hypopituitarismus etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory hypofýzy * diagnóza   terapie   MeSH
• prolaktinom diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

V předkládané kazuistice popisujeme vzácný případ pacientky s feochromocytomem produkujícím adrenokortikotropní hormon (ACTH). Tento ektopicky produkovaný ACTH stimuloval kontralaterální nadledvinu ke zvýšené produkci kortikoidů a vyvolal Cushingův syndrom. Podezření na tuto diagnózu bylo vysloveno na základě laboratorního vyšetření (opakovaná hypokalemie a metabolická alkalóza) a definitivně bylo potvrzeno po histopatologickém, histochemickém a imunohistochemickém vyšetření nádoru.

We present a case of a patient with pheochromocytoma producing adrenocorticotropic hormone (ACTH). This ectopically produced ACTH stimulated the contralateral adrenal to produce higher amounts of corticoids and it led to Cushing's syndrome. Suspicion of this diagnosis was based on laboratory results (hypokalemia and metabolic acidosis) and definitely confirmed after histopathological, histochemical and immunohistochemical examination of tumour.

• MeSH
• adrenalektomie MeSH
• adrenokortikotropní hormon analýza   MeSH
• alfa blokátory terapeutické užití   MeSH
• chlorid draselný aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí MeSH
• feochromocytom * chirurgie   diagnostické zobrazování   komplikace   patofyziologie   MeSH
• hydrokortison analýza   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze * chirurgie   diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• hypokalemie etiologie   MeSH
• klinické chemické testy statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé MeSH
• metanefrin analýza   MeSH
• nádory nadledvin chirurgie   diagnostické zobrazování   komplikace   patofyziologie   MeSH
• spironolakton aplikace a dávkování   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci chirurgie   diagnostické zobrazování   komplikace   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze * chirurgie   diagnóza   krev   MeSH
• index tělesné hmotnosti MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• komentáře MeSH
• souhrny MeSH

OBJECTIVE: Pituitary adenomas comprise about 3% of all intracranial tumors in pediatric patients. This study examines the role of stereotactic radiosurgery in the management of pediatric acromegaly or patients with Cushing disease (CD). METHODS: From an international consortium, we retrospectively collected treatment and outcome data on pediatric adrenocorticotrophic hormone and growth hormone-secreting pituitary adenomas treated with Gamma Knife radiosurgery (GKRS). There were a total of 36 patients including 24 with CD and 12 with acromegaly. The data were analyzed to assess outcomes including tumor control, endocrine remission, and adverse effects. Statistical analysis was performed to determine correlation between clinical/treatment parameters and outcomes. RESULTS: At the last follow-up after GKRS, endocrine remission rates for CD and acromegaly were 80% and 42%, respectively. Tumor control was achieved in 87.5% of patients with CD and in 42% of patients with acromegaly. New pituitary hormone deficiency occurred in 7 of the 36 patients at a median time of 18 months after GKRS (range, 12-81 months). The predictive factors for endocrine remission were age <15 years (P = 0.015) and margin dose (P = 0.042). The median endocrine follow-up was 63.7 months (range, 7-246 months). CONCLUSIONS: GKRS affords reasonable rates of endocrine remission and tumor control in most pediatric patients with functioning adenomas. The most common post-GKRS complication was hypopituitarism, although this occurred in only a few patients. Given the larger at-risk period for pediatric patients, further study is required to evaluate for delayed recurrences and hypopituitarism.

• MeSH
• akromegalie komplikace   diagnóza   radioterapie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze komplikace   diagnóza   radioterapie   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory hypofýzy komplikace   MeSH
• radiochirurgie * MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Hypofyzární adenomy jsou nejčastější tumory selární oblasti. V jejich terapii se kombinují postupy neurochirurgické, radiační a medikamentózní. Ve vybraných případech je možným přístupem i observace pacienta. U akromegalie, Cushingovy choroby a TSH produkujících adenomů je metodou volby neurochirurgický výkon. V léčbě rezidua adenomu se uplatňuje ozáření Leksellovým gama nožem, do nástupu účinku gama nože je podávána medikamentózní léčba. Velké a progredující afunkční adenomy necháváme operovat; pokud jsou dostatečně vzdálené od optických struktur, je možné jejich ozáření. U prolaktinomů je primární léčbou medikamentózní léčba dopaminergními agonisty. Při léčbě hypofyzárních adenomů je nezbytná mezioborová spolupráce endokrinologa, neurochirurga a radiochirurga.

Pituitary adenomas are the most common tumours of the sellar region. A combination of neurosurgery, radiation and pharmacological approaches are applied for the treatment of pituitary adenomas. In certain cases, patient observation is another option. Neurosurgery is the first-choice treatment for acromegaly, Cushing´s disease and TSH secreting adenomas. Leksell gamma knife irradiation is used in the treatment of tumour residues. Until the effect of the irradiation is evident, pharmacological treatment must be administered. Large and/or growing non-functioning pituitary adenomas are operated. Irradiation is possible if there is sufficient distance between the margin of the adenoma and the optic pathway. The primary therapy for prolactinomas is pharmacological treatment with dopamine agonists. Multidisciplinary collaboration among endocrinologists, neurosurgeons and radiosurgeons is necessary in the treatment of pituitary adenomas.

• MeSH
• adrenokortikotropní hormon MeSH
• akromegalie diagnóza   chirurgie   terapie   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze diagnóza   terapie   MeSH
• hypopituitarismus MeSH
• ketokonazol terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• metyrapon terapeutické užití   MeSH
• nádory hypofýzy * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• prolaktinom diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• radiochirurgie přístrojové vybavení   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

PURPOSE: This paper presents our 18 years of experience in treating ACTH secreting adenomas (Cushing's disease and Nelson's syndrome) using the Leksell gamma knife (LGK) irradiation. METHODS: Twenty-six patients with Cushing's disease were followed-up after LGK irradiation for 48-216 months (median 78 months). Seventeen patients had undergone previous surgery, in nine patients LGK irradiation was the primary therapy. Furthermore, 14 patients with Nelson's syndrome were followed-up for 30-204 months (median 144 months). RESULTS: LGK treatment resulted in hormonal normalization in 80.7 % of patients with Cushing's disease. Time to normalization was 6-54 months (median 30 months). The volume of the adenoma decreased in 92.3% (in 30.7% disappeared completely). There was no recurrence of the disease. In all 14 patients with Nelson's syndrome ACTH levels decreased (in two patients fully normalized) their ACTH levels. When checked up 5-10 years after irradiation regrowth of the adenoma was only detected in one patient (9.1%), in 27.3% adenoma volume remained unchanged, in 45.4% adenoma volume decreased and in 18.2% adenoma completely disappeared. Hypopituitarism did not develop in any patient where the critical dose to the pituitary and distal infundibulum was respected. CONCLUSION: LGK radiation represents an effective and well-tolerated option for the treatment of patients with Cushing's disease after unsuccessful surgery and may be valuable even as a primary treatment in patients who are not suitable for, or refuse, surgery. In the case of Nelson's syndrome it is possible to impede tumorous growth and control the size of the adenoma in almost all patients.

• MeSH
• adenom hypofýzy vylučující ACTH krev   diagnóza   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• adenom krev   diagnóza   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• adrenokortikotropní hormon krev   MeSH
• časové faktory MeSH
• dospělí MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze krev   diagnóza   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• hypofýza metabolismus   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• indukce remise MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• Nelsonův syndrom krev   diagnóza   patofyziologie   chirurgie   MeSH
• radiochirurgie * škodlivé účinky   MeSH
• senioři MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Popisujeme případ 13leté dívky s Cushingovou nemocí (CD) při ACTH (adrenokortikotropní hormon) produkujícím mikroadenomu hypofýzy. V době stanovení diagnózy byly přítomny pouze iniciální příznaky Cushingova syndromu s vývojem měsícovitého obličeje, hirsutismu, bez přítomné obezity a strií. Prvními příznaky vedoucími k diagnóze onemocnění byly svalová slabost, psychické potíže s depresemi a poruchou spánku. Nápadná byla slizniční kandidóza jako projev imunosuprese při hyperkortizolismu a zvýšená tvorba hematomů. Supresní vliv hyperkortizolismu na osu hypotalamus-hypofýza-gonády se projevil zástavou vývoje centrální izosexuální puberty. Zpomalení růstového tempa při supresi osy růstový hormon- IGF-I (inzulinu podobný růstový faktor 1) bylo přítomno dva roky před vývojem klinických symptomů hyperkortizolismu. K recidivě onemocnění u pacientky došlo dva roky po první operaci. Druhý operační výkon nebyl úspěšný. V současné době je rok po ozáření rezidua adenomu Leksellovým gama nožem. Do účinku ozáření blokujeme steroidogenezi kombinovanou adrenolytickou a neuromodulační terapií.

We are describing the case of a 13-year-old girl with Cushing´s disease caused by ACTHsecreting pituitary microadenoma. At the time of diagnosis there were only initial symptoms present: development of moon face, hirsutism; no obesity nor striae. Among the first symptoms which led us to the diagnosis of the disease were: muscle weakness, mental problemsincluding depression, and sleeping disorder. The most significant features were mucosal candidiasis as the result of immunosuppression with hypercortisolemia and many haematomas on the body surface. The suppressive effect of hypercortisolemia on the hypothalamus-hypophysisgonads system was manifested as a central isosexual puberty block. The growth retardation caused by the suppression of growth hormone-IGF-I (insulin-like growth factor 1) system was present two years before the clinical symptoms were manifested. The recurrence of the disease came two years after the first surgery. The second surgery was not successful. Now, the patient is one year after irradiation of the adenoma´s residuum by the Leksell gamma knife. We are suppressing steroidogenesis through combined adrenolytic and neuromodulating therapy until the irradiation curative effect sets on.

• Klíčová slova
• mikroadenom hypofýzy, nadprodukce adrenálních androgenů,
• MeSH
• acne vulgaris MeSH
• adenom hypofýzy vylučující ACTH * chirurgie   radioterapie   MeSH
• adenom chirurgie   radioterapie   MeSH
• Cushingův syndrom diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• deprese MeSH
• hematom MeSH
• hirzutismus etiologie   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze * diagnóza   etiologie   patofyziologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• poruchy růstu MeSH
• předčasná puberta MeSH
• recidiva MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cushingův syndrom je onemocnění charakterizované zvýšenou autonomní produkcí kortizolu a jeho zvýšeným působením na tkáně organizmu. Jedná se o onemocnění vzácné, avšak pro své nositele závažné s významně zvýšenou morbiditou a mortalitou. Navíc se jedná o onemocnění s variabilní etiologií. Pro správnou léčbu a prognózu pacientů je nezbytné včasné stanovení správné diagnózy a diferenciální diagnózy. Jejich stanovení patří mezi nejobtížnější v klinické endokrinologii. Článek stručně shrnuje současné přístupy k diagnostice a diferenciální diagnostice Cushingova syndromu. .

Cushing's syndrome is a disorder characterized by increased autonomous production of cortisol and increased effects of cortisol on peripheral tissues. It is a rare disorder; however it seriously affects patients and is connected with increased morbidity and mortality. Moreover, its aetiology is variable and its differential diagnosis belongs to the most difficult ones in clinical endocrinology. Early determination of correct diagnosis is essential for prognosis of patients. The article summarizes current approach to the diagnosis and differential diagnosis of Cushing's syndrome.

• MeSH
• adrenokortikotropní hormon krev   MeSH
• Cushingův syndrom * diagnóza   etiologie   MeSH
• dexamethason diagnostické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• ektopický ACTH syndrom diagnóza   MeSH
• hormon uvolňující kortikotropin diagnostické užití   MeSH
• hydrokortison krev   moč   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• sliny chemie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V článku je stručně popsán endokrinní systém a vyjmenovány jeho nejčastější poruchy. Autorka dále uvádí nejběžněji prováděné testy na pracovišti. Testy ordinuje lékař, sestra edukuje pacienty a provádí odběry vždy podle uvedeného postupu.

• MeSH
• dexamethason diagnostické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• glukózový toleranční test využití   MeSH
• hyperaldosteronismus diagnóza   MeSH
• hypersekrece ACTH v hypofýze diagnóza   MeSH
• hypofýza MeSH
• lidé MeSH
• nadledviny MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• pankreas MeSH
• testy funkce hypofýzy metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH