Pacientka, nar. v r. 1964, je od svého mládí sledována v endokrinologické ambulanci 3. interní kliniky VFN a 1. LF UK v Praze pro mnohočetnou endokrinní neoplazii prvého typu (MEN I). Postupem času se u ní postupně objevil prolaktin secernující adenom hypofýzy, primární hyperparatyreóza a glukagonom. Všechny tyto endokrinní nádory se řadí mezi typické neoplázie vyskytující se u MEN I. U námi popisované nemocné se však vyvinul také paragangliom mediastina. Nádory vycházející z neuroendokrinní tkáně, zejména dřeně nadledvin (feochromocytom), jsou typické pro mnohočetnou endokrinní neoplázii druhého typu (MEN II). Pacientka má vzhledem k MEN I pozitivní rodinnou anamnézu, u nikoho z její rodiny se avšak nevyvinul paragangliom nebo feochromocytom. Genetické testování prokázalo, že nemocná není nositelkou mutací RET proto-onkogenu, které jsou příčinou MEN II. Genetické testování MEN1 genu ani dalších genů, jejichž mutace jsou spojeny s rizikem hereditárního paragangliomu, nebylo zatím provedeno. Otázkou tedy zůstává, zda u pacientky došlo k teoretickému překryvu obou syndromů mnohočetné endokrinní neoplázie, nebo zda paragangliom mediastina je raritním nádorem v rámci MEN I, či se může jednat o MEN X prokázaný na laboratorních hlodavcích, u lidí známý jako MEN IV.

The patient, born in 1964, has been followed since her youth in endocrinology out-patient department of the 3 Department of Internal Medicine at the 1 Faculty of Medicine in Prague for the first type of multiple endocrine neoplasia (MEN I), where prolactinsecreting pituitary adenoma, parathyroid adenoma and glucagonoma were gradually discovered. All of these endocrine tumors are among the typical neoplasms occurring in MEN I. However, mediastinal paraganglioma developed in this patient as well. Tumors derived from neural crest, especially adrenal medulla tumors (pheochromocytoma) and paragangliomas, are typical for the second type of multiple endocrine neoplasia (MEN II). The MEN I was found positive in patient´s family history, but neither paraganglioma nor pheochromocytoma has been developed in any member of her family. Genetic testing proved that the patient is not a carrier of RET mutations that are typical for MEN II. Genetic testing neither for MEN I nor for other known genes which mutations are associated with increased risk of hereditary paraganlgioma have not been carried out yet. The question is whether an overlap of both multiple endocrine neoplasia syndromes has occured in our patient or mediastinal paraganglioma is an exceptional tumor under the MEN I or it may be the MEN X syndrome proven in laboratory rodents and in humans known as MEN IV.

3 interní klinika 1 LF UK a VFN Praha

Paraganglioma in a patient with the multiple endocrine neoplasia type I: Unusual feature of MEN I, mixed MEN I and MEN II, or MEN IV?

Literatura