Nádory ledvin jsou podmíněny hereditární predispozicí mnohem vzácněji, než karcinom prsu nebo tlustého střeva. Je známo několik autosomálně dominantně dědičných onemocnění, kde nádor ledviny patří do klinického obrazu, ne však jako hlavní nebo dokonce diagnostický příznak. Mezi významné patří von Hippel- Lindauova choroba podmíněná mutací genu VHL a tuberózní skleróza podmíněná mutacemi genů TSC1 nebo TSC2. Mezi velmi vzácné syndromy patří hereditární papilární karcinom ledviny, jehož příčinou jsou mutace genu MET, hereditární leiomyomatóza/ karcinom ledviny, onemocnění způsobené mutacemi genu FH a syndrom Birt-Hogg-Dubé, způsobený mutacemi genu BHD. Genetické testování se rutinně provádí jen u von Hippel-Lindauovy choroby a u tuberózní sklerózy. Některé další kandidátní lokusy byly identifikovány analýzou chromosomových translokací u nemocných s nádory ledvin.

Hereditary predisposition to renal cancer is less frequent than predisposition to breast or colon cancer. Few autosomal dominant disorders are known where renal cancer is a part of clinical manifestation, but not as a key diagnostic sign. The most important syndromes are von Hippel-Lindau disease caused by mutations in VHL gene and tuberous sclerosis caused by mutations in TSC1 or TSC2 genes. Rare syndromes include hereditary papillary renal cancer, caused by mutations in MET gene, hereditary leiomyomatosis/renal cell cancer, caused by mutations in FH gene, and Birt-Hogg-Dubé syndrome caused by mutations in BHD gene. Genetic testing is routinely performed only in von Hippel-Lindau disease and tuberous sclerosis. Some new candidate loci have been identified by the analysis of breakpoints of chromosomal translocations observed in renal cancer.

Ústav biologie a lékařské genetiky FN Motol a 2 LF UK Praha

Hereditary renal cell cancer - predisposition genes and their testing

Hereditární nádorová onemocnění

Lit.: 20