Autizmus je komplexní, závažná a biologicky založená porucha vývoje mozku. V klinickém obraze jsou charakteristické sociální deficity, abnormity v interpersonální komunikaci, repetitivní chování a kognitivní inflexibilita. V současnosti je chápán jako klinicky a etiopatogeneticky extrémně heterogenní spektrum kognitivně-behaviorálních a emočních symptomů s různou expresí jejich tíže. Dosud neexistuje žádný specifický biochemický indikátor nebo neuroanatomická abnormalita, která by jej jasně identifikovala; diagnostika poruchy je nadále založena na klinickém a behaviorálním hodnocení a kritériích MKN-10 či DSM-IV klasifikaci. V etiopatogenezi poruchy se uplatňují genetické, epigenetické i environmentální faktory. Přes veškerý přínos vědy zůstávají jádrové příznaky farmakologicky neovlivnitelné a možnosti terapie jsou omezené na edukační a kognitivně-behaviorální intervence. Článek stručně a didakticky rekapituluje historické aspekty vývoje koncepce autizmu, používanou nomenklaturu, diagnostické postupy a klasifikační systémy, nové poznatky o klinických projevech poruchy, etiopatogenezi a možnostech terapie.

Autism is a complex, serious and biologically-based disorder of the development of the brain. Its clinical picture involves characteristic social deficits, abnormalities in interpersonal communication, repetitive behaviour and cognitive inflexibility. It is currently understood as a clinically and aetiologically extremely heterogeneous spectrum of cognitive-behavioural and emotional symptoms with various expressions of respective severity. So far there exists no specific biochemical indicator or neuro-anatomical abnormality by which it might be identified explicitly. The disorder diagnosis continues to be based on clinical and behavioural assessment and on MKN-10 criteria or DSM-IV classifications. Genetic, epigenetic as well as environmental factors play their roles in the aetiology of the disease. In spite of a great number of research contributions, the core symptoms remain inaccessible to pharmacology, with therapeutic possibilities limited to educational and cognitive-behavioural interventions. This paper provides a brief and didactic overview of the disorder: historical aspects of the development of the concept of autism; the nomenclature used; diagnostic methods and classification systems; new insights into clinical manifestations; and aetiology and therapeutic possibilities.

Klinika dětské neurologie Lékařské fakulty Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice Brno

Autisms

Komentář k minimonografii Ošlejšková et al Autizmy: Poruchy autistického spektra v pohledu biomedicíny.

Lit.: 117