Detail
Článek
Článek online
FT
Medvik - BMČ
  • Je něco špatně v tomto záznamu ?

Hereditární časná forma Alzheimerovy nemoci v důsledku zárodečné mutace p.M139V v genu PSEN1 - kazuistika
[Early-onset hereditary Alzheimer's disease caused by p.M139V mutation in the PSEN1 gene – a case report]

P. Bártová, S. Walczysková, P. Plevová, L. Ratajová, J. Havelka, E. Šilhanová, P. Ressner, D. Školoudík

. 2011 ; 74 (5) : 569-574.

Jazyk čeština Země Česko

Typ dokumentu kazuistiky

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/bmc11042879

Alzheimerova demence je nejčastější demence u pacientů ve starším věku. V některých rodinách může být geneticky podmíněna. Naše kazuistika ukazuje případ 43letého muže, v jehož rodině se vyskytlo dalších šest členů rodiny s manifestací demence ve věku 40–50 let. Genetickým vyšetřením byla u pacienta prokázána patogenní mutace c.415A>G (p.M139V) v exonu 5 genu PSEN1 v heterozygotním stavu. Stejná mutace byla zjištěna u demencí postiženého bratrance. V rodině tak byla potvrzena hereditární predispozice k časné formě Alzheimerovy demence s autozomálně dominantní dědičností na molekulární úrovni. Vývoj onemocnění byl u pacienta sledován po dobu osmi let. Postupně dochází k deterioraci kognitivních funkcí a vývoji atrofických změn mozku dle magnetické rezonance. Obdobné změny jsou pozorovány u jeho bratrance. Genetické vyšetřování v rodinách zasažených demencí může být do budoucna důležité především pro možnost včasné léčby pacientů v riziku.

Alzheimer's disease is the most frequently diagnosed form of dementia in older patients. In some families, a tendency to this disorder may be inherited. This case report describes a 43-year-old man in the family of whom are six other members suffering from dementia, between the ages of 40 and 50 years. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic c.415A>G (p.M139V) mutation in exon 5 of the PSEN1 gene in the heterozygous state. The same mutation was found in a cousin who has also suffered from dementia since the age of 45. Thus a hereditary predisposition to the early-onset form of Alzheimer's disease was confirmed in this family at a molecular level. The patient was followed up for eight years. Gradual deterioration of cognitive functions and progression of brain atrophy was observed on MRI. Similar changes were observed in the cousin. Genetic testing in families suffering from dementia may be important in the future, together with the development of drugs capable of preventing the disease.

Early-onset hereditary Alzheimer's disease caused by p.M139V mutation in the PSEN1 gene – a case report

Bibliografie atd.

Lit.: 28

000      
00000naa 2200000 a 4500
001      
bmc11042879
003      
CZ-PrNML
005      
20111229154353.0
008      
111204s2011 xr e cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $b cze $c ABA008 $d ABA008 $e AACR2
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Bártová, Petra $7 xx0121788
245    10
$a Hereditární časná forma Alzheimerovy nemoci v důsledku zárodečné mutace p.M139V v genu PSEN1 - kazuistika / $c P. Bártová, S. Walczysková, P. Plevová, L. Ratajová, J. Havelka, E. Šilhanová, P. Ressner, D. Školoudík
246    11
$a Early-onset hereditary Alzheimer's disease caused by p.M139V mutation in the PSEN1 gene – a case report
314    __
$a Neurologická klinika OU a FN, Ostrava
504    __
$a Lit.: 28
520    3_
$a Alzheimerova demence je nejčastější demence u pacientů ve starším věku. V některých rodinách může být geneticky podmíněna. Naše kazuistika ukazuje případ 43letého muže, v jehož rodině se vyskytlo dalších šest členů rodiny s manifestací demence ve věku 40–50 let. Genetickým vyšetřením byla u pacienta prokázána patogenní mutace c.415A>G (p.M139V) v exonu 5 genu PSEN1 v heterozygotním stavu. Stejná mutace byla zjištěna u demencí postiženého bratrance. V rodině tak byla potvrzena hereditární predispozice k časné formě Alzheimerovy demence s autozomálně dominantní dědičností na molekulární úrovni. Vývoj onemocnění byl u pacienta sledován po dobu osmi let. Postupně dochází k deterioraci kognitivních funkcí a vývoji atrofických změn mozku dle magnetické rezonance. Obdobné změny jsou pozorovány u jeho bratrance. Genetické vyšetřování v rodinách zasažených demencí může být do budoucna důležité především pro možnost včasné léčby pacientů v riziku.
520    9_
$a Alzheimer's disease is the most frequently diagnosed form of dementia in older patients. In some families, a tendency to this disorder may be inherited. This case report describes a 43-year-old man in the family of whom are six other members suffering from dementia, between the ages of 40 and 50 years. Molecular genetic analysis revealed a pathogenic c.415A>G (p.M139V) mutation in exon 5 of the PSEN1 gene in the heterozygous state. The same mutation was found in a cousin who has also suffered from dementia since the age of 45. Thus a hereditary predisposition to the early-onset form of Alzheimer's disease was confirmed in this family at a molecular level. The patient was followed up for eight years. Gradual deterioration of cognitive functions and progression of brain atrophy was observed on MRI. Similar changes were observed in the cousin. Genetic testing in families suffering from dementia may be important in the future, together with the development of drugs capable of preventing the disease.
650    _2
$a Alzheimerova nemoc $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D000544
650    _2
$a demence $x diagnóza $x epidemiologie $x genetika $7 D003704
650    _2
$a genetické nemoci vrozené $7 D030342
650    _2
$a genetické testování $x metody $x využití $7 D005820
650    _2
$a zárodečné mutace $x genetika $7 D018095
650    _2
$a sekretasy $x genetika $x izolace a purifikace $7 D053829
650    _2
$a presenilin-1 $x genetika $x izolace a purifikace $7 D053764
650    _2
$a presenilin-2 $x genetika $x izolace a purifikace $7 D053766
650    _2
$a kognitivní poruchy $x diagnóza $x etiologie $7 D003072
650    _2
$a chronické poškození mozku $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D001925
650    _2
$a atrofie $x diagnóza $7 D001284
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $x metody $x využití $7 D008279
650    _2
$a progrese nemoci $7 D018450
650    _2
$a diferenciální diagnóza $7 D003937
650    _2
$a mužské pohlaví $7 D008297
650    _2
$a dospělí $7 D000328
650    _2
$a lidé $7 D006801
653    00
$a Alzheimerova demence
653    00
$a hereditární onemocnění
653    00
$a genová mutace
655    _2
$a kazuistiky $7 D002363
700    1_
$a Walczysková, Sylwia $7 xx0115579
700    1_
$a Plevová, Pavlína $7 xx0044813
700    1_
$a Ratajová, L. $7 _AN064546
700    1_
$a Havelka, Jaroslav. $7 xx0231394
700    1_
$a Šilhánová, Eva. $7 xx0115675
700    1_
$a Ressner, Pavel $7 xx0168956
700    1_
$a Školoudík, David, $d 1972- $7 xx0020614
773    0_
$w MED00010979 $t Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $g Roč. 74, č. 5 (2011), s. 569-574 $x 1210-7859
856    41
$u https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2011-5-1/hereditarni-casna-forma-alzheimerovy-nemoci-v-dusledku-zarodecne-mutace-p-m139v-v-genu-psen1-kazuistika-36053 $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b A 4085 $c 616 $y 2
990    __
$a 20111204122753 $b ABA008
991    __
$a 20111229154328 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 889141 $s 753352
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2011 $b 74 $c 5 $d 569-574 $m Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $x MED00010979
LZP    __
$a 2011-51/dkal

Najít záznam