Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou příčinou onemocnění zvaného syndrom hereditárního karcinomu prsu a vaječníků. Onemocnění se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pravděpodobnost, že vlohu zdědí, mají obě pohlaví stejné. Fenotypové projevy jsou však rozdílné a pravděpodobnost, že se onemocnění manifestuje, je u mužů výrazně nižší. Ačkoli výsledky mnoha studií nejsou vždy zcela jednoznačné, je za základě současných poznatků prokazatelné, že muži nosiči mutací v BRCA genech jsou predisponováni ke zvýšenému riziku vzniku nádorů prsu, prostaty, pankreatu a žaludku ve srovnání s obecnou populací. Vzhledem k dnes již rutinně prováděnému prediktivnímu testování zdravých osob v rodinách s mutací BRCA genů jsou tyto výsledky zohledňovány a pacientům jsou nabízeny screeningové programy s cílem co nejčasnějšího záchytu případného nádorového onemocnění.

BRCA1 and BRCA2 gene mutations cause hereditary breast and ovarian cancer syndrome. The disease has autosomal dominant mode of inheritance, and both genders have the same probability of inheriting the trait. However, the phenotype is different in males and females, and the risk of cancer is significantly lower in males. Although the results of some studies are conflicting, it has been clearly shown that male BRCA mutation carriers are predisposed to an increased risk of breast, prostate, pancreas and stomach cancer when compared to the general population. With respect to the routinely performed predictive testing of healthy persons in families with BRCA gene mutations, results of these studies are taken into consideration. Screening programs are offered to the patients with the goal of early detection of cancer.

LF OU Ostrava

Oddělení lékařské genetiky FN Ostrava

Genetic counselling in male carriers of BRCA1 and BRCA2 gene mutations

Literatura