Detail
Article
Online article
FT
Medvik - BMC
  • Something wrong with this record ?

Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa
[Parkinsonian syndrome and extrapyramidal symptoms in neurodegenerative diseases associated with disorders of iron metabolism]

MUDr. Petra Bártová, Ph.D.

. 2012 ; 13 (3) : 140-145.

Language Czech Country Czech Republic

Persistent link   https://www.medvik.cz/link/bmc12030864

Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.

Iron plays a significant role in the human body. Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterizes a heterogeneous group of neurodegenerative diseases associated with iron accumulation in the central areas of the brain. The most common disease of this group is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive disease characterized by a mutation in the PANK2 gene and impaired metabolism of coenzyme A. Also included here are phospholipase A2-associated neurodegeneration caused by a mutation in the PLA2G6 gene and conditions, such as neuroferritinopathy, aceruloplasminaemia, and others, that currently belong to the NBIA group. Iron metabolism is also linked to other systemic conditions, e.g. haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions. aceruloplasminaemia, haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions.

Parkinsonian syndrome and extrapyramidal symptoms in neurodegenerative diseases associated with disorders of iron metabolism

Obsahuje 1 tabulku

Bibliography, etc.

Literatura

000      
00000naa a2200000 a 4500
001      
bmc12030864
003      
CZ-PrNML
005      
20121126100423.0
007      
ta
008      
120926s2012 xr fc f 000 0cze||
009      
AR
040    __
$a ABA008 $d ABA008 $e AACR2 $b cze
041    0_
$a cze $b eng
044    __
$a xr
100    1_
$a Bártová, Petra $7 xx0121788 $u Neurologická klinika FN Ostrava
245    10
$a Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa / $c MUDr. Petra Bártová, Ph.D.
246    31
$a Parkinsonian syndrome and extrapyramidal symptoms in neurodegenerative diseases associated with disorders of iron metabolism
500    __
$a Obsahuje 1 tabulku
504    __
$a Literatura $b 36
520    3_
$a Železo hraje významnou úlohu v lidském organizmu. Neurodegenerace s akumulací železa (NBIA) charakterizuje heterogenní skupinu neurodegenerativních onemocnění spojenou s hromaděním železa v centrálních oblastech mozku. Nejčastějším onemocněním této skupiny je neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou (PKAN), autozomálně recesivní onemocnění charakterizované mutací PANK2 genu a postižením metabolizmu koenzymu A. Dále sem patří neurodegenerace spojená s fosfolipázou A2 s mutací PLA2G6 genu a onemocnění, jako je neuroferitinopatie, aceruloplazminémie a další, které se v současné době řadí ke skupině NBIA. S metabolizmem železa souvisí i další systémová onemocnění, např. hemochromatóza. Článek uvádí charakteristiku, klinické projevy společně s možnostmi diagnostiky a diferenciální diagnostiky těchto chorob.
520    9_
$a Iron plays a significant role in the human body. Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterizes a heterogeneous group of neurodegenerative diseases associated with iron accumulation in the central areas of the brain. The most common disease of this group is pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), an autosomal recessive disease characterized by a mutation in the PANK2 gene and impaired metabolism of coenzyme A. Also included here are phospholipase A2-associated neurodegeneration caused by a mutation in the PLA2G6 gene and conditions, such as neuroferritinopathy, aceruloplasminaemia, and others, that currently belong to the NBIA group. Iron metabolism is also linked to other systemic conditions, e.g. haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions. aceruloplasminaemia, haemochromatosis. The paper presents the characteristic features, clinical manifestations as well as the options for diagnosis and differential diagnosis of these conditions.
650    _2
$a lidé $7 D006801
650    _2
$a mozek $x metabolismus $x patologie $x radiografie $7 D001921
650    _2
$a železo $x metabolismus $7 D007501
650    _2
$a parkinsonské poruchy $x etiologie $x genetika $x patofyziologie $7 D020734
650    _2
$a neurodegenerativní nemoci $x genetika $x patofyziologie $x patologie $7 D019636
650    _2
$a metabolické nemoci mozku $x metabolismus $x patofyziologie $7 D001928
650    _2
$a poruchy metabolismu železa $x patofyziologie $7 D019189
650    _2
$a kyselina pantothenová $x metabolismus $7 D010205
650    _2
$a Hallervordenův-Spatzův syndrom $x diagnóza $x etiologie $x genetika $7 D006211
650    _2
$a hemochromatóza $x diagnóza $x genetika $x terapie $7 D006432
650    _2
$a magnetická rezonanční tomografie $7 D008279
650    _2
$a fosfolipasy A2, skupina VI $x genetika $7 D054522
650    _2
$a mutace $7 D009154
650    _2
$a ceruloplasmin $x metabolismus $7 D002570
650    _2
$a nemoci bazálních ganglií $x diagnóza $x genetika $7 D001480
650    _2
$a rodokmen $7 D010375
650    _2
$a lidské chromozomy, pár 19 $x genetika $7 D002888
650    _2
$a lidské chromozomy, pár 6 $x genetika $7 D002896
650    _2
$a ferritiny $x genetika $x metabolismus $7 D005293
650    _2
$a genetická predispozice k nemoci $7 D020022
653    00
$a neurodegenerace spojená s akumulací železa
653    00
$a neurodegenerace spojená s pantotenátkinásou
653    00
$a neuroferitinopatie
653    00
$a aceruloplazminémie
773    0_
$t Neurologie pro praxi $x 1213-1814 $g Roč. 13, č. 3 (2012), s. 140-145 $w MED00011853
856    41
$u https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/03/06.pdf $y plný text volně přístupný
910    __
$a ABA008 $b B 2224 $c 612 a $y 2
990    __
$a 20120925120701 $b ABA008
991    __
$a 20121126100449 $b ABA008
999    __
$a ok $b bmc $g 953164 $s 788288
BAS    __
$a 3
BMC    __
$a 2012 $b 13 $c 3 $d 140-145 $i 1213-1814 $m Neurologie pro praxi $n Neurol. praxi $x MED00011853
LZP    __
$a 2012-45/dkhv

Find record

Citation metrics

Archiving options