Nádory měkkých tkání jsou z histopatologického pohledu extrémně širokou paletou nádorů, jejichž klasifikace je často obtížná a vyžaduje specializaci. V posledních desetiletích výzkumu těchto nádorů se ukázalo, že část nádorů měkkých tkání je spolu s morfologickými kritérii definovaná specifickými chromozomálními změnami, zejména translokacemi. Produktem translokací jsou fúzní geny a ty ve funkčním stavu hrají významnou roli v patogenezi těchto nádorů. S výhodou lze v diferenciálně diagnostické rozvaze nádorů měkkých tkání využít detekci chromozomálních zlomů pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metod na principu PCR detekujících specifické fúzní transkripty. V práci uvádíme příklady některých jednotek a jejich molekulární vymezení.

Soft tissue tumors (SSTs) constitute a broad spectrum of neoplasms with diverse biological properties. Rare or unusual types are often difficult to classify. Recent studies show, that a significant subset of SSTs including many types of sarcomas are associated with specific genetic changes such as chromosomal translocations producing chimeric genes, which play a role in the pathogenesis of SSTs. Because SSTs represent a diagnostically challenging group of tumors, molecular-genetic techniques (FISH or PCR) are useful as supplementary and/or confirmatory diagnostic tools. In the present paper we demonstrate the usefulness of a combined diagnostic approach using the tools of classical histopathology and immunohistochemistry together with the molecular diagnostic approach in selected nosologic entites.

Ústav patologie a molekulární medicíny 2 LF UK a FN Motol

Soft tissue tumors - the view of the molecular biologist