Maligní paratestikulární nádory jsou velmi raritní a v některých případech se obtížně rozeznávají od jiných lézi v oblasti třísla. Liposarkom je diagnostikován histopatologickým vyšetřením. Níže popisujeme kazuistiku 76letého muže s diagnózou liposarkomu semenného provazce.
Malignant paratesticular tumours are very rare, however it is really difficult to distinguish from the other lesions in the area of the groin. Liposarcoma is diagnosed by histopatological examination. We present a case of the 76 years old man with the diagnosis liposarcoma of the spermatic cord.
Maligní nádory měkkých tkání jsou velmi málo časté a jejich klinické příznaky necharakteristické. Představují diagnostický problém a pro vysoký maligní potenciál významnou hrozbu. Zásadním pro stanovení diagnózy je histologické a imunohistochemické vyšetření. V textu jsou popisovány případy leiomyosarkomů a liposarkomů.
Soft tissues tumors are rare and their signs are non-specific. They represent a diagnostic challenge as well as a significant threat for their high malignant potential. Histological examination and immunohistochemistry are essential to set the diagnosis. Cases of leiomyosarcomas and liposarcomas diagnosed by us are described in this article.
- MeSH
- imunohistochemie MeSH
- leiomyosarkom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom * chirurgie diagnóza patologie MeSH
- nádory kůže * chirurgie diagnóza MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Liposarkomy jsou po maligním fibrózním histiocytomu druhými nejčastějšími tumory měkkých tkání dospělých. Dobře diferencované liposarkomy (atypické lipomatózní tumory) představují 40-45 % liposarkomů. Obvykle vznikají na končetinách a v retroperitoneu. Pooperační rekurence se uvádí u dobře diferencovaných liposarkomů až 30 %, metastazování nebylo popsáno.
Liposarcomas are the second most frequent tumors of soft tissues in adults after malignant fibrous histiocyoma. Well-differentiated liposarcomas (atypical lipomatous tumors) presents largest subgroup of liposarcoma (40-45%) accounts. It commonly arise in extremities and retroperitoneum. Recurrence rate is 30% and is not know to metastasize.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom * chirurgie diagnóza MeSH
- prognóza MeSH
- stehno chirurgie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Paratestikulární nádory jsou poměrně vzácně se vyskytující maligní onemocnění. Představujeme kazuistiku 66letého pacienta s diagnózou liposarkomu semenného provazce s časnou metastázou pánevních lymfatických uzlin a následnou paraneoplastickou trombózou levé dolní končetiny.
Paratesticular tumors are relatively rare malignant diseases. We present a case report of a 66-year-old patient diagnosed with spermatic cord liposarcoma with early pelvic lymph node metastasis and subsequent paraneoplastic thrombosis of the left lower limb.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dolní končetina patologie MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom * chirurgie diagnóza MeSH
- metastázy nádorů diagnóza farmakoterapie MeSH
- orchiektomie MeSH
- semenný provazec * chirurgie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- senioři MeSH
- testikulární nádory chirurgie diagnostické zobrazování MeSH
- trombóza diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The distinction between lipoma and atypical lipomatous tumor can be challenging in some cases. While detection of MDM2 gene amplification via fluorescence in situ hybridization (FISH) has been well established as a diagnostic tool to distinguish atypical lipomatous tumor and well-differentiated liposarcoma from benign mimics, MDM2 RNA in situ hybridization (RNA-ISH) has recently been proposed as an alternative diagnostic assay. During clinical workup for lipomatous tumors using MDM2 RNA-ISH, we noticed several dysplastic lipomas that were positive for MDM2 RNA-ISH but negative for MDM2 amplification by FISH. In this study, we examined a series of 11 dysplastic lipomas, all confirmed to be negative for MDM2 amplification by FISH. Positive MDM2 RNA-ISH was noted in 10 (91%) dysplastic lipomas. Single-nucleotide polymorphism array on one dysplastic lipoma identified the presence of homozygous deletion of 13q, including the RB1 gene locus with no evidence of MDM2 copy number gain. Our findings on the discordance between MDM2 FISH and MDM2 RNA-ISH highlight the potential utility and pitfalls of using MDM2 RNA-ISH in the distinction of atypical lipomatous tumor and related liposarcomas from dysplastic lipoma.
- MeSH
- amplifikace genu MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hybridizace in situ metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lipom diagnóza genetika MeSH
- liposarkom diagnóza genetika MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádorové biomarkery analýza MeSH
- protoonkogenní proteiny c-mdm2 analýza genetika MeSH
- RNA analýza MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Cytológia je dnes významnou diagnostickou metódou pre nádory mäkkých tkanív hlavne v juhovýchodnej Ázii a Indii. Napriek tomu sumu poznatkov v podobe monografi í vytvorili v nedávnej dobe švédski a americkí autori. Vždy sa v nich zdôrazňuje význam klinických informácií a nálezov zobrazovacích metód. Samotný cytologický nález by mal obsahovať popis typu nádorovej bunkovej populácie, dvojstupňový grading a záver s ponukou možných diagnostických záverov. Tento prístup dokumentuje kazuistika pleiomorfného liposarkómu a obrovskobunkového nádoru šľachových pošiev.
Nowadays, FNAC is an important diagnostic tool of soft tissue tumors in southeast Asia and India. We can also appreciate recent monographies on this topic authored by Swedish and American cytopathologists. They constantly stress the importance of clinical information and imaging studies. A cytology report should determine the morphological type of tumoral cell population, tumor grade (in two-tiered system) and conclusion providing at least some probable diagnostic options. This approach is documented in two case reports on pleiomorphic liposarcoma and giant cell tumor of tendo sheet.
- MeSH
- cytodiagnostika * metody MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom diagnóza MeSH
- nádory měkkých tkání * diagnóza MeSH
- obrovskobuněčný nádor šlachové pochvy diagnóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
The sarcomatoid variant of renal cell carcinoma is a highly aggressive tumor with propensity for metastasis and limited therapeutic options. Metastases of sarcomatoid renal cell carcinoma can sometimes be mistaken for a variety of spindle cell sarcomas, particularly at soft tissue sites in the absence of a history of a kidney tumor. Immunoreactivity for markers associated with certain types of soft tissue sarcomas can, therefore, pose a pitfall for diagnosis under such circumstances. We evaluated the immunohistochemical and molecular features of 49 cases of sarcomatoid renal cell carcinoma with special emphasis on the expression of MDM2 by immunohistochemistry and MDM2 amplification by fluorescence in situ hybridization. Of the 49 sarcomatoid renal cell carcinoma cases evaluated by fluorescence in situ hybridization, 5 (10%) were positive for MDM2 gene amplification and 5 (10%) contained polysomy 12. Immunohistochemical nuclear expression for MDM2 was also observed in 30/49 (61%) cases; of these, 15/19 (78%) were metastatic and 15/30 (50%) were primary. MDM2 expression by immunohistochemistry has been previously reported in conventional clear cell renal cell carcinoma; however, occurrence of this phenomenon has not yet been properly assessed in the sarcomatoid variant of renal cell carcinoma. Our study demonstrates that alterations of the MDM2 pathway are relatively frequent in sarcomatoid renal cell carcinoma, and nuclear positivity for MDM2 by immunohistochemistry, as well as MDM2 amplification by fluorescence in situ hybridization may pose a potential pitfall for diagnosis with dedifferentiated liposarcoma at metastatic sites. A panel approach to immunohistochemical testing is recommended for the diagnosis of these lesions. Also, identification of cases of sarcomatoid renal cell carcinomas harboring MDM2 copy number gain or gene amplification may also have potential therapeutic implications.
- MeSH
- amplifikace genu fyziologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- imunohistochemie MeSH
- karcinom z renálních buněk diagnóza genetika metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom diagnóza genetika metabolismus patologie MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nádory ledvin diagnóza genetika metabolismus patologie MeSH
- nádory měkkých tkání diagnóza genetika metabolismus patologie MeSH
- protoonkogenní proteiny c-mdm2 genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Dedifferentiated liposarcoma is one of the most common sarcoma types in adults with a predilection for the retroperitoneum. We have recently encountered 6 cases of DDL composed predominantly of rounded, rhabdoid or epithelioid cells mimicking rhabdoid melanoma, epithelioid rhabdomyosarcoma or undifferentiated carcinoma. Patients were 5 males and one female aged 64 to 81 years (median, 68). Tumors originated in the retroperitoneum (n=5; 3 in the psoas muscle) and deep soft tissue of the thigh (n=1). All 3 patients with follow-up died of metastatic disease within 4 to 8 months. Preoperative biopsy diagnoses never suggested dedifferentiated liposarcoma as a possibility; instead carcinoma, rhabdomyosarcoma and lymphoma were on top of suggestions. Five resected tumors were composed predominantly (70%-100%) of anaplastic rounded to oval rhabdoid cells with prominent central nucleoli and paranuclear rhabdoid inclusions. Bi- and multinucleation was a constant feature. The background stroma showed variable myxoid changes and minor mixed inflammatory cells. Two cases showed homologous dedifferentiation and another had sclerosing spindle cell nodule but a well-differentiated lipomatous component was not seen in any. One biopsied case showed solely monotonous small round blue cells with scattered rhabdoid cells. Immunohistochemistry showed expression of MDM2 (6/6), CDK4 (5/6), pancytokeratin AE/1AE3 (4/6) and diffusely desmin and myogenin (2/6). All cases showed high-level co-amplification of MDM2/CDK4 by in situ hybridization. The SWI/SNF complex components (SMARCB1, SMARCA2, SMARCA4, ARID1A and PBRM1) were intact in all cases. This highly aggressive liposarcoma variant needs to be distinguished from a variety of neoplasms including undifferentiated carcinoma, melanoma, lymphoma, rhabdomyosarcoma and others.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- DNA-helikasy metabolismus MeSH
- epiteloidní buňky patologie MeSH
- gen SMARCB1 metabolismus MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- jaderné proteiny metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom diagnóza patologie MeSH
- nádorové biomarkery analýza MeSH
- nádory měkkých tkání diagnóza patologie MeSH
- rhabdoidní nádor diagnóza metabolismus patologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- transkripční faktory metabolismus MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- maligní mezenchymální tumor, morfologické napodobeniny, primární angiosarkom, synoviální sarkom, maligní schwanom, sampling,
- MeSH
- adjuvantní chemoterapie MeSH
- biologická terapie * metody využití MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- dermatofibrosarkom * diagnóza genetika klasifikace komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hemangiosarkom * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- histologické techniky využití MeSH
- imunohistochemie metody trendy využití MeSH
- leiomyosarkom * diagnóza klasifikace komplikace radioterapie sekundární MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom * diagnóza klasifikace MeSH
- nádory prsu * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- neurilemom * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- sarkom diagnóza klasifikace MeSH
- senioři MeSH
- synoviom * diagnóza klasifikace komplikace MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
V článku popisujeme kazuistiky dvou pacientů s maligním a benigním primárním tumorem retroperitonea, které byly diagnostikovány na základě symptomatologie z progredujícího narůstaní objemu tumoru. U jednoho pacienta byla provedena punkční biopsie se suspekcí na low grade liposarkom. Pacient byl indikován k operační revizi. S odstupem sedmi měsíců od operace došlo k recidivě onemocnění a byla provedena exstirpace recidivy tumoru s adjuvantní chemoterapií. Po ukončení systémové léčby byl pacient pro druhou recidivu opět operován s neradikálním odstraněním tumoru a byl indikován k paliativní systémové léčbě. V druhém případě byla na základě zobrazovacích metod indikovaná adrenalektomie pro suspektní tumor nadledviny. Definitivní histologie vyloučila afekci nadledviny a popsala ganglioneurom retroperitonea.
We decribe a case reports of two patients with benign and malignant primary retroperitoneal tumors that presented with symptoms due to of the progressive tumor growth. One patient un150 Ces Urol 2015; 19(2): 149–156 Kazuistika derwent percutaneous biopsy with a suspicion of low grade liposarcoma. The patient was designated for surgical intervention. The recurrence of the tumor occurs in seventh months post-surgery, at which point the tumor was excised and followed by postoperative chemotherapy. Upon completion the patient underwent an additional surgery for a second recurrence. Incomplete removal of the tumor was performed, and palliative systemic therapy followed. In the second case, a patient was indicated to adrenalectomy for suspicion of adrenal tumor based on finding from imaging methods. The final histology excluded adrenal pathology and instead described retroperitoneal ganglioneuroma.
- Klíčová slova
- pleomorfní sarkom,
- MeSH
- ganglioneurom * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- liposarkom * diagnóza farmakoterapie chirurgie patologie MeSH
- lokální recidiva nádoru chirurgie MeSH
- retroperitoneální nádory * diagnóza chirurgie patologie MeSH
- reziduální nádor chirurgie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
