Etiopatogeneze Alzheimerovy choroby není dosud uspokojivě vysvětlena. Na vzniku se podílejí jak faktory genetické, tak i jiné faktory vnitřního prostředí a faktory vnějšího prostředí. V současnosti je věnován velký zájem genetice, uvažuje se o tom, že Alzheimerova choroba je polygenně podmíněná spolu s faktory vnějšího prostředí. V článku je uveden nekompletní přehled v současnosti nejsledovanějších genetických faktorů Alzheimerovy choroby. Na rozvoji této neurodegenerace se mohou podílet jak mutace, tak také řada polymorfismů. Některé polymorfismy mohou sloužit jako spouštěče neurodegenerace, jiné mohou modifikovat klinický obraz a průběh choroby. V genetice jsou důležité asociační studie, které slouží především k odhalování genetické predispozice k multífaktoriálním onemocněním, tedy genů (přesněji řečeno genotypů složených z různých alel daných genů), které zvyšují nebo snižují riziko onemocnění. Takové genotypy poznáme relativně jednoduše - vyskytují se významně častěji nebo naopak významně méně často ve skupině nemocných (případů) v porovnání se skupinou zdravých (ve smyslu netrpících danou nemocí) kontrol.

An article gives an overview of the currently most-watched genetic factors of Alzheimer´s disease. The main hypothesis is: certain genetic polymorphisms influence the development and course of the clinical picture of Alzheimer´s disease. Purpose of the study is figuring out how polymorphisms modify the clinical picture of dementia, how certain clinical features correlate with certain genetic abnormalities. Knowing the connection between genetic polymorphisms and clinical features (such as the predominant behavior disorders, activities of daily living, mood disorders) and genetic examination of polymorhisms in turn would lead to improve diagnosis and therapy of the disease. Also discovery of a new polymorphism influencing the emergence of a clinical picture AD, would mean the inventing a new biomarker AD, which would serve to early diagnosis and early initiation of therapy at a stage before the onset of dementia. In the genetics, there are important Genome-wide association studies (GWAS), which are useful first of all for identifying of genetic susceptibility for multifactorial diseases - genes (or genotypes constitued from other allelas of this genes), which increased or decreased of risk of disease. Such gebnotypes we find relatively simply - they occur significantly often or significantly scarcely ever. In the group of patients in comparison with the control group of healthy people.

Psychiatrická klinika 1 LF UK a VFN Praha

Relationships between some genetic polymorphisms and chlinical features of Alzheimer's disease

Literatura