Frontotemporální demence (FTD) je heterogenní klinický syndrom zahrnující behaviorální variantu FTD (bvFTD) a primární progresivní afázii (PPA). Klinicky jsou tyto syndromy charakterizovány behaviorálními změnami, poruchami exekutivních funkcí a řeči. Behaviorální poruchy i poruchy řeči jsou poměrně často doprovázeny motorickou symptomatikou, zejména parkinsonizmem a/nebo příznaky postižení horního a dolního motoneuronu. Tyto příznaky mohou být přítomny v nejrůznějších kombinacích, čímž dochází k vytváření velmi širokého spektra klinických jednotek, z nichž jsou některé přesně definovány geneticky a patologicky. Vedle těchto několika definovaných entit je zde řada variabilních klinických obrazů daných nejrůznějšími kombinacemi behaviorálních a osobnostních změn, řečových poruch, příznaků typického a atypického parkinsonizmu asociovaných s různými histopatologickými nálezy a mutacemi, které z klinického obrazu nelze jednoznačně klasifikovat a které vytvářejí spíše jakési kontinuum demence – parkinsonizmus. V naší práci uvádíme přehled současného stavu poznání možných klinických manifestací parkinsonizmu s FTD a jejich genetických a patologických aspektů.

Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous clinical syndrome including behavioural variant FTD (bvFTD) and primary progressive aphasia (PPA), which are clinically characterized by behavioural changes and impairment of executive functions and speech. Behavioural changes and speech disorders are often accompanied by motor symptomatology, including especially parkinsonism and/or symptoms of the upper and lower motor neuron involvement. These symptoms may be present in various combinations, thereby creating a very wide spectrum of clinical entities, some of which are precisely genetically and pathologically defined. Besides these few defined entities, there is a number of variable clinical phenotypes consisting of different combinations of behavioural and personality changes, speech disorders and symptoms of typical and atypical parkinsonism associated with different mutations and histopathologic findings. These phenotypes cannot be clearly classified according to their clinical picture and instead, they are placed somewhere within the dementia-parkinsonism continuum. In our paper, we present an overview of the current state of knowledge of possible clinical manifestations of parkinsonism and FTD and their genetic and pathological aspects.

Neurologická klinika LF UP a FN Olomouc

Ústav klinické a molekulární patologie LF UP a FN Olomouc

Atypical Parkinsonism and Frontotemporal Dementia – clinical, pathological and genetic aspects