Vrozená vnímavost k mykobakteriálním onemocněním (Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases) je skupina monogenně podmíněných primárních imunodeficitů způsobených defekty v jednotlivých komponentech signalizační kaskády IL12-IL23/IFNγ zajišťující komunikaci mezi fagocyty a Th1 lymfocyty. Onemocnění se projevují selektivně sníženou obranyschopností proti mykobakteriím (především proti oportunně patogenním kmenům) a netyfoidním salmonelám, přičemž ostatní antimikrobiální imunita zůstává intaktní. Závažnost onemocnění se pohybuje od lokálních komplikací v místě inokulace BCG vakcíny až po fatální diseminované infekce. Předkládané kazuistiky popisují první dva pacienty diagnostikované v ČR: děvče s mutací receptoru pro IFNγ a chlapce s loss of function STAT1 mutací.

Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) encompasses a newly emerged group of monogenic primary immunodeficiencies caused by defects in IL12-IL23/IFNγ mediated mononuclear phagocyte-Th1 communication pathway. Patients typically display various degree of selective impairment of immunity against mycobacteria (particularly against weakly virulent strains) and nontyphoid salmonellae; other aspects of host defence remain intact. Depending on the specific mutation, the clinical presentation ranges from mild adverse reactions to BCG vaccine to life-threatening disseminated mycobacterial infections and salmonellosis. The following case review reports on first two patients diagnosed with MSMD in the Czech Republic: a girl with IFNγ receptor mutation and a boy with STAT1 loss of function mutation.

Laboratoire de Génétique Humaine des Maladies Infectieuses Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale et Université Paris Descartes France

Pediatrická klinika IPVZ 1 LF UK a Thomayerova nemocnice Praha

Ústav imunologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases