Ph (Philadelphia chromosome) negativní myeloproliferativní nemoci jsou chronickým, klonálním onemocněním kmenových hemopoetických buněk, charakterizovaným zvýšenou autonomní proliferací jedné či více myeloidních buněčných linií. Jsou častým protrombogenním stavem zjištěným u pacientů s trombózou splanchnických žil. Prevalence Ph-negativních myeloproliferativních chorob je 40 % u pacientů s Budd-Chiariho syndromem a 30 % u nemocných s trombózou portální žíly. Mezi rizikové faktory trombózy splanchnických žil patří mladší věk, ženské pohlaví, mutace JAK2 V617F a přídatný trombofilní stav. Ukazuje se, že v patogenezi splanchnické žilní trombózy hrají významnou roli lokální změny endotelu. Léčba trombózy splanchnických žil je často problematická a navzdory antikoagulační léčbě zůstává riziko rekurence trombózy po prodělané příhodě poměrně významné. Je proto potřeba ověřit účinnost nových léčebných modalit v sekundární prevenci trombózy. Navíc výsledky z randomizovaných kontrolovaných studií, jimiž bychom podpořili naše terapeutické rozhodnutí, u této populace nemocných chybí. Cílem práce je shrnutí etiopatogeneze, klinických a molekulárních rizikových faktorů a poskytnutí praktického návodu při výběru účinné léčebné strategie trombózy splanchnických žil u pacientů s Ph-negativní myeloproliferativní nemocí.

Ph (Philadelphia chromosome) negative myeloproliferative neoplasms are chronic clonal disorders of haematopoietic stem cells, characterized by increased autonomic proliferation of one or more myeloid cell lines. They are a common prothrombogenic state found in patients with splanchnic vein thrombosis. The prevalence of the Ph negative myeloproliferative neoplasms is 40% in patients with Budd-Chiari syndrome and 30% in patients with portal vein thrombosis. The risk factors for splanchnic vein thrombosis are younger age, female sex, JAK2 V617F mutation, and concomitant hypercoagulable disorders. It appears that local endothelial changes play a significant role in the pathophysiology of splanchnic vein thrombosis. The treatment of splanchnic vein thrombosis is problematic, despite the anticoagulation treatment, the risk of recurrence after the thrombosis remains high. Therefore, it is necessary to verify the effectiveness of new treatment modalities in secondary prophylaxis. Moreover, the results from randomized controlled trials to support our treatment decisions are missing in these patients. The purpose of this article is to review the pathophysiology, clinical and molecular risk factors, and provides a practical guidance for the select an effective treatment strategy of splanchnic vein thrombosis in patients with Ph-negative myeloproliferative neoplasms.

Hemato onkologická klinika LF UP a FN Olomouc

Splanchnic vein thrombosis in patients with Ph-negative myeloproliferative neoplasms