Východiska: Nádorová onemocnění jsou ve většině případů multifaktoriální etiologie, na jejich vzniku se podílejí jak faktory vnějšího, tak vnitřního prostředí. Hereditární nádorové syndromy jsou převážně autozomálně dominantně dědičná onemocnění, s neúplnou, nicméně velmi vysokou penetrancí. Případ: Osmnáctiletá pacientka, virgo, přichází v červnu 2018 k ošetřujícímu gynekologovi pro metroragii. Magnetická rezonance pánve odhalí tumor velikosti 80 x 90 x 80 mm vycházející z oblasti děložního hrdla. Histologicky je potvrzen velmi vzácný, tzv. hyperkalcemický typ malobuněčného karcinomu děložního hrdla. Došetření germinálního exomu odhalilo patogenní variantu genů PALB2 a BRCA2 s doporučením podrobného vyšetření cestou lékařské genetiky. Závěr: Klinické zkušenosti s tímto typem nádoru jsou velmi omezené, ale nacházejí průnik v několika aspektech - gynekologické malobuněčné karcinomy jsou velice vzácná agresivní onemocnění s velmi špatnou prognózou, postihující převážně mladé ženy. Nejčastěji vycházejí z vaječníků, na tato onemocnění je relativně nejvíce dat, ale jsou popsány i případy lokalizace na cervixu, endometriu, v pochvě i vulvě. Jedná se o extrémně vzácný případ nádorového onemocnění, což dokumentuje i nedostatek klinických dat a popsaných kazuistik z celého světa, v našem případě spojeného s velmi málo pravděpodobnou genetickou mutační náloží, kterou pacientka získala od svých rodičů. Vzhledem k této zkušenosti doporučujeme při podobném nálezu pečlivě odebrat rodinou anamnézu a zvážit genetické testování.

Background: Oncological diseases have, in most cases, a multifactorial etiology, composed of a combination of external and internal environmental factors. Hereditary tumorous syndromes are mostly autosomal dominant diseases with incomplete but very high penetrance. Observation: The patient, an 18-year-old virgin female, consulted a gynecologist in June 2018 because of metrorrhagia. Magnetic resonance imaging revealed a cervical tumor with the dimensions 80 x 90 x 80 mm. Histological analysis confirmed the presence of a very rare hypercalcemic type of small-cell carcinoma of the cervix. Further investigation of the germinal exom of the patient showed pathological variations in genes PALB2 and BRCA2, presented with recommendation of detailed examination by medical genetics. Conclusion: Clinical experience with this type of tumor is very limited, but it still comes with some useful outcome. Small cell carcinomas of the gynecologic tract are very rare, aggressive diseases, with very poor prognosis, affecting mainly young women. Their origin is most often the ovaries, based on most clinical data, but these tumor also localize to the endometrium, cervix, vagina and vulva. It is an extremely rare type of cancer, for which clinical data is scant due to the extremely low number of reported cases. In this patient, the carcinoma had an unusual genetical mutation burden, which she inherited from her parents. In the light of these findings, we recommend that patients suspected of having a small-cell of the gynecologic tract provide a detailed family history, and that genetic testing be considered in similar cases.

CEITEC Středoevropský technologický institut Masarykova univerzita Brno

Fingerlandův ústav patologie FN Hradec Králové

Klinika onkologie a radioterapie FN Hradec Králové

Oddělení lékařské genetiky FN Hradec Králové

Rare hereditary burden associated with a hypercalcemic small-cell carcinoma of cervix in a young female patient

Citace poskytuje Crossref.org