Vrozené dědičné onemocnění, při němž je v erytrocytech abnormální hemoglobin S. Krvinky (srpkovitého tvaru) mají porušenou funkci, jejich nadměrné shlukování v tkáních vede k místním poruchám prokrvení, dochází k hemolýze a následné anemii. Podstatou je mutace v beta-řetězci globinu, kde je glutamová kyselina nahrazena valinem. Mění se tak fyzikálně chemické vlastnosti hemoglobinu a jeho rozpustnost v deoxygenované formě se snižuje, což vede k tvarovým změnám a snížené elasticitě erytrocytů, které mohou blokovat drobné cévy. Důsledkem jsou ischemická postižení různých orgánů, která od narození narušují vývoj postiženého. Míra hemolýzy a anemie může být různě velká. Bývá řada orgánových postižení (srdce, kostí, ledvin, plic atd.), která mohou později být příčinou smrti. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A disease characterized by chronic hemolytic anemia, episodic painful crises, and pathologic involvement of many organs. It is the clinical expression of homozygosity for hemoglobin S.

Anotace

PL 92-294: Natl Sickle Cell Anemia Control Act; sickle cell dis goes here unless specifically HEMOGLOBIN SC DISEASE or HEMOGLOBIN C DISEASE or SICKLE CELL TRAIT or THALASSEMIA; /drug ther: consider also ANTISICKLING AGENTS

DUI

D000755 MeSH Prohlížeč

CUI

M0001140