Vrozený syndrom s progredujícím hydrocefalem, rozšířením IV. komory mozkové při atrezii Magendiova otvoru a Luschkových otvorů. Varianta porencefalie, dysrafická malformace mozečku, při které dochází vlivem chybné migrace buněk k vývoji cyst. Ty pak expandují do IV. komory mozkové. 90 % dětí má zároveň i agenezi corpus callosum, popř. chybí vermis mozečku. U stejného počtu dětí se rozvíjí hydrocefalus. V klinickém obraze dominuje cerebelární ataxie a kognitivní poruchy. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

A congenital abnormality of the central nervous system marked by failure of the midline structures of the cerebellum to develop, dilation of the fourth ventricle, and upward displacement of the transverse sinuses, tentorium, and torcula. Clinical features include occipital bossing, progressive head enlargement, bulging of anterior fontanelle, papilledema, ataxia, gait disturbances, nystagmus, and intellectual compromise. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp294-5)

DUI

D003616 MeSH Prohlížeč

CUI

M0005653

Předchozí užití

Cerebral Ventricles/abnormalities (1966-1969); Hydrocephalus (1966-1969)

Historická pozn.

1991(1970)

Veřejná pozn.

1991; see HYDROCEPHALUS 1970-1990